有哪些分子病？

大v

有哪些分子病？
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同花顺

生物化学考点25：血红蛋白的分子病

卡卡

分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病，由美国化学家L．C鲍林提出。
1949年美国化学家L．C鲍林在研究镰形细胞贫血症时，发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S（HbS）。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种，包括由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白病如地中海贫血。所以这类由于基因突变导致蛋白分子结构异常最终引起的疾病，被称为分子病，其实也是遗传病。


目前已能应用遗传工程的方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断（见重组 DNA技术）。例如α-地中海贫血（巴特氏胎儿水肿综合征）是由4个α结构基因全部缺失引起的。通过分析羊水中胎儿脱屑细胞的DNA分子是否存在α珠蛋白基因即可诊断本病。
分子病多种多样，大致可以分为一下几类：