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如果备孕夫妻走进不同的医院和检测机构,会发现携带者筛查涉及到的基因数量千差万别,有的是10多种,有的是100多种,有的甚至1000多种,价格也差距很大,从几百到几千不等!
实际上,人类目前已知的单基因遗传病有几千种,那么是不是我们选择的检测覆盖的基因数量越多,检测的价格越贵就越好呢?
实际上美国医学遗传学和基因组学学会(the American College of Medical Genetics and Genomics ,ACMG,以下简称“ACMG”)更新了常染色体隐性和X连锁疾病携带者筛查指南,建议采用一种新的基因分级方法,对怀孕或孕前的所有个体进行常染色体隐性和X连锁疾病筛查。指南建议建立一个基于分级结构的携带者筛查系统。在该系统中,所有怀孕患者和计划怀孕患者都应接受三级携带者筛查。筛查频率为1/200或更高(包括X连锁疾病)。ACMG现在已经明确列出113个基因,包括常染色体隐性基因和X连锁遗传基因,这些基因应被视为对孕前和产前患者的标准筛查基因。当然这是美国人制定的指南,不同的疾病种类在不同的人群中发病率有很大的差别,我们在选择基因检测的时候,应该选择更针对中国人群的检测方案。
检测的基因也不是越多越好,很多单基因遗传病本身发病率就极低,花了更多钱去检测一些极小概率的疾病,可能就降低了检测本身的价值。备孕夫妻应根据自己的经济条件以及备孕需求,参考医生或者遗传咨询师的建议进行综合考虑。
此外如果夫妻中的某一个已经明确了有某种单基因遗传疾病,比如多囊肾或者耳聋,可以单独对该疾病进行基因检测。后续明确了变异位点,通过三代试管或者产前诊断,也能达到优生优育的目的哦~ |
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