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现在国内有很多家基因检测机构,例如华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因等,如何进行选择?客观评论一下。
首先要认准资质。现在国家对基因检测的监管很严,相关资质的申请都有严格的流程,现在从国家食品药品监督管理局获得有高通量测序仪资质的是华大基因,达安基因,博奥,贝瑞和康这几家。 卫计委首次公布的高通量测序试点单位如下:
卫计委随后也公布了第二批(湖南,河南的试点),第三批(109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点),第四批(北医三院等13家医疗机构获植入前胚胎遗传学诊断临床试点)以及近期又公布了肿瘤检测试点单位。转化医学网统计了批次试点单位中的8个机构,所具备的资质分别见下表。其中华大基因的试点项目是最全的。
二要考虑品牌。对于手机、电脑、家用电器等,大家往往很看重品牌。但是,基因检测作为一个新兴事物刚刚走进大众的视角内,相关的检测技术是一个新兴技术,大家对基因检测领域的品牌了解有限。首先说下华大基因,因为这家公司是中国最早开展基于二代测序的基因检测公司,而且这家公司参与过人类基因组计划,也参与过很多基因组的重大项目,在国内外的研究院所和大学里受到广泛的认可。但是大众宣传做的一般,所以老百姓未必会很熟悉,大家可以在网上搜索一下。另外有一点也支持选择华大基因这个公司,那就是基因变异数据库,对检测到的基因突变的评估要基于这类数据库,一是国际通用数据库(好几个,例如dbSNP,Hapmap,千人基因组等,免费使用),二是自建数据库,每个基因检测公司都可以用到国际通用数据库,而自建数据库要数华大基因的最为丰富,毕竟这家公司开展的业务年限最长,已为全球82万人提供过基因检测服务,越丰富的数据库越有利于基因检测结果的解读;另外说说贝瑞和康,这家公司也是国内较早的开展基因检测的公司之一,和世界最大的测序仪生产公司Illumina有战略性合作。
三要考虑相关的人员配备。不管哪家检测机构,技术差不多都是一样的,难就难在对基因检测的结果做一个详细的解释评估,这需要临床医生、数据解读人员和遗传咨询师的共同努力,毕竟基因和疾病的关系是很复杂的。现在大多数的医生都是偏向于临床,仅依靠他们的判断是不行的,而遗传咨询师和数据解读人员精通于遗传学和变异分析,三者互补,可对基因检测的结果做一个准确的分析,用于后续的临床或生育指导。不清楚各个公司的人员配置情况,不好妄下结论。不过祁鸣教授和王一鸣教授是遗传咨询方面的权威,都是海外归国人员,大家可百度一下,听说他们跟华大基因有很多的合作,在这个公司里也有相关的团队。 |
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