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[分享] 世界上有哪些奇特或者罕见的病症?

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发表于 2024-11-11 19:30 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2024-11-11 19:30 | 显示全部楼层
  去年接诊的一位女性患者,37岁,是河南新乡人,为治病来到天津。外表朴实、性格内向,看见陌生人有些拘谨,不自然地搓着双手,手上珊瑚般的硬皮摩擦发出“沙沙”的响声。
  患者把双手摊开在我面前,只见她的手掌、手指、手背上长着许多似茧似鳞的硬皮,颜色发白,层层叠叠的,有点象白珊瑚的表面。右手食指的指尖呈90度弯曲下来,像钩子一样,指关节僵直的不能弯曲,无名指和小指也有些僵直变形。


  “我从小就皮肤不好,手上经常长一些小痱子样的红点点,自己抓挠后反复结痂、皲裂,皮肤变得又粗又硬。那时候家里孩子多,经济条件不好,我这病也不影响生活,就一直没当回事。”患者介绍说。
  “17岁那年,我跟村里人去新疆打工帮人家摘棉花,认识了现在的老公,老公比我大12岁。当时我不顾家人反对,就跟着他回他老家了。婆婆一开始嫌弃我,但后来慢慢地接受了我。那时老公对我很好,他常对我说‘我一定会带你治好病,我们的生活一定会幸福的。’可我老公是长子,下面还有两个弟弟,家境也不好,治病的事就这么被一直拖着。”
  患者家里现在有三个孩子,大儿子今年18岁了,二儿子16岁,最小的女儿有14岁了。三个孩子都在浙江那边上学。
  “我结婚后就跟老公到浙江打工。20年来,收废品、打零工什么苦活、累活都干,还要照顾孩子、做饭什么的。老公去收废品时,我就帮着打理收来的东西,有时也去外面打打零工。也许是经常接触脏东西的缘故,手上长硬皮的地方越来越多,面积也月扩越大。我就自己用小刀削上面那层硬皮,削去硬皮手上的嫩肉很容易裂开口子,流出血来,我就用水冲一下继续削,为的就是让手看起来正常一些不招人嫌弃。那时我老公也说起带我去看病,可一家人需要我照顾,三个孩子上学要花钱,哪有时间哪有钱去治病呀?”
  讲着这些往事,我又听到了双手摩擦发出的“沙沙”声。
  她说:“有时我真不想活了,好好一个家就要因为我这个怪病给毁了。”患者用粗糙的手擦了擦眼泪,继续将她的故事。
  “大概从2002年开始,我发现右手的食指开始变形,关节也越来越僵直。我曾到浙江当地医院去看过,可医生也觉得我这病奇怪,说不出是啥毛病,给开些外用药,用了也不见啥效果。最近两三年大腿、腋下和脸上也开始长这种硬皮,食指已经变形不能动了,其他手指也在慢慢变形变硬,现在出去打工都没有人敢用我。”
  “今年9月是我们在一起20年的日子,他却突然跟我提出离婚。”
  ……
  “我20年的青春,跟他一起吃苦受累地熬过来。如今因为我这手好多活干不了,也不能出去打工赚钱,他就不顾孩子不顾家要跟我离婚。”
  用粗糙的手在脸上胡乱的擦着,声音都变得颤抖。
  “我真的不知道今后该怎么办?”
  “后来,我娘家人找到他谈,他才勉强答应出钱给我治病,一年后要是病治好了就不离婚。”
<hr/>  疣状痣是一种罕见的皮肤病变,属于一种先天性表皮疣状增生,发病率极低,像这名患者一样角化严重的更是少见,这种情况外用药物作用不大,将坏损组织切掉再进行皮肤移植手术是较为彻底的解决方式。术后手指能恢复正常  定期随访就不会再长“珊瑚”。
  手术方案分为两期,一期对手部进行皮肤移植手术,就是对手部的坏损组织进行切除,纠正由于疤痕挛缩导致的手指变形、僵直状况,术后逐渐恢复手指正常功能。二期选取腹股沟部位皮肤进行移植,腹股沟位于大腿根部,斜向取皮刚好是正常褶皱的位置。生育过的中年女性下腹皮肤比较松弛,取这部分皮肤美容缝合后不会留下疤痕,而且还能适当收紧腹部皮肤。
  我们手术组的医生经过7个小时手术,成功切下了破损皮肤组织18块,植皮面积达120平方厘米,修复了她手上的“珊瑚”组织。
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发表于 2024-11-11 19:30 | 显示全部楼层
全球各地的TEDx活动已经举办过上万场次了,我关注过几个获有罕见病症的演讲人。
第一个:永远吃不胖还不得不大吃特吃的病

以前介绍过Lizzie Velasquez ——她在网上曾被称为『全世界最丑的女人』女生长得难看会对其有什么影响?
她出生后被发现患有马凡氏综合征(先天性中胚层发育不良)和脂肪代谢障碍,非常罕见,伴随着的还有骨质密度疏松、免疫系统低下等等,从小医院就成她另外一个家了。


她成人后身高1.57米,体重只有27公斤、皮肤发皱,还有其他生理缺陷,这就是她的新生儿型类早衰症。


她出生时两眼是棕色,4岁时右眼开始视力模糊,并变成蓝色,最终完全失明。16岁时盲肠穿孔,差点丧命,19岁时因红血球无法正常复制,严重贫血
医生鼓励丽兹吃大量脂肪、碳水化合物和糖,丽兹一天要吃60顿饭,每隔15分钟就要吃一餐,每天摄入5000到8000卡路里,但就是长不胖————我看到网友对这一段的描述最是羡慕不已。


她体重一直维持在25公斤左右,相当于8岁女童的重量,体脂几近为零。


她因外表怪异,从小被排挤。她的一段影像被人制作成短片放在YouTube后,被疯狂传播,然后一直被称为"世界最丑女人".


Lizzie最开始是为学校学生做演讲,分享她对于霸凌和成长的思考,她已经成为演讲高手


Lizzie自己做了网站,instagram,Youtube,Twitter等,俨然已经成为网络大V,成为一个激励年轻人的导师。 她自己录制 Vlog,也看过她在TEDx, Wemovement 等各种大会做过的励志演讲,她已经成为反欺凌的一面旗帜了。

世界最丑女孩激励人生的TEDx演讲
https://www.zhihu.com/video/1052239271452336128
她的故事详情和TEDx演讲 女性长得难看会对其有什么影响?

<hr/>第二个:注定人生短暂的早衰症




早衰症者令人想起布拉德皮特电影【班杰明的奇幻旅程】主要表征就是年龄小苍容老,所以有人称为本杰明巴顿病

早衰症(progeria)全称早年衰老症候群(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),是极为罕见的先天遗传病,患者身体老化十分快速,很少活过13岁,大约每400万-800万人中才会有一人患病,据估计世界上300多位(我看了下早衰症研究基金会网站登记166位,分步在45个国家)。据研究Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。由于老化迅速,这些儿童的皮下脂肪组织较少,头发脱落,身材瘦小,体重很难增加。他们很容易患上骨质酥松症,骨头变得更加脆弱。
我知道这种现象是看电影【班杰明的奇幻旅程】时,有个影评介绍确实有类似的真实病症存在,然而第一次看到这种病症是一个Sam的中学生出现在2012年的TEDMED大会上。


当时TED演讲人Francis Collins做了一个“我们需要更好医疗”的演讲,提到早衰症,Sam被邀请上台,其实那天他是翘课跑出来参加TEDMED大会(专门健康医疗的一个大会,TED原来的一个分支)。


Sam是在22个月大时被诊断出患有早衰症,Sam 的父母都是医生,其母Leslie Gordon 转而专门研究早衰症的病因,她合作团队找到并分离出早衰关键基因,不过研制出相对应的医疗方案仍然需要努力。



他和同学在参加课程学习



Sam2013年受邀为波斯顿冰球比赛开球


HBO曾经制作过一个 Sam的纪录片《山姆的生活》,记录 Sam一家勇敢对抗这个罕见病的故事,影片获得2014年奥斯卡奖提名,Sam的病症因此获得很多人的关注。


Sam在2014年1月去世,他把17岁当成70岁来过。

人生短暂,17岁有70岁的感悟
https://www.zhihu.com/video/1052238833998995456
他的故事和TEDx演讲视频 TED演讲死亡篇:17年的短暂人生如何去理解幸福生活?

<hr/>TED演讲:“活得快乐”和“活得有意义”带来的生活有何不同
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发表于 2024-11-11 19:31 | 显示全部楼层
超忆症,又称完全记忆,指一个人拥有超常自传性记忆,可以记住自己一生中主要的个人经历和事件(无选择记忆)。
「后面附超忆症故事一篇」
超忆症是一种极为罕见的医学异象,属于无选择记忆的分支,临床表现为大脑拥有自动记忆系统。有超忆症的人利用左额叶(通常这个区域是用来处理语言的)和大脑后方的后头区(通常用来储存图片记忆)储存长期记忆。所有这些似乎都是在潜意识下发生的。具有超忆症的人,没有遗忘的能力。能把自己亲身经历的事情,记得一清二楚,能具体到任何一个细节。
2006年Elizabeth Parker、Larry Cahill、Paul Tejera博士和James McGaugh在Neurocase(英语:Neurocase)杂志首次描述了超忆症的“症状”:

这个人不正常地花费大量时间思考自己的过去。
“病人”具有超常能力回忆自己过去的特定个人事件。
英国“第四频道”电视台制作纪录片《无法忘记的男孩》,讲述英国男子奥雷利安·海曼的故事:他患有超忆症,记忆力惊人。他记得近10年来自己吃过的每顿饭、做过的每件事、每天如何穿戴……由美国加州大学科学家完成的一项研究指出:全世界患有“超忆症”的只有80人左右。
来源:维基百科,百度百科
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一个超忆证患者的独白
by 陈谌
1.

我开始发现自己和别人不一样是在5岁那年,准确地说是在1990年的11月2号。

那是一个起风的星期五,天气有些阴霾,早晨起床时妈妈让我多穿点,因为今天开始要降温。那天早上一进幼儿园,我就因为和一个名叫孙宇的小胖子打架,被我们的孙老师给抓住了。孙老师是一个很温柔的女老师,那年她23岁,刚从大学毕业不久,那天她穿着一件暖黄色的线衣,梳着一个很好看的马尾辫。

她把我和孙宇揪到角落,问我们为什么打架,孙宇一脸茫然地摇摇头,说:“我不知道,他今天一进来就打我,说要找我算账。”

于是她转而问我要跟他算什么帐,我义正言辞地告诉她:“三天前下午放学回家的时候他在我屁股上踢了一脚,他说有本事三天后找他报仇,所以我今天就打他了。”

孙老师笑着摸了我的头一下,说你这孩子可真是记仇呢,小朋友之间要相互友爱。

我说:“他才没跟我友爱呢,他从认识我到今天总共踢过我7次屁股,揪过我5次耳朵,还捏过我两个8次脸。”

那时候我只学到10以内的算术,所以只能用这种方式来描述16。

听我这么说完,原本微笑着的孙老师顿时就表情凝固了,她把孙宇打发走,然后就拎着我到园长办公室给我妈打了个电话。

后来事情的发展就没有什么悬念了,她们惊奇地发现我是一个不正常的孩子,我能清晰地记得从自己记事开始的每一件事每一个细节,细致到每天的每一顿饭吃的是什么东西,电视播了什么节目什么新闻,天气是好是坏刮风还是下雨,甚至谁在什么地方和我说了什么话,每一个画面都历历在目,只要我去回忆,它们就像过电影一样清晰。而且除了睡觉的时间外,没有任何的空白之处。

而我也从那一刻才开始明白,原来人是种会“遗忘”的动物,他们会把眼前这如此清晰,真实而不停流动着的画面在转瞬间忘得一干二净,甚至连自己说过的话,做过的事,听过的歌,读过的文字都能够在一段时间后无情地抛之脑后,而且遗忘的比率和效率都是如此的高,就好像西瓜经过榨汁机后留下的那些少得可怜的残渣一般,我甚至有些担心他们会不会有一天连自己是谁都忘掉呢。

可我自己却完全没法体会这种“遗忘”的感觉,就好像活着的人永远无法领悟“死亡”的虚无感一般,我只能无助地坐在那里,看着家人因我将前一天晚上的新闻联播一字不差地背出来后那惊奇而又惊恐的眼神,然后忧愁地交谈着这究竟是一种什么病,会不会对大脑的发育有影响之类的话题。

然而成人的世界终归是功利的,当我在邻居面前把《三字经》,《弟子规》像倒豆子一样倒背如流的时候,我看到了父母得意的眼神,尽管这只花了我不到一个小时的时间而已。而他们打电话的时候,也只要喊一声“七大舅”或者“八大姑”,我就能把号码完完整整地报出来,比查电话簿要方便快捷多了。甚至连我奶奶也会问我“缝衣针放在哪里了”,“早晨我说要去谁家做客来着”之类的问题,从此之后他们再也没有讨论过我脑子的结构,只夸我是个聪明的孩子。

不过其实我并不是个聪明的孩子,只是我的头脑像电脑一样冰冷而精确。

2.

很多年后,当我以全省第一名的成绩考入一所全国知名的大学后,我才知道我的病叫“超忆症”。

得这种病的患者记忆力会异于常人,能够记得生活中的每一个细节,且过目不忘,这就是我之所以能够毫不费力地考入名牌大学的原因,我从小学开始基本没有认真学习过什么,只要是我看过的书,上过的课,做过的题,到考试时就能像放电影一样的在脑海里回放,就像作弊一样。由于我的逻辑思维能力并没有那么出众,只是单纯记得原有的题目而已,所以我的理科一直都不好。但自从我报了文科,我的高中生活便再也没有学习二字了,历史地理政治三年所有的课本,我一周就全看完了,从此以后大小考试都和开卷考无异,我的答案从来都是一字不差,连标点符号都一模一样。

据我所知,全世界得这个病的也就那么几个,而能够病到我这个程度的,估计应该不会有第二个了。

从小到大我都过得很开心,因为父母从来没有担心过我的学习,而我也因为我的特殊能力交到了很多朋友,我会跟他们讲各种各样的笑话,说千奇百怪的故事,跟他们说起曾经任何一天发生的有趣的事情,甚至可以告诉他们在某年某月某一天,他们穿什么衣服,在什么地方说了一句什么话。而他们也会听得津津有味,瞪大眼睛如痴如醉般出神地望着我,就好像在听别人的故事一样。

也就是在这样的时刻,我开始羡慕他们,羡慕他们眼神里流露出的那种东西。我从来无法理解他们对于回忆的眷恋,他们总会很怀旧地拿起一个多年前的明信片,围在一起回味一张泛黄的旧照片,甚至看一部很久之前看过的电影,这些东西对我来说都是没有任何意义的,毕竟在我的脑海里它们清晰到触手可及:明信片的每一个字我都能默写下来,照片上发生的事情我一眼就知道是哪一天的哪个时刻,而旧电影的每一个剧情每一句台词,我都能躺在床上闭上眼睛完整地放映一遍。

这是一种痛苦的羡慕之情,甚至渐渐变成了一种嫉妒,我感觉自己是一个没有回忆的人,因为我的脑海里仅仅只有回忆。

我开始变郁郁寡欢,也不再愿意与人接触,大学里我开始翘课,躲在宿舍里打一天游戏,或是在图书馆看一下午书,甚至只是坐在湖边发呆,什么也不去想,因为这些都是除了睡觉之外减少回忆的最有效的方式。只要我不去创造回忆,那我就不会有回忆了吧,我默默地想着,看着湛蓝的天空中云卷云舒,看着树叶从树上掉落到草地上再滚落到林荫小道上,看着年轻的人们匆匆的脚步,以及随着时光流逝的青春。

直到有一天,我遇到了一个名叫如冰的姑娘。

那是2006年9月14日,她穿着一袭碎花连衣裙走到我的身旁,问我是不是那个什么事情都知道的人。

我笑着对她说:“我并不是什么都知道,我只是什么都记得。”

然后她就跟我聊了起来,上至天文,下至地理,我发现她懂得的并不比我少,而且我仅仅只是记得发生过什么而已,她却能对发生过的事情有着自己的看法。

“你虽然什么都记得,可是‘记得’本身又有什么用呢,发生过的事情终归是发生了,你又不能改变什么,如果你不能有自己的东西,只是像个放映机一样放着那些东西,那它们终究一点意义也没有不是吗?”

我看着她的眼睛,陷入了久久的沉思中,那是一段很长很长的时间,空中有五只飞鸟飞过,一对情侣从湖的另一端走到了这一端,远处还开过一辆黑色的小汽车。

“你叫什么名字?”我问她道。

“如冰。”

“像冰一样的意思吗?”

“如果你非要这么理解的话。”她笑了,她笑起来很好看,就像七年前路过我家楼底时,俯身在墙角看见的那支鸢尾花。

“我可以知道你的电话号码吗?”

“可以啊,我发给你?”

“不用了,你说一遍就够了,一辈子都不会忘记的。”

她很羞涩地看了我一眼,但我却没有告诉她这其实并不是虚情假意的肉麻,而是一句真真切切的实话。

3.

我和如冰在一起总共不过1年零7个月18天,那是一段刻骨铭心的日子,尽管我似乎没有资格这么说,毕竟所有的日子在我的脑海里都是如此的平等。

但闭上眼睛回想起那些日子的时候,我却又真切地感到它们是如此的特别,我发现自己第一次开始从某段特定的回忆里感到一丝温暖和感动。

每次牵我的手,她都会问我这是我们第几次牵手了,我总能一次一次地把数字报给她听,从十到一百再到一千,而我也会在她耳边告诉她,她一共说过几次爱我,每一次分别在哪一天,哪个时刻,哪个地点,她穿着怎样的衣服。我们之间从来都不需要什么承诺,她也从来不要我给她承诺,因为她知道我都记得,而且一辈子也忘不了。

我们之间也会有闹矛盾的时候,比如我翻她的旧账,说她在几时曾经无理取闹过,或者不承认她翻我的旧账,反驳她那天我其实应该是怎么怎么样的,这些都让她出离地愤怒,尽管她知道我不是有意要记她的不好。但事后她总能原谅我,从不会跟我大吵大闹,毕竟她知道对我而言,事情无论好坏都是会深深刻在脑海里的,她不想等到几十年后我再把这事提起来。

但很遗憾的是,她最终还是没能等到几十年后的那一天,她最终选择离开了我,原因是她无法接受一个我这样的人,我会给她太大的压力,她在我这里必须小心翼翼,不能犯错,不然这样一个残缺的她就会永远留在我的回忆里,无法抹去。

如冰走后,我又回归了自己一个人的日子,每天发呆,看书,打游戏,睡觉,把自己关在自己的世界里,与世隔绝。朋友们都来劝我,想给我点安慰,但他们最后却都无奈地走了,毕竟他们也知道,“时间会治愈一切”这句话对我并不管用,我不是一个会自动痊愈的人,我的伤口会不停的流血,直到流干的那一天为止,只因为我没有一种叫做“遗忘”的能力。

但事实上我却比他们想象中都要来得坚强,我只要一直在做事,不给自己留下时间空间去回忆,自然也不会感觉到悲伤。于是我开始尝试着写文章,把自己二十年的记忆改编成小说,有如此清晰的回忆,加上自己曾经看过那么多的书,这是一个并不困难的过程。而且我发现,写文字的速度要远远慢于自己思考的速度,因此只要我的笔在动,我的思维就会跟着一起慢下来,它让我不再沉浸在那些冰冷的回忆中,让我对自己的人生有了新的认识和思考。

于是我无端想起了如冰对我说的那句话:“发生的事情终归是发生了,你既然无法改变,不如把它赋予属于你的意义。”

合上自己写完的稿子,闭着眼睛想象她第一次吻我时候嘴唇的温度,我的嘴角竟然开始微微上扬。

未曾想过,这个“像冰一样”的姑娘,让我二十年冰冷的回忆,顿时变得温暖了起来。

4.

今年我二十七岁,现在是一名作家,我的书卖得很好,却没有人记得我是一个超忆症患者。

前天跟一个出版社的编辑一起吃饭,他问我现在新书写的怎么样了,让我说一下大致的剧情,然后我就把最近一章的内容完完整整背出来给他听了一遍,把他怔了半天说不出话来。

“话说你竟然把你自己写的东西给背下来了,你真是太有时间了。”他的表情像极了二十二年前幼儿园里孙老师的模样。

“时间这东西,留着不用,也不能省下来以后再用,不是吗。”我笑道。

“背东西不是很浪费时间吗,我从小到大记忆力都超级差的,前一天晚上背的课文,第二天老师一抽背就忘了,那时候经常抄课本,就总琢磨着,要是真有那种记忆面包该多好啊,想要记住的东西,吃下去就马上记住了,而且永远都忘不了。”他摇头晃脑地说着,像是陶醉在了自己的幻想中。

“那要是有想要忘记的事情呢?”

“貌似不用刻意去忘记吧,毕竟没有什么事情是永远忘不了的,在当时看起来再了不得的一件事情,总有一天你都会什么也不记得了不是吗,人的记忆力是这个世界上最靠不住的一个东西了。”

我喝掉杯里的咖啡,笑着摇了摇头。

“对了,我这段时间在做一个读者调查,也想把这个问题问问你,看你怎么回答。”他说道。

“什么问题?”

“如果有一个机会让你询问死神自己死亡的具体时间,你会不会去问他?”

“当然问了,为什么不问。”我很干脆地回答道。

“那你知道了以后呢,要做什么?”他似乎觉得很惊讶。

“我会提前1年零7个月18天躺在床上。”

“然后呢。”

“回忆我的整个人生。”








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发表于 2024-11-11 19:31 | 显示全部楼层
多谢两个多月以来关心我的知友们,多谢各位的陪伴与鼓励,我离开的并不凄凉,内心很平静。
咱们今生未曾见过,来世亦无,就此道别吧,祝各位一世安好!

野外徒步时遇一高台(一米左右高度的那种)跳下,脚后根部咯到一个小石子,当时咯到疼,但脱鞋查看没红没肿,连鞋底都没破。
回家后一月余发现足底有一块指甲盖大小血淤已变黑色,无疼痛,于是不管它。
三个月后变大溃烂不能正常行走,医院诊查为恶性黑色素瘤,手术割除半年后淋巴转移。。。
如今,在卒的路上。。。
这------算不上是小问题引发奇特或者罕见的大病症。。。
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发表于 2024-11-11 19:32 | 显示全部楼层
骨质增生畸形,俗称好像是狮面人综合征⋯⋯就是骨头疯狂增生,轻者畸形重者丧命,目前无法彻底根除,这种增生可能会发生在任何骨头上,中国只有五六例发作在脸部,我最好的闺蜜之一就是其中一个。这种病遗传性极强,当时国家出钱研究+治疗,发现了我闺蜜家男性成员脸部都有不同程度的增生,但是并不严重(我见过闺蜜家人,大多正常样子),就是到了我闺蜜这里突然爆发了。
然后我闺蜜八岁以后进入青春期,骨头就开始疯长,你们可以想象一下一个花容月貌的姑娘脸上颧骨不停外凸是什么情况⋯⋯她高中的时候动了面部削骨手术,强行切掉了突出的骨头,而且为了不让脸上留下刀疤,医院是从她口腔里开的刀。(不能早开刀是因为岁数小的话还在长身体,切了还会再长。)
女性骨骼到26岁会彻底闭合,也就是说我闺蜜的情况是26岁能彻底摆脱这个悲剧,所以她每年都要到北京复查确认脸部骨头是否复发增生,后来增生了一点点,但是因为不严重就没再开刀。
前两天她过了27岁生日,逃出生天啦。
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