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[分享] 孕前基因筛查到底要不要做❓

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发表于 2024-12-13 16:58 | 显示全部楼层 |阅读模式

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闺蜜的宝宝现在一岁多才10斤,不能抬头,不会喝奶,出生后跑遍各大医院做检查,最后判断为单基因遗传病问题。至今还在每周自费去做康复训练,医生说无法保证宝宝。
基于我身边闺蜜的情况,加上我和家属也在计划备孕,就去了解了一些基因筛查。像常规筛查新生缺陷的产检项目是唐筛和无创,但是这个筛查的项目很有限,我就了解到小黄盒的孕馨安,可以筛查出550种单基因遗传病。我自己先做的这项检查,检查结果显示常染色体隐性耳聋!吓得我赶紧让家属也做了筛查,但幸好我先生不是耳聋携带者!


如果在孕前做个基因筛查就能提前预知生育遗传病患儿的潜在风险,及时进行干预,让大家在一个健康的状况下生育一个健康的宝宝。
即使没有遗传病家族史,都要进行单基因遗传病筛查,避免潜在风险,如果有家族病史的,建议去做相关病史的基因检测,肯定是最好的,这样对下一代会更加负责。

原文地址:https://zhuanlan.zhihu.com/p/646341473
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