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肿瘤基因检测已经成为一项常见的诊疗技术,基于基因突变信息进行相对应的靶向治疗,给无数肿瘤患者带来了新的生机。进行基因检测的样本包含肿瘤组织、血液样本、胸腔积液等等。其中肿瘤组织样本是基因检测的金标准,但在无法提取到肿瘤组织时,一般使用血液样本进行基因检测,也就是液体活检。
然而,液体活检有时无法检测到肿瘤的驱动基因,存在假阴性的问题,检测结果有可能影响患者后期的药物选择。不过,研究者发现,通过肿瘤相关基因的数量情况,可以预测患者的预后。最近的一篇研究报道了这方面的应用,癌度分享给大家。
液体活检与肿瘤转移的潜能
使用血液样本进行基因检测时,如果患者血液里可以检测到肿瘤细胞的痕迹,比如血液里有较多数量的循环肿瘤细胞(CTC),说明癌细胞已经开始转移了。循环肿瘤细胞的数量可能代表了癌症转移的潜能,但是很多转移患者的血液样本里并不能分析出循环肿瘤细胞,80%的中晚期非小细胞肺癌患者的血液里检测不到循环肿瘤细胞。
循环肿瘤DNA也被称为ctDNA,是癌细胞裂解释放的基因碎片,循环肿瘤DNA的水平会随着时间和治疗而发生变化。如果患者的预后情况不是很好,那么循环肿瘤DNA的水平可能会比较高。
图1.肿瘤细胞和正常细胞都向血液里释放DNA碎片
如何来定义肿瘤病人的循环肿瘤DNA水平呢?研究者引入了肿瘤分数(TF)这个概念。肿瘤分数是将血液里肿瘤细胞的DNA与血液里所有细胞释放的DNA进行比较,如果循环肿瘤分数TF比较高,说明肿瘤后续可能容易复发。如果TF大于10%,则对病人预后具有一定的指导意义。目前这个指标在乳腺癌、前列腺癌里有一些尝试,在更多的癌症类型里是否有指导意义则不清楚。
循环肿瘤分数预测病情复发
这项研究共计有1725名患者被纳入了研究,包含198名转移性去势抵抗性前列腺癌、402名转移性乳腺癌、902晚期非小细胞肺癌和223名转移性结直肠癌。
这些患者都接受了液体活检作为常规护理的一部分,其中循环肿瘤分数(TF)是基于整个基因组的单核苷酸多态性非整倍体计算的。
图2.研究的四种肿瘤升高的循环肿瘤分数预示较差的预后
如上图所示,在所有上述的几种恶性肿瘤里,循环肿瘤分数如果大于10%(上图的红色曲线),则患者总生存期会比较差。如果循环肿瘤分数TF小于10%(上图的蓝色曲线),则生存期比较好。
不过,循环肿瘤分数不适合存在脑转移的肺癌病人,由于血脑屏障的原因,大脑里的癌细胞可能不会释放DNA碎片到血液里。
解读基因检测报告的另一个角度
目前,肿瘤患者在进行基因检测后,如果检测结果显示为全阴性,或是检测出来的突变基因没有对应的靶向药,那么这份基因检测报告基本没有作用了。
不过,上文研究中循环肿瘤分数这个概念,通过比较肿瘤细胞释放的DNA数量,和血液里所有的DNA数量相比,以是否超过了10%来判断预后的情况。这项技术的出现,让我们对基因检测报告的解读又多了一个新的方向。
另外,癌度提醒大家,如果想通过循环肿瘤分数来预测复发和转移情况,需要与基因检测公司沟通,了解是否检测和分析这个指标,建议大家选择专业、知名的基因公司来检测和分析。
对于基因检测报告的疑惑之处,也可以关注癌度,添加癌度医学顾问协助您进行解读。
这项研究发布在《肿瘤学年鉴》上,您可以点击阅读原文获得本篇参考文献。
癌度,陪您走好抗癌的每一步!
参考文献:
Z.R. Reichert et al, Prognostic value of plasma circulating tumor DNA fraction across four common cancer types: a real-world outcomes study, Annals of Oncology (2022). |
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