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[分享] 如何知道自己身上有无遗传病基因?

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发表于 2025-1-12 13:39 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2025-1-12 13:39 | 显示全部楼层
首先看一下家里有没有遗传病史,然后去到医院可以做染色体或者基因检测。具体的项目看你怀疑的病例情况。
染色体检查
通过对患者的核型进行分析,判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征,但可鉴定出患者染色体的具体数目,固可判断患者是否属于染色体数目畸变,并能确定畸变发生在哪条染色体。
基因检测
基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病,存在基因缺陷并揭示其基因状态,而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。
优生优育
如果夫妇双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查,则能及时发现致病变异携带情况,结合遗传咨询、产前筛查或诊断、辅助生殖技术等措施,可有效避免严重遗传病的发生。
通过对遗传病致病基因进行检测,从表型正常的人群中发现致病突变的携带者,分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者(如遗传性耳聋、地贫、白化病、血友病等),预判生育遗传病患儿的潜在风险。孕前或产前的携带者筛查可以通过检测夫妻双方的携带者状态来指导婚育,避免悲剧发生。
那么,哪些人需要做携带者筛查?
1. 孕前(备孕)夫妻;
2. 孕早期(<16周)的夫妇;
3. 已知夫妻一方为致病变异携带者
4. 某病高发地区的夫妻(如:地贫高发地区)
5. 近亲结婚的夫妻——绝对需要!
孕前的携带者筛查最好夫妻两人同时检测,更具检测意义与价值!当夫妇两人均为同一致病变异的携带者,后代都一定的患病概率。通过携带者筛查检测,降低出生缺陷。从源头抓起,从普通人群做起,预防单基因遗传病的发生,更有效地减少严重单基因出生缺陷。
如果已知夫妻两人是携带者或者有家族遗传史,可以选择现在科学的方法进行试管婴儿繁殖。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS) ,指在IVF-ET胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,阻断已检测出问题项目基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
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发表于 2025-1-12 13:40 | 显示全部楼层
这不前段时间刷知乎老看到一个检测基因的广告吗,关注公众号,花40多块钱可以查血统祖源和遗传特质啥的
我这独一无二的宝贝基因是你40块钱就能测出来的???


拿上键盘,我点开了链接,就让我正义使者来戳穿你营销套路的真面目,老匹夫看剑!
https://xg.zhihu.com/plugin/cc26fd90254211fee710d491b455f4bf?BIZ=ECOMMERCE本来是做好了拿到测试结果就来知乎开喷的准备,但实际的监测结果却让我被啪啪打脸……
看到了这些数据之后,说实话有被吓到,光是心源性猝死这一项的缝隙就远远高于平均人群水平了。


虽然不排除这个基因检测有不准确的情况,但据我爷爷的他二哥(我叫二爷爷)当年就是心脏病没治好去世的,细思极恐啊!!
周末回家的时间给家里人看了这个基因检测的结果,这才知道了一些关于二爷爷的事情。
我妈说二爷爷是因为心肌梗塞去世的,走的非常突然。
因为二爷爷是心脏病去世的原因,再加上心脏病是有家族遗传几率的,让我不得不相信这个数据是有实际来源的。
后面几天我也了解了一些心源性猝死的信息,预防的手段是定期体检以及戒烟戒酒、避免过度劳累的神经紧张。
除了能提示概率之外,基因宝还给出了位点检测详情,疾病背景和风险因素。


说明这项心源性猝死罹患风险概率是通过检测具体的位点、基因才得出的数据。
并且提示平时戒烟、限酒、平衡膳食、控制体重,保持良好的生活习惯会减少心脑血管疾病的发生。
包括肺癌也有提到吸烟的不良习惯,看着我手边的电子烟,好吧,为了我的小命,这烟看来还是要戒。


突然就有一种被基因检测上了一课的感觉,之前家里人也劝过我戒烟,一直也没太当回事,但等我自己看到这些数据的时候,心里暗暗决定要戒烟了。
其实我的终极理想就是能在养老院过上幸福美满的老年生活,但现在进养老院的要求太高了,首先就是要健康。
为了能在我的晚年顺利入住养老院,我决定要好好爱惜自己的身体,做好健康管理。
跟我有同样理想的有志青年们建议花两杯奶茶钱做一下基因检测,看看自己有什么隐藏的健康风险,顺便满足一下自己的好奇心。
https://xg.zhihu.com/plugin/cc26fd90254211fee710d491b455f4bf?BIZ=ECOMMERCE闲着无聊的时候还能看看社区里其他人的分享,下面这张图是我昨天看到的,好家伙这哥们儿强直性脊柱炎的可能性高于99.1%的人,我直呼好家伙……
关键最惨的是他上医院一检查就确诊,这说明什么,他自己之前都毫无察觉。
要不是用基因宝测出来的数据这么吓人估计他都没想过这会儿事,典型的早发现早治疗呀


当然啦,基因检测的结果并非是确定值,我们的生活环境和自身习惯的也会有一定的影响。
如果真的想了解自己身上基因的话不放去基因宝测试一下。
过程也很简单,就是收到说明书和装唾液的容器之后收集2ml唾液寄回就可以了,也不需要扎针什么的,很方便,感兴趣的朋友可以试试。
https://xg.zhihu.com/plugin/cc26fd90254211fee710d491b455f4bf?BIZ=ECOMMERCE
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发表于 2025-1-12 13:40 | 显示全部楼层
我和我老婆结婚两年了,一直的感情生活都很美满,但慢慢的因为工作原因我们两越来越忙,有时候一周也见不上一次,通过交流我们决定各自的事业可以推一推,多注重家庭,便决定要一个孩子,可是听说在要孩子之前一定要打听好注意事项。另外双方之间的身体状况都需要全身的仔细的检查一遍,以防双方身上有遗传不好的基因。

大家对备孕这事都非常在意,只不过一直不知道选哪个。我老婆是处女座,光信息安全就考察过几次,最后选择了安全数据做的比较好的圆基因。还有寄回样本后,大概8天就能收到检测报告,非常的方便快捷。最重要的是他们的检测环节采用了医疗级的WES全外显子组测序技术,准确率能够达到近乎完美的程度,还有专门的担保机构。这里面一共有157项基因检测报告,非常详细。报告显示我们俩的基因都是良好的,没有遗传性疾病基因,可以放心地生孩子。
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发表于 2025-1-12 13:40 | 显示全部楼层
我和老公结婚两年了,一直的感情生活都很美满,但慢慢的因为工作原因我们两越来越忙,有时候一周也见不上一次,通过交流我们决定各自的事业可以推一推,多注重家庭,便决定要一个孩子,可是听说在要孩子之前一定要打听好注意事项。另外双方之间的身体状况都需要全身的仔细的检查一遍,以防双方身上有遗传不好的基因。

大家对备孕这事都非常在意,只不过一直不知道选哪个。处女座出身的老公,光信息安全就考察过几次,最后选择了安全数据做的比较好的圆基因。还有寄回样本后,大概8天就能收到检测报告,非常的方便快捷。最重要的是他们的检测环节采用了医疗级的WES全外显子组测序技术,准确率能够达到近乎完美的程度,还有专门的担保机构。这里面一共有157项基因检测报告,非常详细。报告显示我们俩的基因都是良好的,没有遗传性疾病基因,可以放心地生孩子。
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发表于 2025-1-12 13:41 | 显示全部楼层
第一!这世界上每个生命,包括人,的基因,都不是完美无缺的,都或多或少带有遗传病致病位点。完全不带致病位点的生物是“不存在的”!

第二,致病位点也分“出生就发病,长大才发病,碰到特殊的东西才发病,一辈子都不发病”。所以不要听到“致病”就吓死了。

第三,还有的情况,是自己携带的致病位点一辈子不发病,但如果遇到携带同样位点的另一半,你们的后代就有可能生下来就发病,概率分3/4,1/2,1/4。这一部分就需要做医院里的基因检测来判定到底是哪个情况。
这里需要重点提示!以上所说的基因检测,不是现在市面上到处卖的那种娱乐向的,而是医院里的医生开的医疗向基因检测,就是说,你只有因为遗传病的病症进医院了,才会有医生给你开,健康人(临床表型正常)是不会有医生开给你的,这也是医疗向基因检测和娱乐向基因检测的区别。不要去交智商税!

第四,那有人说,我就是健康人,我就有钱,我就想去做医疗向基因检测,行不行?
答案是,不行,没用,必然是阴性结果,就是啥都没测出来!因为现阶段的基因科学还没研究到无所不知的地步,现阶段只是一种检测手段,最终是要匹配你的“临床表型”!就是你得的病的临床情况,来结合你的基因报告,最终判定你的遗传病情况。没有临床症状临床表型,是无法判定基因结果的(医疗向)。所以,正常人做娱乐向的玩玩是可以的,做医疗向的完全没用。
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