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[分享] 早期肺癌肿瘤切除后让做基因检测,但不是必须做,如果不做就每月复查就行,这是什么意思?

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发表于 2025-1-9 22:01 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2025-1-9 22:02 | 显示全部楼层
肺癌患者需要做基因检测吗?
对于大部分肺癌患者治疗前,医生会建议做个基因检测,再决定能不能吃靶向药治疗,然而还没开始吃药,检测费用就要几千甚至上万,这让患者很纠结,基因检测到底有没有必要做?下面就针对这个问题,到底哪些肺癌患者需要做基因检测,具体要检测哪些基因,进行了系统分析。

一、看病理类型
根据组织病理学特点不同,肺癌可分为非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC),分别占比约85%和15%,其中非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌。
非小细胞肺癌的腺癌、鳞癌、腺鳞癌建议进行常见基因检测。
1. 肺腺癌,国内外指南都有强调肺腺癌做基因检测的必要性。目前,肺腺癌的研究比较多,导致肺腺癌发生的驱动基因突变已有70-80%被发现。在亚洲人群中,最常见的是EGRF突变,其次是ALK、ROS1、KRAS等。
2. 对肺鳞癌来说,最新NCCN指南建议考虑对所有转移性NSCLC鳞状细胞癌进行基因检测,而不仅仅是局限于某些特征,如从不吸烟、小活检标本和混合腺鳞癌患者。但是,因为肺鳞癌发生的基因突变情况和腺癌不同,目前针对鳞癌可用到的靶向药很少,然而不排除鳞癌有可能发生ALK、ROS1、EGFR等突变,只是发生概率比较低。
3. 一般来说小细胞肺癌的突变类型很不同,目前临床上极少有适用的靶向药物,所以基因检测的意义不大。

二、看病理分期
1. 早期:
大部分早期的非小细胞肺癌患者经手术完全切除肿瘤后需要进行EGFR基因突变的检测,如果检测结果为阳性,则需要进行奥希替尼辅助治疗;NCCN指南推荐奥希替尼用于完全切除的IB-IIIA期的EGFR L858R、EGFR 19del突变NSCLC患者辅助治疗。
相对传统的术后辅助化疗,EGFR突变的早期患者术后也能通过辅助靶向药物治疗进一步降低复发率,且毒副作用轻微,安全性和耐受性更好。
2. 中晚期:
指南推荐所有的中晚期非小细胞肺癌患者都需要进行基因检测,因为当前肺癌靶向药EGFR TKIs 大部分研究都是针对中晚期非小细胞肺癌患者。以下为推荐的应检测基因及对应的靶药。
靶点发生频率靶药
ALK重排5%克唑替尼、塞瑞替尼、阿来替尼、布格替尼、洛拉替尼、恩沙替尼
BRAF V600E1%-2%达拉非尼+曲美替尼、维莫非尼、达拉非尼
EGFR常见突变:EGFR 19del(占EGFR突变的45%);EGFR L858R:(占EGFR突变的40%);埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、达可替尼、阿美替尼、奥希替尼、厄洛替尼+雷莫西尤单抗、厄洛替尼+贝伐珠单抗、伏美替尼
EGFREGFR 20ins( 占EGFR突变的4%-12%,占NSCLC患者的2%)Amivantamab-vmjw、Mobocertinib、奥希替尼
EGFREGFR其它非常见突变: 包括19ins, S768I, L861Q, G719X(占EGFR突变的10%)埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、达可替尼、奥希替尼、
KRAS突变25%Sotorasib、
MET ex14跳跃/ MET 扩增3%-4%赛沃替尼、克唑替尼、Capmatinib、特泊替尼
NTRK1/2/3融合0.2%拉罗替尼、恩曲替尼
RET重排1% - 2%普拉替尼、Selpercatinib、卡博替尼
ROS1重排1%-2%克唑替尼、恩曲替尼、塞瑞替尼、劳拉替尼
ERBB2扩增-恩美曲妥珠单抗、Fam-trastuzumab deruxtecan-nxki
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发表于 2025-1-9 22:02 | 显示全部楼层
我是一个胸外科医生。
科室要收支很多早期肺癌患者。
很多早期肺癌患者手术以后是不用做化疗的。
那么,这部分人群,要不要做基因检测呢?
今天我就来聊聊这个话题,以下是正文:


现在早期肺癌的病人越来越多了,而且越来越趋向于年轻化。
最近郑医生接诊的一个右下肺结节,手术做了。
混合实性腺癌,22mm,无淋巴结转移,四十出头。
从分期上来说,妥妥的早期,手术切了就可以,不用做术后辅助化疗。
她很纠结,在做不做基因检测的问题上。
做基因检测的目的是什么?

肺癌一旦突破基底膜,就存在复发的风险。
打个不恰当的比方,在面对存在复发风险的肺癌时,我们每个人的处境像极了狼牙山五壮士
面对一波波爬上来的鬼子(复发的肿瘤),我们只能一波波的打压下去,才能获得喘息的机会。
这时候,武器就很重要了。
在2009年之前,我们只能依靠放疗和化疗,因此大抵效果不好。
但是,经过多年的发展,我们已经拥有了靶向治疗免疫治疗两个重要手段,治疗效果也比原来不知道好了多少倍。
只有当小米加步枪全部变成飞机加大跑,我们的狼牙山,那个最后的高地,才有被彻底守住的可能。
但是,世界就是不公平的,虽然医疗水平进步了,但并不是每个人都可以平等享受。
靶向治疗或免疫治疗都是有条件的。
不加选择胡乱用药,很容易在没有获得疗效的情况下,却白白遭受副作用,即被药物反噬。
而基因检测的目的,就是评估每个肺癌患者具不具备这种条件。
提前做好基因检测,可以提前摸好条件,一旦考虑复发,就可以有效指导用药。
所以,对这部分患者来说,基因检测的目的,是指导复发后用药。
简单说来,因为可能复发,所以先做个检测备着。
等复发以后再做行不行?

基因检测一般都是很贵的,一次动则1w+,现在最先进的MRD检查甚至要2w+,而且没得报销。
因此,有很多病友心里会犯嘀咕:
“那既然我现在做了也指导不了这次用药,那就我以后等复发了,需要用药的时候再做不就完了,现在做有什么用?”




这个观点,在逻辑上是没什么问题的。
但是,真实情况往往不如人预想的那么理想。
这里有两个最关键的干扰因素:一是时间、二是复发。
在时间方面,早期肺癌目前手术完治疗效果是不错的,一般控制个几年是没问题的。
目前的标本基本都是由石蜡封存的。
经过长时间的保存,标本中的遗传信息并不会一直保持不变,简单说,就是会降解。
最近,上海一位学者比较了2010、2015和2017年经由石蜡保存的子宫肌瘤标本,并提取其DNA进行分析。
结果显示,保存时间更长的标本中的DNA降解更明显,提取出来的浓度更低。
因为研究是2018年开展的,因此2017、2015、2010对应的保存时间分别是1年、3年和8年。
如下图显示,保存时间更长的标本中的DNA降解更明显,提取出来的浓度更低。
当以保存1年的DNA浓度为参照,保存3年和保存8年的标本其DNA浓度分别只有1年状态的80%和63%。




而这些降解的DNA,势必会影响基因检测结果的准确性。
简单说来,最有可能导致的一种误差,就是本来存在的一些突变,因为含量少被降解了,然后测不出来了。
所以,基因检测报告上,都有这么一句话:
“本次检测结果,仅对本次送检标本负责”。
你送来的是啥样,我测出来的就是啥样,至于这个是不是你的真实情况,真的不是我能说了算的。
但是,测得不准、漏测还不是最惨的,最惨的状况就是标本直接被打回来。
因为标本放太久了,不合格,根本测不了(不敢测)。
在郑医生认知范围内,国内绝大部分头部基因检测公司,不接受保存3年以上的石蜡标本。
所以,这一下就尴尬了。
因为早期肺癌手术效果基本都比较好,三五年不复发常有的事,结果等到将来要用的时候,你却告诉我,标本不能用了。




第二个关键的因素,是复发。
郑医生可以负责任的告诉你,在临床上,在没有取到病理标本获得绝对的病理诊断之前,任何的复发都是基于临床诊断。
什么叫临床诊断?
就是临床医生基于自身的临床经验以及患者的临床表现给出的诊断。
这是有误差的。
大专家可能大意失荆州,小医生也可能瞎猫碰上死耗子。
因为,生活不是京剧,每个人都能带着脸谱上来,好人坏人可以一下子分清楚。
肿瘤治疗也是一样。
从理论上来说,一个复发型肺癌,在刚开始复发时就开始干预处理,那疗效应该就是最好的。
但问题就是,这时候的复发病灶,它可以像炎症、像感染、像正常肺组织,但就是不像肺癌。
甚至有一部分,影像学上没有明显的病灶,唯独肺癌标志物不明原因的异常升高。
那怎么办?
有人说,那就切下来看看。
但是,一个人的肺组织都是有限、不可再生的,不可能因为一点点怀疑就去大动干戈切切切。
也有人说,那就打化疗。
但是,化疗药都是有反应的,有的反应还很大,盲目打化疗会严重影响个人的身体素质和免疫力。
打对了,复发压下去,打错了,复发快起来。
你敢赌吗?
宁杀错不放过的治疗策略,在绝大多数临床医生看来,是一种很愚蠢的行为,跟自杀差不多。
因此,临床上会采取一种更加稳妥的方法,就是密切随访观察。
简单来说,就是复查的再频繁一些,等这些复发病灶长大了,看起来更像肺癌了,医生心里更有底了再处理。
这时候,如果提前做了基因检测有靶向药吃,那就不一样了。
因为绝大多数的肺癌靶向药副作用小,吃下去反应不大,但是却很有效果。
因此,很多医生在面对这种模棱两可的状况,即虽然不能完全排除复发却又担心过分保守的随访导致病情进展,会推荐尝试吃一下靶向药再看,也就是诊断性治疗。
这时候,那份当初看起来没什么用的基因检测报告,意义一下子就凸显起来。
郑医生门诊就有一个早期肺癌术后患者,在术后3年左右出现了CT上的混合磨玻璃改变,合并有CEA不明原因升高,最高超过20,不能排除复发可能。
但是,他术后做了基因检测,有EGFR突变,于是我就给他尝试吃了一段时间靶向药,结果病灶退缩,CEA回落。
自此以后,这个病友就用CEA配合CT进行随访,迄今为止已经断断续续吃了快2年。
所以,到底是做还是不做?

可以说,早期肺癌做基因检测,为的就是给自己留一个后手。
在抗击肺癌的过程中,如果每个人的手里都能多一把武器,那底气自然可以充足很多。
所以,现在回到我们最初的那个问题,也是我公众号后台提问频率很高的一个问题:




早期肺癌,到底要不要做基因检测?
(这里的早期肺癌特指不用术后化疗的那种,即IA期及部分的IB期肺癌)
郑医生有如下建议:

  • 如果本身病理类型是原位腺癌或微小浸润性腺癌,那么这类患者基本不会复发,因此基因检测是完全可以不用做的。
  • 如果本身病理类型是绝大多数的浸润性腺癌,那就要看个人的经济条件了。
    如果经济条件尚可,不至于做了以后影响日常生活,那就做吧,多抓一手牌,打起来更放心不是?
    但如果本身经济条件就不好,手术又掏掉家里的绝大部分积蓄,甚至贷款手术,再做基因检测会严重增加家庭经济负担,那就别做了吧。
总结起来,基因检测做不做,看病情需要,也看经济条件。
最后,那个纠结的病友结合自身拮据的经济条件,没有做基因检测。
我觉得她做的对。
眼前的状况都尚且自顾不暇,何必想那些几年以后才可能发生的问题呢?
“白刃加胸,不计流矢”,你说对不?
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发表于 2025-1-9 22:03 | 显示全部楼层
肺癌是否要做基因检测要看肿瘤的病例类型,假如是最多见的非小细胞肺癌里的腺癌,通常都会建议做基因检测。肺腺癌占非小细胞肺癌的50%以上,根据驱动基因的突变,可分为更多亚群,目前诊断的肺腺癌的驱动基因包括EGFR,KRAS,HER-2,BRAF,PIK3CA基因突变,ALK,ROS-1,RET基因重排。当患者有驱动基因突变,在后续的治疗中就可以给予靶向治疗。分子靶向药物针对特异性的靶点治疗肿瘤,其有效率高,安全性高,在肺癌领域得到广泛应用。
肿瘤切除后让你去做基因检测,是想要检测后期是否有新的基因突变,有无复发和转移的可能,有利于指导后期用药。每月医院做复查也能预防复发,所以说不做也行。
无论是确诊的癌症病人,还是术后的癌症病人,都非常建议做基因检测,因为基因检测是指导、选择靶向药物使用的依据,只有通过基因检测才知道使用哪个靶向药物治疗效果最好。基因突变有阳性也有阴性,基因突变为阳性的病人适合做靶向药物治疗,基因突变呈阴性的病人不适合使用靶向药物治疗。靶向药物只对携带特殊基因突变的患者有效。例如在中国的一些非小细胞肺癌人群中大约30%-40%的患者会发生EGFR基因突变,而吉非替尼是目前使用最广泛的RGFR靶向药物,有效率高达60%-70%以上,副作用也小。
除了指导癌症患者的靶向用药外,基因检测也能进行癌症的筛查和确诊,有些患者的癌症是有家族遗传倾向的,做基因检测有助于更好的排查。
随着医疗科学技术的发展,针对普通人群,可以通过基因检测来了解自己体内的癌基因和抑癌基因的情况,了解基因遗传的背景,对自己的健康做一个良好的管理,对肿瘤进行早预防、早治疗。
随着互联网信息的普及和人民消费水平的不断提高,基因检测逐渐得到关注,但是由于不良企业和投机商家的影响,人们对基因检测存在着一些误解。
第一,随着技术发展,基因检测的成本逐渐下降。一般的基因检测从几百到几千的都有,价格没有那么高昂的让人接受不了。有人可能说几千对于平民来说也是一笔不小的费用,但同一个项目只做一次就对你的治疗有帮助,为了自己的健康何乐而不为呢?基因检测并非花冤枉钱,而是不仅节省了时间成本也节省了一大笔试药费用。
第二,基因检测结果相对准确。基因检测技术近年来得到迅速发展,使用基因检测技术进行SNP分析,具有快速、高效、准确、可产业化等特点,特定基因序列对生命功能的影响,是全世界科学家共同研究的成果,其科学性毋庸置疑。从技术参数上看,准确率能够实现99.9%。
第三,适宜人群,建议家庭宽裕,病情需要的患者,有家族病史的人群,对基因检测感兴趣的人群都可结合自身情况做针对性的基因检测。不过做之前要听医生做下详细分析,是不是真的有必要。
最后,提醒肺癌患者,除了遗传致病因素外,因肺癌而死亡患者中87%是由吸烟所引起的,吸烟是导致肺癌的首要危险因素。烟草燃烧的烟雾中含有大量的化学致癌物,无论你是被动吸还是主动吸都会严重威胁到生命安全,一定要远离烟草,决不能一边做着治疗一边还在吸烟。
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发表于 2025-1-9 22:03 | 显示全部楼层
其实这个问题的逻辑很简单。也就是如果真是手术切除了,患者没有残留的癌细胞了,就没有任何必要做基因检测,也没有任何必要进行复查。但是谁也给不了这个问题一个是或否的答案。因为现在影像学检查能看到的肿瘤病灶大小有限,如果转移灶很小是看不到的。所以为了避免没有切除干净,未来复发,所以要每几个月检查一下。其次是看看将手术的组织样本做个基因检测,看看是否有对应的基因突变,以后真万一复发了好去做相应的治疗。因为肿瘤组织的样本往往只能一年之内可以用,时间久了,就往往不能继续用来检测了。
当然还有一个方式是,检测下肿瘤组织的基因突变,手术之后几个月测血流里是否有对应的基因突变,如果对的上,恰好有肿瘤相关的基因突变,那么说明肿瘤确实复发了。因为手术之后几个月了,血液里不大可能还有肿瘤细胞释放的基因碎片了。
如果是三阴乳腺癌的话,其实比较好的一个机会是,癌度APP的妇科肿瘤关爱营有一个临床试验,每隔3个月,免费测一次血液里循环肿瘤基因碎片,预测复发风险。肺癌的话,还没机构这样做这种试验,不过可以在关爱营的群聊里看看,如有这样免费检测血液ctDNA的临床试验,可以参加下。毕竟每一次测血液里肿瘤的基因碎片,这种价格还是很高的。
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发表于 2025-1-9 22:03 | 显示全部楼层
1a吗?基因检测是为了以后万一复发,有方案,因为如果复发是在两年以后,现在组织就不能做基因检测了,需要重新穿刺做基因检测。不做放化疗是因为指南不要求1a放化疗巩固,因为这个分期,五年不复发的概率也就是治愈在90%左右,放化疗也不能增加多少概率,只要复查就行了
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