肿瘤基因检测有用吗？

病理医师

肿瘤基因检测有用吗？
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当然有用，尤其是基因测序摩尔定律下，成本几何级下降，简直太香了。加之现在的大数据关联分析GWAS什么的，可以精准定位，帮我们避开一些生活习惯的坑，从而绕开因癌症易感基因导致的一些癌症。

• 癌症预防方面：
  

• 肿瘤基因检测可以帮助人们识别自身是否存在遗传性肿瘤症状，从而采取预防措施，降低癌症的发生风险。例如，BRCA基因突变是乳腺癌和卵巢癌的高风险因素，通过BRCA基因检测可以识别出高风险人群，进行定期筛查和预防性手术等措施，以减少癌症的发生风险。
  
• 肿瘤基因检测还可以帮助人们识别自身的生活习惯和环境因素是否增加了癌症的风险，从而采取改善生活方式和避免危害因素的措施，降低癌症的发生风险。例如，通过肿瘤基因检测发现存在DNA修复基因缺陷的人群，可以建议他们避免吸烟、饮酒和接触化学物质等危害因素，减少癌症的发生风险。
  

2. 癌症治疗方面：

• 肿瘤基因检测可以帮助医生选择最适合患者的个性化治疗方案，提高疗效，减少不必要的治疗和不良反应。例如，在非小细胞肺癌中，EGFR基因突变是靶向治疗的有效标志物，通过EGFR基因检测可以识别出适合使用靶向治疗药物的患者，提高疗效，减少不必要的化疗和不良反应。
  
• 肿瘤基因检测还可以帮助医生监测疾病的进展和预后，调整治疗方案，提高患者的生存质量和生存期。例如，在前列腺癌中，AR-V7基因检测可以帮助医生识别出对安慰剂治疗敏感的患者，从而调整治疗方案，提高患者的生存质量和生存期。
  

总之，肿瘤基因检测在癌症的预防和治疗方面具有重要意义，可以帮助人们识别癌症风险，采取预防措施，选择个性化治疗方案，监测疾病进展和预后，提高疗效和生存质量。但是，需要注意的是，肿瘤基因检测也存在一定的局限性和风险，例如检测结果的准确性、可靠性和解释等问题，因此非专业人士，需要在医生的指导下进行检测和解读。

卡卡

是的，建议所有的肿瘤患者至少进行一次基因检测。根据不同情况选择大Panel或者小Panel的  
简言之，癌症是基因病，找到致病原因，才能更精准的治疗。很多靶向药物，是需要明确发现某些基因突变的情况下，才能让患者获益。
如果检测结果没有发现有意义的突变怎么办？阴性结果也是有临床意义的，首先至少可以排除不必要的试药，避免经济上的浪费。其次阴性结果也可以作为疾病预后的参考，同样可以指导临床治疗。
至于如何选择基因检测机构，这个可以与医生探讨，可以采用医院合作机构或者自己找。现在互联网信息都很发达了，大家可以自行搜寻各公司的口碑，核心在于看下公司规模与市场覆盖率，不要找很小的实验室；以及实验室资质（国家会有室间质评）。大Panel基于NGS二代测序平台的可参考公司有泛生子医学、吉因加、燃石医学、世和、臻和、海普洛斯等，小Panel基于PCR平台的可参考公司有艾德生物、迈景基因、桐树基因等。（没收广告费 :P)

检验医师

在讨论肿瘤基因检测的价值之前，我们首先需要了解什么是肿瘤基因检测。简而言之，肿瘤基因检测是一种通过分析癌症细胞中的DNA来寻找突变的检测方式。这些突变可能是癌症发展的原因，或者影响癌症对特定治疗方法的反应。因此，通过这种检测，医生可以更加精确地了解患者的癌症类型，制定更为个性化的治疗方案。

肿瘤基因检测的好处是什么？

1. 精准治疗：通过识别癌症的特定基因变异，医生可以选择最有可能有效的治疗方案，这是实现精准医疗的关键一步。例如，针对某些特定突变的靶向药物可以显著提高治疗效果，减少对正常细胞的伤害。

2. 避免无效治疗：如果通过基因检测发现某些治疗方案对特定的癌症类型无效，那么患者就可以避免接受这些治疗，从而保护患者免受无效治疗的副作用，并节省时间和资源。

3. 早期发现：随着技术的进步，肿瘤基因检测越来越能够在早期就发现癌症的基因变化，为早期干预提供可能，有助于提高治愈率。

4. 遗传风险评估：通过分析个体或家族的基因信息，肿瘤基因检测还可以帮助评估患者及其家族成员未来罹患某些类型癌症的风险，从而采取预防措施。

尽管肿瘤基因检测带来了以上各种好处，但也存在一些挑战。比如，不是所有的癌症都有已知的可靶向的基因突变，有时即使发现了突变，也可能没有对应的治疗方法。此外，基因检测的成本较高，在一些地区可能难以普及。还有，对检测结果的解读需要高度的专业知识，这也限制了它的应用。

肿瘤基因检测无疑是有用的，它为癌症治疗提供了一种更为个性化和精准的方法。尽管存在一定的挑战，但随着科学技术的不断进步和成本的逐渐降低，预计肿瘤基因检测将在癌症治疗领域发挥越来越重要的作用，成为提高癌症治愈率和生活质量的重要工具。


生活在快节奏、高压力的现代社会，人们的生活和工作压力日益增长，健康问题成了不可忽视的重要议题。随着科技的发展和人们健康意识的增强，基因检测逐渐走入公众视野，成为一种前沿的健康管理工具。它能够帮助我们更加精准地了解自身的身体状况，预防可能出现的遗传性疾病，并针对性地调整生活习惯和膳食结构。

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检验医师

随着个体化精准治疗的出现，基因检测成为了许多肿瘤患者治疗前的重要检查。等待基因检测结果出来后再做治疗已经成为了主流精准治疗思路
要确保治疗大方向是对的。 ——我伴
靶向药的兴起让肿瘤治疗从细胞毒性药物治疗，跨越到了精准靶向治疗新时代。靶向药成为了肿瘤大夫手里得宠的“新武器”，也成了癌症患者想要得到的良药。
得益于致癌基因的发现，科学家们在20年前开发出了一种针对特定基因突变的药物，使药物只攻击肿瘤细胞，而不会伤及正常细胞。比如说最有名的EGFR基因突变。这就是目前流行的“精准医疗”概念的主要内容：即根据肿瘤的个性化基因突变来配置针对性极高的靶向药物。人们认为找到了这个突变，就可能找到针对这个突变有效的分子靶向药物，就可以控制肿瘤的复制甚至杀死肿瘤。


基因突变的针对性治疗药物研发
这些药物只要医生评估患者病情后，充分结合个人情况选择最适合患者的靶向药，患者只需要配合医生的治疗，保持良好心情，按时服药即可，至于疗效，除了病友是合并一些其他并发症之外，除了几个月的复查要去医院，你甚至会感觉不到是个病人。
这就是靶向药的功劳，试想一下，你在确诊时已经发现转移，无法进行手术，属于晚期的时候，家人天崩地陷，有些不懂的亲友都觉得命不久矣的时候，吃了靶向药，一切都恢复正常了，这种重生的体会是多么可贵！
临床治疗指南建议肿瘤患者在治疗过程中进行多次基因检测，以便根据检测结果及时调整治疗方案。
然而，有时候癌症患者在初次基因检测中发现了驱动基因突变，并通过靶向治疗取得了显著的效果，但在后续的二次基因检测中，患者可能会发现之前的突变消失，甚至可能出现了其他基因突变。


进展后的精密检查
这是为什么呢？
肿瘤异质性是指同一种恶性肿瘤在不同患者之间或者同一患者不同部位的肿瘤细胞之间存在着分子差异。基于肿瘤发生和发展的复杂性，异质性可以分为时间异质性和空间异质性。
1. 时间异质性：指随着一段时间，患者接受了其他药物治疗等，会出现耐药突变等情况，所以两次不一样也是正常的；
2. 空间异质性：两次不同的取样部位，同一部位不同的组织，肿瘤细胞含量可能差距大，检测结果也会不一致。
肿瘤异质性的表现形式主要有以下几种：
基因突变从有到无：基因突变从有到无可能提示两种截然不同的结果： 短期内靶点消失提示肿瘤患者靶向治疗的预后效果良好。 治疗后靶点消失提示耐药。
基因突变从无到有：已有研究证实，针对 EGFR-TKI 获得性耐药的非小细胞肺癌往往有 c-MET 的扩增和过表达，提示 c-MET 的扩增和过表达是 EGFR TKIs 耐药的机制之一。已有研究证实，针对 MET 改变进行靶向治疗，可以延长肺癌患者的生存期。另外放疗和化疗这一类治疗也会引发既有突变的改变。
基因突变从有到有：研究表明，携带 EGFR 敏感突变的肺癌患者在靶向药物治疗后也会出现不同敏感突变亚型的转换。肺癌患者靶向治疗前和进展后 EGFR 基因突变不一致率为 63.9%（39/61），EGFR 变化类型有野生型变为突变型（4.9%）、突变消失（8.2%）、突变种类增加（49.1%）、还有 3 例患者发生了敏感突变之间的转换，分别表现为 L858R 和 19Del 相互转换、L858R 转换为 L858R+19del 复合突变、19del 转换为 L858R+19del 复合突变。
肿瘤空间异质性广泛存在于几乎所有的肿瘤患者中，导致患者不同部位取材检出不同变异结果，也会导致明明检出相同突变的不同患者对同一药物效果的千差万别。
那么血液版的基因检测在肿瘤空间异质性方面是不是比活检版的基因检测要准确一些呢？
在肿瘤空间异质性方面，血液版基因检测和活检版基因检测各有优势和限制，不能简单地说哪一个更准确。
血液版基因检测是通过检测患者血液中的循环肿瘤 DNA（ctDNA）来分析肿瘤的基因突变情况。它的优点是无创、简便，可以多次采样，能够反映肿瘤的整体基因突变情况。但是，由于血液中的 ctDNA 含量通常较低，血液版基因检测可能会出现假阴性结果，尤其是对于早期肿瘤或低侵袭性肿瘤。但对于晚期或不耐受穿刺活检的患者，由于癌细胞游走全身血液系统，血液版的基因检测反而规避了肿瘤空间异质性
活检版基因检测则是通过对肿瘤组织进行活检，提取肿瘤细胞的 DNA 进行基因突变分析。它的优点是可以提供更准确的肿瘤基因突变信息，尤其是对于局部肿瘤的基因突变情况。但是，活检版基因检测是有创的，采样难度较大，而且只能反映肿瘤局部的基因突变情况，可能会忽略肿瘤内部的异质性。
总的来说，如果短时间内连续获得两个不一致的基因检测结果时，可以倾向于以有突变的结果为准；现有的靶向治疗耐药后，也可以考虑再次进行基因检测，以评估是否有再次靶向治疗的可能。
对于基因检测后的靶向药，在癌有我伴抗癌社区里，我们认为是最好的治标不治本的药物，即便是知道了关键的驱动肿瘤复制的基因突变（比如说肺癌中EGFR的突变），大多数情况也不能因此治愈，但是可以影响到这个病例的生存期。
不以治愈为目的，好好活着，拖住癌细胞，保持身体的底力，等着下一个靶向药的出现，又是两年，带瘤生存能让我们珍惜眼前的生活，换一个活法，变得富有感恩之心，所以，事情远没有你想象的那么糟。

队长是我

肿瘤患者到底要不要做基因检测？

基因检测能够为患者后续治疗带来什么样的指导作用，才是患者衡量需不需要做基因检测的唯一指标。


要搞清楚这一点，也就是要搞清肿瘤基因检测究竟有什么样的临床意义？

预防：遗传检测
检测是否有遗传基因突变，导致肿瘤发生；

适用于有肿瘤家族史人群

2. 早筛早诊：肿瘤早期筛查，早期诊断

两者区别：早筛：对健康人群初步筛查出疑似患者；早诊:对疑似、有症状的早期肿瘤患者进行诊断

3. 治疗：伴随诊断，指导用药

检测肿瘤特异性基因突变，提供有针对性的靶向药物或免疫治疗方案，主要适用于中晚期肿瘤患者

4. 动态监测：复发监控、耐药监控、预后评估等

主要适用于中晚期肿瘤患者


因此，我们可以看出来，对于肿瘤患者而言，基因检测的结果可以帮助其选择出来后续对自己获益最大的治疗方案，在治疗过程中也有助于评估治疗的效果和疾病的程度。


所以，需要针对患者所处的不同阶段，根据实际不同需求，来进行不同基因检测产品的选择。目前基因检测在“治疗指导”方面，已经成为部分患者的刚需，应用广泛。

疑问2：所有肿瘤都要做基因检测吗？


主要取决于癌种，是否有与基因检测相关的精准治疗药物或方案。那么对于没有任何医学背景的患者，应该如何得知和自身癌种相关的信息呢？

举个栗子，假如说一个胃癌患者，是否需要做基因检测，主要看以下几点：


01 针对胃癌，是否有相关靶向药物或免疫药物获批？

首先需要了解，胃癌中是否有FDA（美国食品药品监督管理局）或NMPA（中国国家药监局）批准的特异基因相关的靶药？FDA/NMPA获批的免疫药物，其适应症和相关临床试验是否包含胃癌该癌种以及其具体样本量、疗效等情况均可以在公开的网站上找到对应的信息，以下是信息检索常用的网站。

信息检索：

FDA官网：https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/oncology-cancer-hematologic-malignancies-approval-notifications

FDA伴随诊断官网：https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/list-cleared-or-approved-companion-diagnostic-devices-in-vitro-and-imaging-tools

NMPA官网：https://www.nmpa.gov.cn/


从上图可以看到：


FDA已批准帕博利珠单抗、纳武利尤单抗药物用于胃癌患者的免疫治疗，靶药曲妥珠单抗、Fam-trastuzumab deruxtecan-nxki用于检测为HER2（ERBB2）表达阳性的胃癌患者。


02 胃癌NCCN临床实践指南或中国专家共识中，是否有针对特异基因相关的靶药推荐或免疫治疗方案推荐？


信息检索：

NCCN指南官网：https://www.nccn.org/guidelines/category_1


通过信息检索可以看到：

NCCN指南推荐检测为HER2阳性的胃腺癌患者接受靶药曲妥珠单抗治疗，检测为NTRK融合突变的胃癌患者接受TRK抑制剂治疗。免疫药物帕博利珠单抗治疗需通过MSI检测、PD-L1检测和NGS（二代基因测序）的TMB检测。


03 是否有针对特异基因相关的胃癌临床药物研究或免疫治疗相关研究？

信息检索：

Google或NCBI文献检索：


临床试验：https://www.clinicaltrials.gov/


也就是说基因检测的结果，可以对胃癌患者后续治疗方案的选择提供支持。

但如果涉及的癌种，通过以上的检索后，没有相关的信息支持，那么基因检测就无能为力了，因为检测的结果无法支持该癌种的后续治疗方案和临床试验的选择。

综上所述，还是要根据不同的肿瘤类型的靶向治疗、免疫治疗药物获批、指南推荐和临床研究情况具体情况，来决定是否做基因检测。


一文读懂：肿瘤患者要不要做基因检测？