国内的乳腺癌基因检测一般要多少钱?

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第一财经日报近日报道，乳腺癌基因检测：做一次大约三四千元，真要那么么？国内的乳腺癌基因检测一般要多少钱?
原文地址：https://www.zhihu.com/question/27685958

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"乳腺癌21基因检测"（Oncotype DX肿瘤基因检测）通过分析乳腺癌患者肿瘤组织中21个基因的表达水平（16个乳腺癌相关基因和5个参考基因），量化评估复发风险和化疗获益。帮助乳腺癌患者了解除了接受激素治疗外，是否能从化疗中获益，即术后是否需要进行化疗，进而帮助患者制定个体化治疗方案。还可以帮助医生判断乳腺癌的复发风险，从而避免过度治疗，有效干预、全程管理疾病进程，提高生存获益。

大力水手

目前，针对各类分型的乳腺癌的新药与新疗法研发非常多，明确乳腺癌患者的分子分型、尤其是明确HER2的状态成为了为晚期乳腺癌患者提供精准治疗的前提。通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。
基因检测的好处：根据基因检测结果选择合适的药物，患者更加容易获益。对于常规化疗来讲，基因检测可以评估患者对常用化疗药物的耐药性和敏感性，更好的选择化疗敏感的药物，在治疗上效果大大增加。
乳腺癌基因检测尤为重要，它可以更高效的为患者找到更合适的治疗药物，但是癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测15000~20000左右。
然而，如此费用又不能报销，都是纯自费，对于癌友们来说是一种负担，基于此，我们和华大基因有相关合作，对接源头检验机构，给癌友们真正的福利，如您有需要，可以私信我。
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清风寡欲

下文转载自美通社
链接：用数据说话：乳腺癌基因检测复发风险评估-美通社PR-Newswire
根据2021年世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）统计，全球乳腺癌新发病例高达226万例，已成为全球第一大癌种，而中国新发乳腺癌患者达42万。Luminal型（HR+/HER2-）占浸润性乳腺癌的比例高达65%-70%。针对Luminal型乳腺癌，术后复发风险评估是后续治疗决策（如：是否加用化疗和化疗强度，或者是否延长内分泌治疗）的重要参考；精准治疗也是临床目前想要达到帮助患者制定个性化治疗方案的目的。通过精准的预后，避免因过度治疗，导致医疗资源的浪费及患者在身体及经济上承受不必要的负担；同样可以避免因治疗不足导致的远处复发和总生存期缩短。目前国内外指南来分析，多基因检测主要分为两种： 第一代多基因检测，如Oncotype DX（21基因）等和第二代多基因检测，如数问生物独家引进的EndoPredict（问谱特，EPclin，12基因）等。
早期Luminal型乳腺癌复发风险评估：
术后复发风险评估的方法主要通过年龄、Ki-67表达情况、淋巴转移情况、肿瘤大小、组织学分级、基因检测等多项指标综合评估。
越来越多的研究表明基因检测能更精确量化的判断，在评估早期乳腺癌复发风险中具有更重要的作用。尤其在临床因素评估不明确的情况下，如总体指标低危，但有个别高危因素（Ki-67表达较高、组织学分级较高等）；而且在多种临床和患者的需求场景下能发挥更多的作用，如1.患者有生育要求，需评估化疗对卵巢功能的影响；2.患者年龄较大的，化疗耐受性差，需考虑避免化疗，保障生活质量；3.患者希望豁免化疗等，临床可以考虑通过结合多基因检测，进一步分析患者的复发风险，以明确治疗方案。
多基因检测
就目前国内外指南来分析，多基因检测主要分为两种：

• 第一代多基因检测：Oncotype DX（21基因）、MammaPrint（70基因）；
  
• 第二代多基因检测：EndoPredict（12基因）、PAM 50 （50基因）。
  

第二代多基因检测研发较晚，是在第一代多基因检测的基础上将基因评分和临床指标进行有机结合，从而更全面地分析复发风险。
第一代和第二代预后工具都有其各自的特点，关于两类工具的对比，一个非常重要的研究莫过于2016年发表在权威杂志美国国立癌症研究所（Journal of the National Cancer Institute, JNCI）上的TransATAC研究。该研究对第一代多基因检测工具Oncotype DX与第二代多基因检测工具EndoPredict的长期预后价值进行了头对头对比，结果证实EndoPredict具有更好的长期预后能力，以下是研究的详细内容。
TransATAC研究头对头对比分析[1]：
TransATAC研究是国际上一项知名的多中心随机对照研究。在本研究中，共入组928例ER+/HER2-、且仅接受内分泌治疗的早期乳腺癌患者，其中包括680例淋巴结阴性及248例淋巴结阳性患者。分别选用Oncotype DX（21基因）检测的RS评分与EndoPredict（12基因）检测的EPclin评分评估预后，比较分析10年随访数据，最终就远处复发风险预测能力进行比较。研究数据表明：

• 根据预设的临界值（EndoPredict对应EPclin小于等于3.3、Oncotype DX对应RS小于等于18为低复发风险），EPclin筛选出58.8%患者为低危，通过随访数据发现低危患者10年远处复发率为5.8%；RS评分筛选出61.7%低危患者，而对应的10年远处复发风险为10.1%。
  
• 淋巴结阴性人群亚组：根据研究数据，EPclin和RS评估为低危的患者，10年远处复发率分别5.9%和5.3%，两者具有类似的结果。进一步将该人群按照评分进行三分法分析（EPclin：<2.59、2.59-3.17、>3.17；RS：<11.79、11.79-18.77、>18.77）发现，其中EPclin评估的277例低危组人群中发生远处转移的患者为1人，占0.5%，而RS评估的226例低危组患者中约7%患者发生远处转移；有意思的是，在RS评估为中危组的人群，10年远处转移发生率低于低危组，为4.2%。
  
• 淋巴结阳性人群亚组：数据分析表明EndoPredict在淋巴结阳性亚组中依然具有优异且稳定的表现，EPclin低危组10年远处复发率为5%，而相对应Oncotype DX的RS低危组10年远处复发率为25.1%。
  

2018年2月在权威肿瘤杂志JAMO Oncol发布的关于TransATAC的二次研究[2]的数据依然得到类似的结论，在评估患者远期复发风险时，多基因评分联合临床因素具有更好的预后能力，尤其是针对淋巴结阳性人群。
数据表明EPclin低危组在淋巴结阴性及淋巴结1-3个阳性亚组中，10年远处复发率为6.6%和5.6%，而RS低危组在淋巴结阴性和淋巴结1-3个阳性亚组中10年远处复发率为5.9%和19.4%。
总结：
从TransATAC研究中可以发现，第二代多基因检测工具EndoPredict与第一代工具Oncotype DX相比，针对ER+/HER2-的早期乳腺癌患者的长期预后能力更加出色，无论患者淋巴结阳性还是淋巴结阴性，EPclin均能发挥稳定的预后性能，评估患者复发风险，辅助临床进行化疗决策。
此外，原研和仿制的问题在中国依然存在。新版中国抗癌协会指南中提到，目前中国国内缺乏Oncotype DX原研产品，多数实验室或病理科采用自制检测工具，不同单位之间的结果可能存在差异或分歧，因此，在需要参考多基因检测时，推荐使用原研产品[3]，或具备相应资质实验室和病理科。2019 Sci Rep研究[4]表明，仿制21基因检测RS评分结果与原研21基因无法达到良好相关性，准确性和可靠性无法保证。其中原因可能是原研21基因在检测时存在未公开的流程及细节。如果想要使用原研的Oncotype DX（21基因）检测，必须送往美国当地的中心实验室完成，所以，将耗费大量的金钱或者时间成本。另外，目前全球仍处于疫情防控常态化阶段，送检难度更大。而EndoPredict在国内已经有原研产品，从这个角度讲，对患者而言可能是更好的选择。
参考文献：
1.Richard B , Ivana S , Ralf K , et al. Comparison of EndoPredict and EPclin With Oncotype DX Recurrence Score for Prediction of Risk of Distant Recurrence After Endocrine Therapy[J]. Jnci Journal of the National Cancer Institute(11):djw149.
2.Sestak I ,  Buus R ,  Cuzick J , et al. Comparison of the Performance of 6 Prognostic Signatures for Estrogen Receptor–Positive Breast Cancer: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial[J]. Jama Oncology, 2018, 4(4).
3.中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2021年版)[J]. 中国癌症杂志, 2021, 31(10):87.
4.Schildgen V ,Warm M ,Brockmann M , et al. Oncotype DX Breast Cancer recurrence score resists inter-assay reproducibility with RT2-Profiler Multiplex RT-PCR[J]. Scientific Reports, 2019, 9(1):20266.

队长是我

我是一个基因检测从业者，乳腺癌易感基因还是蛮多的，比如Her2和Brca1/2都是乳腺癌的易感基因，也是乳腺癌治疗指南推荐的必检位点，其中BRCA1/2是乳腺癌早筛的检查项目，如果有家族史的女性都推荐检查一下。费用3000-4000。
对乳腺癌患者进行BRCA基因检测的专家共识

• 家族中有已知的BRCA1/2基因有害突变

• 乳腺癌病史符合以下条件：

• 确诊年龄≤45岁

• 确诊年龄46～50岁（第二原发乳腺癌；≥1位直系亲属确诊乳腺癌，其确诊年龄不限；≥1位直系亲属确诊高级别前列腺癌格利森评分≥7分；有限或未知家族史）

• 三阴性乳腺癌确诊年龄≤60岁

• 年龄不限，但符合以下一项条件（≥1位直系亲属且满足：乳腺癌确诊年龄≤50岁，或卵巢癌，或男性乳腺癌，或转移性前列腺癌，或胰腺癌；≥2位患者或直系亲属确诊乳腺癌）

• 卵巢癌病史

•男性乳腺癌病史

• 胰腺癌病史

• 转移性前列腺癌病史

• 任何年龄的高级别前列腺癌病史（格利森评分≥7分）并且符合以下一项条件：

• ≥1位直系亲属确诊卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌，确诊年龄不限或乳腺癌确诊年龄≤50岁

• ≥2位直系亲属确诊乳腺癌、前列腺癌（任何级别），确诊年龄不限

• 肿瘤中发现BRCA1/2有害突变且胚系突变状态未明

• 无论家族史，BRCA突变相关癌症受益于靶向治疗（如卵巢癌/HER2阴性的转移性乳腺癌PARP抑制剂治疗，前列腺癌铂类药物化疗

• 不符合以上标准但有≥1位一级或二级亲属符合以上任何一条的个体。对于未携带者（BRCA1/2有害突变）检测结果的解读是有局限性的，需要充分讨论

注：符合以上标准中一条或多条即应考虑进一步的风险评估、遗传咨询，以及基因检测和管理。仅有家族史个体应慎重解读基因检测结果，因其可能存在明显局限性
对于家族中存在已知变异位点者，建议采用一代测序的方法检测。对于家族中未存在已知变异位点或家族中从未进行过BRCA基因检测者，建议采用二代测序结合大片段缺失检测方法检测BRCA1/2基因的全部外显子以及外显子和内含子连接区域±20bp。

继续前进

看到一个很全面的答复，转过来给大家分享一下~
国内的乳腺癌基因检测有很多种，不同的公司，检测不同的内容，采用不同的方法，最终导致价格也会有很大差异，以下是几大类，供各位参考：
一、个别SNP位点检测
检测内容：一般不到10个SNP，一般选取的SNP跟乳腺癌的相关性比较大；
检测技术：一代测序、PCR、质谱等；
价格：市场价一般在600-1500（知因上**限时优惠价格的一般在200左右）；
准确率：一般在95%以上；
采样方法：唾液、口腔拭子或指尖血；
优点：便宜、准确率高、无创取样；
缺点：不全面，一般还需要进一步检测；
公司：博川基因、爱基因、精皮士等
二、BRAC1/2基因全长
检测内容：BRAC1和BRCA2基因全部外显子；
检测技术：一代测序、外显子捕获+高通量测序；
价格：市场价一般在4000左右；
准确率：一般在95%以上；
采样方法：一般通过当地医院抽血取样；
优点：相对全面、准确率高；
缺点：价格稍贵、只检测2个相关基因；
公司：华大基因
三、乳腺癌相关21个基因检测
检测内容：21个乳腺癌相关基因全长，包括BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2, RAD50，RAD51C等乳腺癌相关的易感/致病基因
检测技术：外显子捕获+高通量测序；
价格：市场价一般在5000左右；
准确率：一般在95%以上；
采样方法：一般通过当地医院抽血取样；
优点：全面、准确率高；
缺点：价格稍贵；
公司：华大基因
参阅自：
http://www.knowgene.com/question/7347