全外显基因检测一般结果怎么样？

青草

我跟我女朋友订婚后，她让我跟她去做基因检测，当然我不反对。本来以为是选项性检测，结果她让我们都做了全外显，每人8700.说真的我感觉不值，还不如全身检查一万，当然我是想了解一下全外显子基因检测能检测出什么？现在过去一个星期了，家里也没有遗传病史，单纯的是好奇，说过一个半月出报告。

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继续前进

真事：夫妻双方家庭成员身体状况都很好，但夫妻俩自然受孕的胎儿经羊穿+家系全外显确诊基因罕见病（此时才查出原来夫妻相都是同一种致病基因的携带者），目前的科学技术根本无法治愈，胎儿只能引产。也就是说，即使夫妻俩看起来都健健康康，且常规产检一路绿灯，也有可能生出不健康的孩子，而这一种不健康可能让孩子一生都享受不到生命的质量，也会让整个家庭疲惫不堪。羊穿+全外显子可以最大限度的保证生出一个健康的孩子，可以说，做这项检查花费的钱比起让孩子和整个家庭都痛苦一生来说根本不值一提。
综上，你女朋友有这种意识，真的很好。

卡卡

我16年足月剖腹产5斤一个男孩，出来哭声比较小情况不好立刻被送去新生儿科抢救了，第二天就走了
21年六月怀孕当时不知道打了新冠疫苗之后发现怀孕，当时的工作是在家具类的工作特别忙没两天有点出血去医院数据不太好打了一周的保胎针也没有留住。
23年7月足月顺产5.4斤女孩，7.2黄疸两百多去新生儿科打算照蓝光，结果没两分钟心率掉了要抢救，后来又发烧，查了血说有感染，中午稍微稳定一点时建议我们转院南宁区妇幼的救护车来了，孩子的心率又不行了，区妇幼的医生查心脏说小孩心脏控制跳动的地方不太好，病情一直反反复复出早上六点多到晚上七点多，还是走了，新生儿科医生简单咨询了我们一些问题我们孕前都有检查，我还告诉她我做了啥染色体的检查费用好像六百多，他说这个没用，鉴于我这不是第一次了，告诉我们去试着做全外显基因测试，他说也有这种情况过两夫妻身体很好，但一生孩子就不行，我真不知道该怎么办了

同花顺

随着DAN测序技术的不断发展，如今的基因检测早已摆脱了以往单点的测序方式，实现了大片段、高通量测序技术（next-generation sequencing，NGS，或称“下一代测序”技术）
首先，我们来了解一下什么是全外显子组测序。顾名思义，全外显子组测序是检测了所有基因的外显子部分的序列。那么什么是外显子呢？
人有23对（46条）染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。而基因就是这些染色体上的一段序列。简单来说，基因由外显子和内含子组成。外显子部分的序列主要参与蛋白质的编码，而蛋白质是执行生理功能的重要大分子。因此外显子序列的突变被认为参与疾病的可能性大而具有重要意义。


外显子和内含子是由A、T、C、G  4种碱基组成的DNA序列。基因测序就是检测这些碱基的序列。全外显子组测序就是选择性地捕获并检测了外显子部分的序列。测序获得的原始的碱基序列并不能直接与疾病挂钩。原始数据需要通过后期一系列的生物信息学的分析、比对、注释，才能成为一份“全外”报告。整个过程需要耗费较长的时间。
全外显子组会检测人类的25000多个基因。在和标准基因组序列比对后，我们会发现每个人都携带了成千上万的变异。但并不是只要有变异就是有害的，也不是所有的变异都和疾病有关。而这里的检测结果是遗传分析人员在经过后期大量的筛选分析以后，挑选出来的和检测者的临床表现较为相关的几个基因。需要强调的是，列在这里的基因也不一定就是致病基因。判定一个变异的致病性需要临床医生结合患者的表现具体分析。采集家属的血样进行检测，作为分析的对照也很重要。
全外显子基因检测，所针对的外显子区域包括了目前已知的绝大多数可诱发疾病的致病，从而在做到低成本检测的同时完成高深度测序，同时实现价格及性能上的双优势。除此以外，全外显子基因检测还多用于家系检测当中，相较于单人检测，家系检测可以提高25%检出率的同时，大幅降低检测费用。
<hr/>如果你需要医疗协助或者咨询，可以关注、私信我。

大力水手

全外显子检测是基于高通量测序原理的一项诊断性质的检测，也就是说是对疑似有单基因遗传病家族史或患者进行的一项确诊性检测。对于健康人实则是没有必要进行这种诊断性质的检测的。

清风寡欲

去哪个公司检测的，全外还得一个半月。
价格挺便宜的，远远低于市场价。
对于健康人，结果怎么样，不好说，看结果，会有一小部分人获益，但全外可提供信息挺多，对于很多公司解读是短板，对于健康人的基因检测报告内容五花八门的，乱象横生。