个性化医疗真的能实现吗？生物信息学在个性化医疗中能起到多大的作用？

John

1、百度百科：个性化医疗（Personalizedmedicine），又称精准医疗，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。
2、最近深圳很多检测公司发布新产品，感觉个性化医疗迈出了一大步，以后真的会实现吗？投身到这个行业如何？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/37023904

清风寡欲

在过去十年中，我们的医疗体系取得了长足的进步。靶向疫苗的突破和癌症治疗的持续改进，提高了我们的生存能力，使我们攻克了许多曾经看起来难以逾越的健康问题。同时，对于每个人的医学特征以及不同疾病类型之间的差异也有了更多了解。作为治疗的核心方法，精准医疗（Precision medicine ，简称PM）能够根据复杂、全面的数据和不断进行的测试，为个体提供更好的治疗。我们每个人生活在不同的生态环境系统中，健康问题也是千差万别，而精准医疗可以充分借助可监测的遗传信息和环境信息，实现个性化治疗，并能在病发之前就进行有效预防。
转化研究（Translational Research，简称TR）也称转化医学，在健康产业中的重要性不断提升。它正逐渐成为跨学科的纽带，将医学创新从实验室带到病床旁，然后再回到实验室进一步改进。该领域通过协调多方机构实现了更智能的靶向治疗，促进了聚焦研究方法推进个性化治疗。
循证医学（Evidence-Based Medicine，简称EBM），即“遵循证据的医学”，是转化研究的关键驱动力。循证医学的目的是根据临床证据创造最佳治疗方法，而不是通过理论或推测为病人提供治疗。这促使医疗资源更安全、有效地用于治疗患者，同时减少对患者主观想法的依赖。在循证医学中，所有不确定的内容都会被转化为可回答的问题，并通过设计一系列关键问题，从而收集最佳证据，再进行验证。其结果会被应用到临床实践中，并对整个研究设计的有效性进行评估。循证医学的独特之处在于它直接对固定人群进行测试，包括从病因、诊断到治疗、预后多个不同层次的研究。这样的结果可以作为未来治疗的临床证据，提高了未来研究的准确性，而陈旧过时的研究则就此被取代。
作为个性化医疗的重要步骤，循证医学的应用极大促进了精准医疗的兴起。虽然精准医疗并不可能为每位患者提供“定制化的药物”，但它为通过循证医学研究区分的特定亚组提供定制化的治疗。亚组的发展是基于生物标志和不同的病人群体数据。精准医疗的一个成功案例是提高了非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的准确性。以前，NSCLC被简单地分为三种类型，其中只有一种符合化疗条件。可悲的是，用这种方法，病人的五年生存率不到10%。现在，精准医疗的发展揭示了特定的癌症驱动因素和生物标志，使医生能够将患者分为不同亚群体，从而更准确地进行诊断并改进治疗方案。这样从生物标志中得到的反馈又会产生更多证据，并进一步提高诊断精确度。采用了精准分类和动态治疗的病人，五年生存率大大提高到了60%。
回答选自CSOFT公众号
个性化医疗的进步：转化研究与精准医疗

检验医师

有关精准医疗，不久前发过一篇帖。

说说“精准医疗”
美国总统奥巴马今年可谓在医疗界火了一把。因为他在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”，并宣布了让人有些惊喜，又有些迷茫的项目——“精准医疗计划”。

相比前些年医学界的热门话题‘转化医学’，这个‘精准医疗’可谓更吸引人的眼球。。。大概‘转化医学’源于基础研究的转化应用，离老百姓距离还有点远吧。而‘精准医疗’。。。多么诱人的概念，它可是直接关系到芸芸众生的健康管理和医疗服务，能引起更多的关注自然是不足为奇。

今日朋友圈里就转来一篇热贴：某院士关于精准医疗的演讲。

院士认为，精准医疗体系的建立，其基础依赖于两个方面：“1）。。。所谓精准，就是精准到分子水平，我们能精确地知道疾病、健康、生命活动的分子基础，包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢组学等一系列组学。2）要有对相应大数据的把握、获取、分析、解释等各个工作。依赖于生物信息大数据的发展，牵扯到建立大数据的一套办法。”

院士的分析很到位。按照美国人的定义，精准医疗的核心理念不外乎两点：

1） “精准医疗的目的就是为患者提供最有利的治疗，因为我们已经从基因的层面掌握了精确的病因。确切而言，如果两个患者的病因不完全相同，就不能使用同一种药物。这既能避免不必要的浪费，也能避免出现副作用。”

2）“之所以能够了解疾病主因的精确缺陷，这主要得益于基因技术和蛋白质生物化学技术。这些技术能让我们识别疾病，然后根据疾病主因的精确缺陷将其划分为若干子集，并开发药物来抑制之前确定的精确缺陷。”

这就是上面院士所说的基础。想法当然非常好，难怪如此，如此的诱人。。。。然而问题的关键也正在此，要真正建立好这个基础体系，谈何容易。。。！！

朋友圈大多为博士教授级别的医学专业人士，遇到这大家都感兴趣的热点话题，自然各有其看法，观点各异，就此展开了一番海阔天空的畅谈。。。


实录如下：
A(专业人士):  ‘所谓精准 ，就是到了分子水平。’……遗憾的是，至少到目前为止，人类对所谓‘分子’的认识，离精准好像还差得远呢！

B(临床医生):  请教A大侠，我不明白精准医疗和早期保健有关联吗？

A:  那应该得叫‘精准预防’或‘精准养生’吧…或许将来还有精准饮食，精准睡眠，精准健身，精准美容什么的呢…  其实，原因就一个，世界上每个人都不一样，为什么不一样？……所谓‘基因多态性‘呗（即每个人的基因有差异）。

D(美籍华人,科技公司) 旅居海外,见多识广，侃侃而谈：
我对奥巴马’精准医疗’的理解是：由于基因测序的易行性，每个病人的遗传信息很容易被保存并被所有的医生共享。随着生命科学的进展，人类对于疾病的理解和治疗越来越精确（什么基因可能会得什么病，同一个疾病在不同基因的人身上，对同样治疗的疗效会不一样等）。

再加上奥巴马现在强迫所有的医生必须将病人的疾病和治疗情况输入终端电脑（拒绝加入的医生现在每年要交一笔罚款），供所有医生分享。他的希望是以后每一个病人，不管去那个医生那儿去看病，医生打开电脑，这个病人的所有资料都在眼前。有这些遗传信息，既往病史，检测结果等作为辅助，治疗就非常个性化，从而更经济有效。

单纯从治疗疗效的角度说，这样做当然很好。但也有不少ethnic 方面的担忧。比方说，保险公司知道你这个人的基因决定了你将来得一个大病的几率很高，是否会拒绝给你投保或是收取高于其它人的保费等？另外是不是每一个人都希望自己明白自己以后很可能会等什么病，知道了是否都希望提前治疗？要是这种病没有治疗的方法呢？等等。。。

F（美籍华人，专业人士）: 基础数据和基因表达过程还有许多需要完善的。。。蛋白质的功能为终点，基因水平－基因调控－蛋白修饰等都决定蛋白最终的功能水平。基因水平只能决定少部分疾病的发生，或者说易感性。个性化治疗需时间和钱。

A  长期在基因研究领域工作，谈论起来自然也滔滔不绝：
我们先撇开其他的社会，伦理方面的问题不谈​。
最大的问题不在技术，技术可以很先进很精准，而且会越来越精准。就像近两年如火如荼的二代三代测序技术之类的。。。这些不是问题。
最大的问题在数据，基因的数据，或者说生命的基础数据。这个是所有，所有一切问题的基础。而这个基础离所谓精准还相差很远。
现在所谓的‘大数据’只是人海战术，这个只要钱够多，平台够大就可以办到，力气活而已。
但问题是每一个人体内那亿万数量级的核苷酸序列，你到底搞清楚了多少。按现有资料，真正的功能基因占比不到2%，还有90+%的意义是什么。。。
有人说: 那些可能是垃圾吧。。。【惊愕】。。。你是想颠覆达尔文的生物进化论吗。。。要颠覆也可以，没有人永远正确。。。那么。证据何在？铁证才能如山！
还有，就像刚才F同学说的基因表达过程中的各种状况。。。就算这2%你搞得差不多了，还有那更错综复杂的表观遗传学呢。。。。。。等等，等等

。。。。。。

H（公司老总）上线了: 哈哈，大家讨论得真热闹哦。。。医疗能‘精准’当然是好事，不过看来各位医界大佬还任重道远噢！

一语中的！

大力水手

大家如果如果熟悉一下循证医学，其实可以从中找到一些精准医疗的踪迹。精准医学的关键不仅仅在于遗传学技术和生物信息学的发展，更重要的是在于产生足够的证据(evidence). 仅仅知道鸟嘌呤还是胞嘧啶，而没有与临床问题建立关联，并不会让医生获得临床实践的依据。
遗传学和生物信息学的发展使得测序的成本不断降低，但除了遗传学信息之外，还有两种信息也是关键：环境暴露(exposure)，包括药物和干预措施，以及表型(phenotype)，包括疾病的亚型，和药物反应性等。研究暴露和基因型的交互作用，才能产生出有临床和公共卫生意义的证据。
实际上，在研究中，相对于基因组而言，更难以测量的其实是表型。例如对于缺血性脑卒中而言，遗传学研究中最大的困难是确定亚型，每一种亚型背后的遗传学机制差异巨大，确定表型去需要从病人采集大量的临床信息。而对大多数病人而言，往往难以区分。这也是目前大量遗传学研究采用的是极端表型设计的原因。此外，暴露的测量也是很困难的，特别是行为因素的测量。
由这个表型问题牵扯出来的还有样本量的问题。我们知道对于非孟德尔疾病，每一个单一遗传位点的作用都很微弱，这就要求动辄上万或者上十万的样本量来验证假设。这是很有挑战性的。因为统计学的功效不够，不能排除混杂因素的影响，产生的证据是没有说服力的。
所以，遗传学和生物信息学的发展对精准医学很重要，但这只是精准医学的一个环节。如何高效率的产生临床证据才是精准医学的核心 。深圳的检测公司开发再多的新产品，也开发不出来Evidence，和个性化医疗的进步没有什么关系。

感恩由您

谢邀。
个性化医疗真的会实现。
当它实现的时候，生物信息学必已极大进步并将起到至关重要的作用。
只看你的题目，这就是我的答案。
然而再看描述。我必须disclaim: 我的答案不能说明"投身到这个行业如何"。
我只知科研，不知行业。
对于科研人来说，50年叫near future。100年叫highly possible。200年及以上叫adaptive potential。

队长是我

看你怎么理解个性化医疗了。
其他的再补，先说癌症用药知道。有的人相关基因突变就不能用易瑞沙，有的人可以用，疗效很好。
总结一句话，同癌不同药，同药可治不同癌。这只是癌症用药方面，其他方面整理好再答。