三甲医院可以做遗传病基因检测吗？目前技术成熟度如何？可信吗？价位如何？

wolf

三甲医院可以做遗传病基因检测吗？目前技术成熟度如何？可信吗？价位如何？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/368851497

队长是我

相关从业者。三甲医院是基本上可以做的，目前发达省份的乙级医院都已经覆盖到遗传病基因检测。
目前最常用于遗传病检测的芯片、全外显子、CNVseq技术都已经很成熟，全基因组还在推广阶段。但是遗传病的难点在于数据分析阶段，不在测序阶段，基本上只有部分顶级三甲医院的部分医生才有分析能力。遗传病样本分析需要有遗传病背景，还要阅读大量文献，医生基本上没有时间。所以，医院的NGS测序业务一般都是外包给第三方实验室的。第三方实验室出具报告后，医生做最后的审核和遗传咨询。
一个全外显子的价格在4000左右，如果有经济能力，最好做家系分析，也就是加上父母，费用大致在七八左右吧。一个全基因组的价格大致相当于全外家系的费用。CNVseq比较便宜，大致一两千。

继续前进

1.遗传病基因检测，在临床应用方面，目前相对来说还算是新兴事物，或者说临床医生认识及接受、理解程度还有待提高，即便是是绝大部分的三甲医院。
2.至少需要完善或清楚已下环节：什么情况需要检测，检测谁，检测哪个项目，检测前的咨询和检测后的解读，检测后的诊疗策略选择。
这些环节可能涉及到多个科室，包括但不限于临床疾病科室（比如儿科、耳鼻喉、眼科等等，具体取决于哪种临床疾病）、遗传科、检测机构（可能是医院自己 可能是第三方公司）、生殖中心。
3.一个医院全部打通各个环节，涵盖方方面面，挺难的，不现实，也不推荐搞成这么大的“航母”。
多方合作，密切沟通，取长补短，互惠互利，实现多赢，这是理想状态，也是应该发展的方向。

继续前进

作为一个多年遗传病检测从业者做一个简要回答：
1、目前实际上很多大型三甲医院号称开展了院内收费的遗传病检测，比如WES、CNVseq甚至WGS等，缴费在医院，报告抬头也是医院的报告抬头，但是实际上99.99%的此类医院都是与第三方检验机构合作进行的OEM
2、从2021年开始，受国家整体风向影响，很多大型医院已经开始逐渐的想向真正的院内遗传病检测靠拢了，也就是从样本处理、文库构建、测序、生信、报告分析等整个流程全部搬到医院内部来做。
那么问题又来了，受到样本量的影响（基因检测公司的每天样本量很大，从而可以让生产成本比较均衡稳定），绝大多数的医院的单个样本检测成本会特别高。
而即使有一些医院样本量很充足，比如一天能有100个WES（测序深度100X）样本，但是从生信算法、报告分析等技术层面又难倒了医院，这不是随便找两三个懂生物遗传的医生就能搞掂的事了，包括报告解读及后续的遗传咨询等，没有实验室的专业人员辅助医生，会给医院和医生又增加了很多沉重的负担。
所以，就目前来说，确实只有一些凤毛麟角的医院在自己做遗传病的检测，反而以外送第三方合作为主了！
不过遗传病检测（包括孕前、产前、新生儿三个阶段的各种遗传病检测）、肿瘤基因检测确实能够为临床带来很多的诊断辅助依据，从而让患者获益，所以预计未来基因检测一定会成为院方重点关注的一个领域。

卡卡

很多医院都是和检测机构合作的，建议咨询下比较专业的机构或者医院的遗传咨询门诊。也可以了解下有哪些检测项目，看自己适合做什么。

大力水手

三甲不能，如果我给你建议，目前国内有多加可以选，不过我这里只建议两家，一家是华大，另外一家是燃石，费用大概在几千左右，不过目前全国这个环境，你做的话，还是等等发，具体怎么做的你和这两家的地区销售沟通吧。