孕前夫妻双方都有必要做基因检测吗？

病理医师

现在大家都注重科学备孕，孕前夫妻双方都会做孕前检查，如果夫妻双方孕前检查都是正常的，也没有染色体异常的情况，那是否还需要做进一步的基因筛查呢？

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清风寡欲

为了确保优生优育，孕前基因检测是非常有必要做的，并且建议夫妻双方都去进行检测。为什么我会强烈推荐孕前夫妻去做这项检查呢？接下来我就给大家说说这项检查的必要性。
数据显示，我国目前出生缺陷率为5.6%，在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2%！！！然而，目前对于单基因遗传病最好的预防手段就是在孕前进行单基因遗传病携带者筛查，对看似健康的但可能携带了隐性遗传病致病基因的父母进行筛查，及时发现父母双方致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险。如不幸夫妻双方携带相同疾病的致病突变，后期通过系列的遗传咨询、产前诊断等手段，可以避免这类遗传病患儿的出生，或者也可选择三代试管婴儿辅助生殖技术。所以，单基因遗传病的筛查是尤为重要的。
这时可能很多准妈妈会疑问：孕期做的无创DNA和单基因遗传病携带者筛查有什么区别？
单基因遗传病携带者筛查与针对染色体的筛查（无创）不一样，无创是针对胎儿染色体异常的筛查，是为了避免唐氏综合症等染色体异常胎儿的出生；而单基因遗传病携带者筛查查的是父母的基因。说到这里，大家可能还是没有特别明了染色体筛查和单基因筛查的区别，简单来说，染色体筛查的是我们的23条染色体是否有数量或者结构上的异常，单基因筛查的是这23条染色体中每条染色体上的基因是否发生了致病变异，所以染色体没问题并不代表基因没问题。


单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病，常见的有脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、地中海贫血、血友病等，综合发病率1/100，比唐氏综合征发病率还高。单基因遗传病危害特别大，普遍会致畸、致残、致死，治疗费用也非常的高昂，所有的父母肯定都不希望孩子经历疾病的折磨。
你可能会有疑问：夫妻俩都是健康的，家里也没谁生下过不太健康的孩子，基因应该没问题吧？研究发现，平均每个正常人会携带2.8个隐性遗传病致病基因！如果父母双方都只是携带者可能并不会表现出异常症状，但一旦父母双方携带了相同疾病的致病突变，也就是说恰巧夫妻双方的致病变异发生了碰对，那在他们的下一代中，无论男女，均会有25%患病的可能性；如果女方携带了X连锁隐性遗传病致病基因，那他们的下一代中，男宝会有50%的机率患病，女宝有50%的概率是携带者、50%的概率是正常的，比较常见的就是血友病，所谓的传男不传女。
还有一个非常重要的点，单基因隐性遗传病常规孕检不查，通过B超等常规产检难以检出。
从这里我们就可以知道，单基因遗传病的患病机率还是很高的，危害严重，一旦患儿出生对整个家庭都是毁灭性的打击。所以，如果有条件，孕前单基因遗传病携带者值得做，起码可以有做选择的权利。


那么单基因遗传病筛查应该怎么做呢？
其实很简单，市场上的单基因遗传病自检测产品就可以进行筛查。通过比较检测的准确率，检测的种类，价格等方面的因素，自认为目前市场上性价比较高的产品是华大基因的安孕可-单基因遗传病扩展性携带者筛查155种。先不说华大基因作为我国最早一批基因科技服务公司，其口碑肯定是值得信赖的，技术也有一定保障。而且安孕可的准确率很高，基于NGS技术，携带者筛查可以做到重型地贫“零出生”，能够有效助力出生缺陷一级预防。使用起来也不复杂，只需要采集2ml的唾液就可以对155种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病进行筛查。真心建议有需要的准爸妈们可以去试试，链接给你们找出来了。


单基因遗传病很可怕，但更可怕的是我们对它的忽视和放任，正在备孕的小伙伴们一定要重视起来，及时的去进行检测，让我们的孩子们能健康快乐的成长！

继续前进

基因检测是个很广泛的概念，根据目的和检测手段的不同又可以进行非常详细的划分。
根据题主的表达，应该是想问的是备孕前的携带者筛查这个项目～
那么当一些常规的备孕检测项目都是正常的前提下，为了确保优生优育，我们还需要进行更深层次的基因检测吗？这样的基因检测能给备孕夫妻带来多少获益呢？其实这样的困惑不仅普通大众有，专家们也有钻研！
针对备孕夫妻在进行的基因检测其实有个额外的名字，叫做“携带者”筛查：就是针对表现正常的携带者筛出，并对其进行风险评估和婚育指导，以达到预防某单基因疾病的发生、降低出生缺陷的目的。美国医学遗传学和基因组学学会（the American College of Medical Genetics and Genomics ，ACMG，以下简称“ACMG”）更新了常染色体隐性和X连锁疾病携带者筛查指南，建议采用一种新的基因分级方法，对怀孕或孕前的所有个体进行常染色体隐性和X连锁疾病筛查。
指南建议建立一个基于分级结构的携带者筛查系统。该系统考虑针对阳性结果是否有后续的治疗措施、检测结果产生风险、经济因素等等风险进行综合考量。所有怀孕患者和计划怀孕患者都应接受三级携带者筛查。筛查频率为1/200或更高（包括X连锁疾病）。ACMG现在已经明确列出113个基因：包括常染色体隐性基因和X连锁遗传基因，这些基因应被视为对孕前和产前患者的标准筛查基因。我们在选择基因检测的时候，应选择更针对中国人群的检测方案。
目前人类依然走在遗传物质的探索道路上，进一步完善基因检测能极大长度降低出生缺陷的风险，但是依然不能保证百分百排除所有遗传疾病。希望随着技术的更新迭代，未来我们能更进一步降低遗传病的发生，提高全人类的人口质量。
对于备孕夫妇来说，做携带者筛查的意义在于尽可能的降低后代的遗传病风险，又响应了优生优育的口号。重视起“生宝宝”之前的准备工作，能够帮助家庭收获健康小宝贝哦～

同花顺

遗传咨询焦老师：极简致知•遗传咨询Q&A【极简致知】系列首发：检测前遗传咨询-孕前阶段-检测意义
【Q1】（女性）我有多次不明原因的胎停，流产等不良孕史，请问我是否有必要进行基因检测？
基因检测其实往往是一个比较模糊的名词，由于大家对检测项目的不了解，可能会将所有跟遗传相关的检测统称为“基因检测”，这种检测按照检测目的分为诊断型和筛查型，实际上孕前由于自身有一些临床表型或有一些不良孕产史等原因，是属于诊断的目的，非常有必要进行遗传学方面的检测。因为孕前进行病因诊断检测有助于让受检者了解自身携带的染色体病或遗传病变异情况，获悉后可以通过遗传咨询选择最适合自己的生育策略，以及通过临床手段进行治疗。女性出于生育考虑需要进行遗传学诊断检测的情况大致总结如下：
1.有单基因遗传病或两个器官以上的先天性畸形的家族史；
2.自身有疑似单基因遗传病的表型待诊断，如特殊容貌，身材矮小，多发畸形等现病史；
3.原发性不孕症，即婚后1年以上不明原因不孕不育的女性；
4.女性具有性发育异常或性腺及外生殖器发育异常者，如第二性征发育不良，不明原因的闭经或经期紊乱，超声提示子宫或卵巢异常等；
5.具有不明原因的自然流产或反复流产，胎停，死胎，新生儿死亡，生育过畸形胎儿或单基因遗传病患儿的不良孕产史；
6.父母为染色体平衡易位携带者，或自身曾因孕有染色体异常胚胎引产或生育过染色体异常患儿的女性；
7.长期处于接触X线，电离辐射，有毒物质等致畸环境的女性；
8.疑似恶性血液疾病女性患者。
<hr/>【Q2】（男性）我有少/弱/无精症，请问我是否有必要进行基因检测？
同上，男性出于生育考虑需要进行遗传学诊断检测的情况大致总结如下：
1.有单基因遗传病或先天性畸形的家族史或疑似症状，如男性梗阻性无精症常见的先天性输精管缺如，原发性纤毛运动障碍等；
2.原发性不孕症，1年以上不明原因配偶仍然未怀孕者；
3.男性具有性发育异常或性腺及外生殖器发育异常者，如无精症、少精症、弱精症等，睾丸不发育或发育不全，胡须稀少等；
4.配偶有不良孕产史，如上述提到的不明原因的反复流产，胎停，死胎，染色体患儿生育史等各种情况。

大力水手

夫妻双方如果想要生育一个健康的宝宝的话，除了进行必要的孕前检查外，做相关遗传基因的检测也是很有必要的，只有这样才能够做到真正的优生优育。遗传基因检测不仅仅能够检测出一些遗传疾病，并且还能够早发现早干预，从而达到降低遗传疾病的可能性。

感恩由您

染色体检测和基因检测不是一个层面的，基因检测是更微观的层面，有些夫妻双方正常但携带隐性致病基因，后代是有一定风险遗传夫妻双方的隐性致病基因，出现纯合突变致病的，还是有必要做检测的