由于失去了80%的皮肤,男孩身上尽是无法愈合、甚至已经感染的伤口,只能依靠吗啡暂时缓解疼痛,这已经是其在德国的主治医生尝试过多种治疗方法未果后唯一的选择。这种罕见的遗传疾病名为大疱性表皮松懈症(EB),因基因LAMC2、LAMA3或LAMB3发生突变所致。这三种基因能生产层粘连蛋白,这种蛋白质能使皮肤的表层和真皮层粘连在一起。因此,不幸祸患此病的患者会因为极其微小的碰撞和摩擦而浑身长满水泡,以致破损溃烂。据资料显示,40%的患者会在患病1年内死亡。
主治医生曾想过从男孩的父亲身上取下部分皮肤进行移植,但因各种排斥反应方案以失败告终。作为最后的希望,医务人员不得不向意大利科学家——再生医疗领域的先驱Michele De Luca求助。Michele领导的团队曾在实验室条件下成功将基因编辑后的皮肤再次移植至部分躯体,比如腿部的一小部分皮肤。“但如此大面积的换肤手术,还是第一次”,Michele心里也很忐忑,“患者几乎失去了所有的表皮。”