谈论一下叶酸基因检测的重要性？

大v

大家知道叶酸基因检测的重要性吗？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/39701601

同花顺

叶酸基因检测的重要性：

▲有效预防新生儿神经管畸形的发生；
▲降低唐氏综合征、唇腭裂、神经发育不良、先天性心脏病等出生缺陷的发生率；
▲降低孕妇胎盘早剥、早产、流产、子痫的发生率；
▲个性化指导叶酸补充（因人而异给出更确切的补充量）；

我国人群中存在一定比例的风险型基因，据大数据统计，78%的人存在叶酸代谢相关基因突变，导致不同的人对叶酸的利用能力不同。


78%--这数据着实令人震惊！相当于每3个人约2人存在不同程度的叶酸代谢障碍。
这么看来，自己一不小心就是其中一个不幸者，而更不幸的是，叶酸代谢障碍是先天性基因缺陷，并不能预防。
俗话说「三分天注定，七分靠打拼」。一旦被诊断为叶酸代谢障碍人群，与其怨天尤人，不如靠后期去弥补不足。
叶酸代谢障碍风险根据不同程度分三个等级，分别是：高风险、中风险和低风险。根据不同的风险等级，叶酸的补充方案也存在差异，如下表：


目前，市售的叶酸，有两种不同的剂量：0.4mg和5mg，不同的剂量适用于不同的阶段和人群，购买前一定要瞅准剂量哦。

大力水手

请问：有没有关于自闭症与叶酸异常有关论述

卡卡

谢邀。
首先你要明白叶酸的重要性，
缺乏叶酸有什么危害？
缺乏叶酸可产生所有巨幼细胞贫血的症状，以及部分神经系统表现。如果是妊娠期妇女，即使是轻度缺乏叶酸，也可能导致胎儿先天异常，如为严重叶酸缺乏，更可产生 HELLP 综合征（临床表现有溶血症状如黄疸、肝脾肿大、酱油色尿等，以及肝酶升高，血小板计数减少）。
过量补充叶酸同样会导致孕妇不适和新生儿发育的异常。

每个人对叶酸的需求量和利用能力不同，这是由基因决定的。

卡卡

个体基因差异是导致叶酸缺乏的重要原因
人体不能直接合成叶酸，是基因决定了人体吸收、利用叶酸的能力。根据个体基因型，可以更有针对性的定量补充叶酸，避免缺乏或过量的情况发生。
大量基因解码研究表明，MTHFR以及MTRR等基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。对于有基因缺陷的孕妇，即使补充了常规剂量的叶酸片，叶酸仍然相对缺乏！在备孕怀孕期间，必须经过叶酸代谢基因检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，以降低新生儿出生缺陷风险。




如上图所示：佳学基因对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
检测结果，由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：






1）基因差异导致了孕期胎儿重大疾病的发生
叶酸影响胎儿的畸形以及相关疾病，不仅仅是由于摄入不足，母体基因差异也是导致胎儿发育畸形的重要因素：
母亲MTHFR基因突变增加了胎儿神经管畸形的发病风险，且孕期未服用叶酸或叶酸剂量较低，后代发生唇腭裂的概率增高7倍，并增加了胎儿发生先天性心脏病及唐氏综合症的风险。

清风寡欲

叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。研究证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。叶酸虽然重要，但是盲目补充过量也有很大的副作用。


机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富含叶酸食物，或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求;而携带相关基因突变的人群，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同，根据基因检测结果来补充叶酸显得异常重要。如果叶酸基因检测能够普及，也能够很大程度上降低出生缺陷。
补充：近期在做一个关于孤独症的项目，发现很多自闭症的患者及家长存在叶酸代谢异常。代谢异常的患者根据检测结果服用5甲基四氢叶酸，能够促进患儿神经系统发育，一定程度上缓解临床症状。具体的一些数据正在整理中， 整理好会补充进来。