新遗传分析方法有望抓出多种疾病元凶

幸福侠侣

日前，来自密歇根大学公共卫生学院等机构的科学家在《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上报告称，他们开发出了一种用于识别罕见基因变异的新方法。这一最新技术将有助于研究人员更好地定位基因突变，找到疾病的元凶。

在过去的 5 到 10 年里，大多数遗传研究都集中在常见的基因变种，而这相对比较容易测量。论文主要作者、密西根大学公共卫生学院 Gonçalo Abecasis 教授表示：”在过去的两到三年内，研究罕见的遗传变异已越来越成为可能，因为我们开发了这一方法。“

大部分遗传变异是极其罕见的，不能单独研究。即使是在 10000 人的样本中，大多数变种将只存在于一个单一的个体中。因此，为了准确地研究这些罕见的变异的结果，科学家必须组合那些相似变异，评估其综合影响。

而新方法基本上是计算从每个研究中提取的关键信息，这样研究人员就能够回答这样的问题，如：当一个特定的基因被破坏时，胆固醇水平发生什么变化？Abecasis 指出，结合众多研究信息的能力，应能加快对罕见变异的研究，产生更多的线索，可能会导致加快药物的开发。

研究团队结合了许多荟萃分析中使用的测试和工具，为了检验新方法，他们研究了来自 7 项研究中超过 18500 人的血脂水平。结果发现，新方法不仅证实了各自独立研究的结果，找出了罕见的变异，同时还发现了与人类血脂水平相关的其他基因位点。

目前，研究人员开发出的一些用于人类遗传研究的统计工具和计算方法已经在世界各地运用。Abecasis 实验室开发的方法及软件程序可改善理解银屑病，黄斑变性，糖尿病，胰岛素抵抗和心脏疾病等多种疾病。

原文检索：

Dajiang J Liu, Gina M Peloso, Xiaowei Zhan, Oddgeir L Holmen, Matthew Zawistowski, Shuang Feng, Majid Nikpay, Paul L Auer, Anuj Goel, He Zhang, Ulrike Peters, Martin Farrall, Marju Orho-Melander, Charles Kooperberg, Ruth McPherson, Hugh Watkins, Cristen J Willer, Kristian Hveem, Olle Melander, Sekar Kathiresan& Gonçalo R Abecasis. Meta-analysis of gene-level tests for rare variant association. Nature Genetics, 15 December 2013; doi:10.1038/ng.2852