孕检、产检有必要搞基因检查么？基因检查有啥必要啊？

二维码

近一两年，看似“高精尖”的基因检测开始走入寻常百姓家，检测内容也从传统的肿瘤基因、乳腺癌基因，上升到女神潜力基因、儿童天赋基因以及金融交易能力基因，真可谓花样百，层出不穷啊……而基因检测的过程也已是非常简单，人们将唾液装入试管，寄到实验室就行，相比常规的入院检查，还真是便捷到不行呢。
随着基因检测一步步发展，大大小小的生物科技公司也相继冒出来，试图瓜分基因检测市场。然而繁荣背后，有专家提醒，基因检测的技术尚未成熟，还不适宜市场推广。业内人士也告诉记者，目前中国市场的基因检测产品“猫腻”很多，大多只是“噱头”，而普通消费者对此基本没有判断能力。针对这种情况，小编不得不提出几个问题，不知道广大孕妈及家属们是否也有同样的疑问呢？
首先，检测结果准确么？
不同检测方法准确率不同
据了解，基因检测目前主流的几种技术是芯片法、测序法和质谱法，不同检测技术的准确率和成本均不同。
芯片法的优势是成本低，早年用得较多，但准确率一直备受诟病，大概只有50%~60%，现在准确率能提高到80%，但依然不高。由于准确率低，这种技术一般只在科研中使用，不用于检测。但有些机构靠低价吸引消费者，也可能是用芯片技术。
测序法的准确率可以达到99.9%，但成本很高。质谱法的准确率略低于测序法，为99.7%，成本也较测序法低，是市场上使用最广泛的。有人用形象的比喻来解释质谱法和测序法的区别，质谱法就像给基因“拍照”，而测序法则是给基因“录视频”。
读不懂检测报告也白搭
一份基因检测报告，可能一页，也可能几十页，普通消费者拿到报告，往往直接跳到最后一页看结论，而对具体的检测的内容并没有深入的认知。目前，可以做基因检测的机构已经很多，但能准确解读基因报告的人却很少。读不懂报告，会误导人们的生活。
目前，基因数据解读还存在一系列的问题，同样一个患者，同样一个检测项目，在不同的机构所得到的检测报告不尽相同，给出的解释也不一样，甚至有些机构不提供进一步的分析解读。“
医相随医学顾问解答时间：
备孕前，除非特定人群如地中海贫血的家庭、聋哑人的家庭以及患有癌症的家庭外，一般人是不需要做基因检测的。同时指出，正规医院做的常规产检只要定期做检查，一般是不会漏查的，作为产前筛查足够了。还有一些外院宣传的四维彩超，说是看的更清晰，据知名三甲妇婴医院医生介绍，一般正规的三甲医院不采用，原因是三维彩超已足够看清，而且四维彩超对胎儿有一定的热辐射。此外还有用户问三甲医院有没有无创DNA检测，做全套染色体的。专家回复说目前无创没有全套做染色体的，只能做三对21,18,13三大染色体综合征的。小编在此呼吁广大孕妈及家属们，不宜过分相信外院检查，否则会引起不必要的担心以及自身应有的理性判断。
其次，谁来解读检测报告？
产前检查不应该只注重检查，更重要的是有专业的医生能进行全程诊疗指导，例如什么时间做检查，应该做什么检查，做了检查后是否有专业的医生给予解答，出现问题后该如何处理、找谁处理；这些才是孕妈们最应该关心的问题。

原文地址：https://zhuanlan.zhihu.com/p/26829615