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[分享] 应该怎样选择基因检测的机构呢?

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发表于 2025-1-3 19:19 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2025-1-3 19:19 | 显示全部楼层
主要还是看做哪方面的检测,结合用途去推荐的。比如在国内选择产前无创检测,那么可以优先选择华大、贝瑞、安诺优达;如果选择病原菌微生物的检测,那么可以选择广州微远(本次新冠病毒就是由他们先测出来)、金匙、华大、杰毅,这些技术都是很厉害的;如果是是血液病方面相关检测可以选择海斯特、金域、天津血研所;如果是科研相关的检测则可以选择诺禾致源、华大等;如果是实体肿瘤用药的二代测序,则是燃石、世和等;如果是消费级检测市场的,国内就是23魔方、WEGENE等。具体问题具体分析,不是说一个公司能够把所有的事情都做掉,比如有人说像华大、金域、博奥等公司为啥在肿瘤用药基因检测这块应该也是非常好,但是我接触了解后,整体体验很差,不仅仅是服务流程,所以说你去看知名度、看证书、看发表文章等,不可能作为最主要的衡量指标的。具体情况具体分析。
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发表于 2025-1-3 19:20 | 显示全部楼层
选择基因检测的机构得看你做基因检测的目的是什么。跟选手机一样,给老人家买iphone会被说不好用,给小朋友或许最好是步步高的儿童手表电话。
大概的原则,如果是临床诊疗服务,该项目已经有拿证企业的话,就选证件齐全的。比如无创糖筛,华大基因,博奥,达安,安诺,贝瑞都有器械的证,有几十个临检所有检测的证,各地大的医院都有采样的证。肿瘤相关的基因检测服务也是一样。但是因为基因检测技术的发展速度太快,监管规则是没跟上的。如果是ctDNA,高通量肿瘤基因检测的话,国内应该都还没证,那就选知名的吧,华大、燃石、吉因加、世和等等都不错。
新生儿遗传病、药物基因组等等,如果有明确医疗需求的,都可以这么选择。
如果是没有明确的检测目的,或者检测目的是类似祖源分析、健康风险之类不属于医疗诊断目的的,那就选价格合理,数据量大,开放API和原始数据,可以有长期的解读和丰富的第三方服务。比如,WeGene(广告),有条件也可以买23andme。
利益相关:我是WeGene的。
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发表于 2025-1-3 19:20 | 显示全部楼层
作为一名基因检测行业的从业者,我认为对于大众来说选择检测机构应该从以下几方面来评估:
1、选择具备医学检验所资质的机构
2016年4月,国家发改委批复了全国建设27个基因检测技术应用示范中心,首批批复的这些检测机构的技术水平、专业性都还是不错的。(下图中只是部分,具体的大家可以自行查找)


2、选择有报告解读能力的机构
目前的基因公司大部分只是提供一些报告给用户,很多内容晦涩难懂,对于普通用户没有任何的指导意义。所以很多用户反馈,基因检测做与不做意义不大,主要的原因还是在于后期的解读和服务做得不够,让客户觉得与自己的心理预期不符。
3、选择有后续健康解决方案的机构
如果查出某种疾病风险较高,究竟应该怎么办?针对这个问题,基因公司会在检测报告中提到一些建议,但是对于普通用户来说,这些建议很多都太学术,像是直接从医学教科书上贴下来的。如果能够根据用户的身体状况、易感疾病、年龄以及其他特点量身定制个性化的健康管理方案,真正规避疾病风险,降低疾病发生概率,才能发挥基因检测的最大价值。
今天先说这么多吧,有空再补充。
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发表于 2025-1-3 19:21 | 显示全部楼层
现在国内有很多家基因检测机构,例如华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因等,如何进行选择?客观评论一下。
首先要认准资质。现在国家对基因检测的监管很严,相关资质的申请都有严格的流程,现在从国家食品药品监督管理局获得有高通量测序仪资质的是华大基因,达安基因,博奥,贝瑞和康这几家。 卫计委首次公布的高通量测序试点单位如下:


卫计委随后也公布了第二批(湖南,河南的试点),第三批(109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点),第四批(北医三院等13家医疗机构获植入前胚胎遗传学诊断临床试点)以及近期又公布了肿瘤检测试点单位。转化医学网统计了批次试点单位中的8个机构,所具备的资质分别见下表。其中华大基因的试点项目是最全的。



二要考虑品牌。对于手机、电脑、家用电器等,大家往往很看重品牌。但是,基因检测作为一个新兴事物刚刚走进大众的视角内,相关的检测技术是一个新兴技术,大家对基因检测领域的品牌了解有限。首先说下华大基因,因为这家公司是中国最早开展基于二代测序的基因检测公司,而且这家公司参与过人类基因组计划,也参与过很多基因组的重大项目,在国内外的研究院所和大学里受到广泛的认可。但是大众宣传做的一般,所以老百姓未必会很熟悉,大家可以在网上搜索一下。另外有一点也支持选择华大基因这个公司,那就是基因变异数据库,对检测到的基因突变的评估要基于这类数据库,一是国际通用数据库(好几个,例如dbSNP,Hapmap,千人基因组等,免费使用),二是自建数据库,每个基因检测公司都可以用到国际通用数据库,而自建数据库要数华大基因的最为丰富,毕竟这家公司开展的业务年限最长,已为全球82万人提供过基因检测服务,越丰富的数据库越有利于基因检测结果的解读;另外说说贝瑞和康,这家公司也是国内较早的开展基因检测的公司之一,和世界最大的测序仪生产公司Illumina有战略性合作。
三要考虑相关的人员配备。不管哪家检测机构,技术差不多都是一样的,难就难在对基因检测的结果做一个详细的解释评估,这需要临床医生、数据解读人员和遗传咨询师的共同努力,毕竟基因和疾病的关系是很复杂的。现在大多数的医生都是偏向于临床,仅依靠他们的判断是不行的,而遗传咨询师和数据解读人员精通于遗传学和变异分析,三者互补,可对基因检测的结果做一个准确的分析,用于后续的临床或生育指导。不清楚各个公司的人员配置情况,不好妄下结论。不过祁鸣教授和王一鸣教授是遗传咨询方面的权威,都是海外归国人员,大家可百度一下,听说他们跟华大基因有很多的合作,在这个公司里也有相关的团队。
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发表于 2025-1-3 19:21 | 显示全部楼层
主要基因检测服务商:
一、基因检测机构:
华大基因:上市公司,主要从事与基因相关的科研:人类、动物、植物基因测序,转基因研究等。提供人类基因检测产品主要通过代理进行销售,自己网站不直接销售。合作产品有:单项检测、疾病套餐检测、产前基因检测、全基因组测序等,价格都由渠道定。
联合基因:上市公司,主要从事基因科研以及高端个性化医疗。自己做了个以基因检测为基础提供后续私人医生、营养顾问、运动顾问、急救中心等全套服务的5s健康管理中心。
IDNA:23andme的一位博士回国创业做的公司,目前提供儿童基因检服务,与妇幼保健院合作
二、体检机构:

  • 民众体检(与联合基因合作,售价8万元/套,最终成单价格在4万元左右)
  • 九华体检中心(合作机构不详,售价33420元/套)
  • 慈铭体检(目前没有了,曾经随5000元以上套餐中销售10项肿瘤基因筛查项目,合作机构不详)
三、检测产品
亲子鉴定,主要以司法鉴定为主
儿童天赋基因筛查
产前基因筛查,主要用于检测胎儿畸形、死胎风险,目前热门
疾病风险评估:
目前主流,医院主要按单项疾病抽血检测,检测机构通常按照癌症套餐、心脑血管疾病套餐、用药安全性评估套餐等销售每个套餐的价格通常在6000——8000元不等
全基因组检测,目前价格在2万——4万元不等
检测疾病数量通常在80项——120项之间
用药安全性评估数量在120项左右
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