范科尼贫血症？ 基因检测可能骗人吗？

虎威将军

各位大佬，想请教个问题。本人女，30多岁，今年引产了一个3个月男性畸形胎儿，然后我和我老公以及畸形胎儿都做了全外显子基因检测，结果显示畸形胎儿是范可尼贫血患者，类型是互补群B，我本人是范可尼贫血伴X隐性遗传基因携带者，杂合突变，我老公是正常，野生型。 我是当地最好的三甲医院做的，是医生联系的第三方私人公司检测的。医生根据这个结果，告知是我位于X染色体的致病基因遗传给畸形胎儿的，说应该是属于家族性的，说我以后生孩子，每次都存在这个问题，即生男孩一半正常，另一半患病，生女孩一半正常，另一半是像我一样的携带者。还建议我妈和我大女儿都查查，然后我大女儿结果先下来，是野生型的正常，我很激动，以为我的致病基因在我这一代终结了。我想着那肯定是我妈遗传给我的，但等我妈的结果下来发现我妈也是野生型正常的，我爸也正常。 这时候我就开始怀疑这个检测结果了，由于当时医生是联系了第三方私人公司，后面给我女儿和我妈检测的时候，是让我直接把钱通过微信转给第三方公司的人，没通过医院，我通过微信问这个第三方的人，他说我的X染色体上的基因是自己突变的，不是遗传的，还说我下次测可能又正常了，他表达的不清楚并且让我挂当初推荐我做检测的三甲医院再咨询。目前我还没去三甲医院咨询，想先心里有个底。我怀疑我被骗了，这才间隔了4个月，我再做一次这个检测，可能变正常吗？ 基因突变能在几个月内就消失吗？有没有专家能为我解答一下，我下一步应该到什么医院再去做检测？一线城市有些好医院内部就有专门的遗传分子检测中心，是不是应该更权威点？   心里太不是滋味了，这几个月睡不好觉，胡思乱想，想彻底搞明白这到底是我自己确实是范可尼携带者，以后每次备孕都要看运气，还是这或许是基因检测乱象，或许是医院或第三方造假？我想搞明白，麻烦大家帮我出出主意，谢谢

原文地址：https://www.zhihu.com/question/667941279

检验医师

基因检测能预防，对症下药

长长的路

范科尼贫血症（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为骨髓衰竭、发育异常和对某些化疗药物的敏感性。以下是关于范科尼贫血症的病因、遗传模式和临床表现的详细信息：
1. 病因

范科尼贫血症是由FA基因的突变引起的，这些基因参与DNA修复机制。至今已发现多种与范科尼贫血症相关的基因，包括：

• FANCA：位于 9号染色体（9q22.3）
  
• FANCC：位于 9号染色体（9q22.3）
  
• FANCD2：位于 3号染色体（3p21.1）
  
• FANCE：位于 6号染色体（6p21.3）
  
• FANCF：位于 11号染色体（11p15.5）
  
• FANCG：位于 9号染色体（9q31.1）
  
• FANCL：位于 16号染色体（16q24.3）
  

这些基因的突变导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，从而引起细胞凋亡和骨髓功能衰竭。
2. 遗传模式

范科尼贫血症主要以常隐性遗传方式传递，这意味着患者通常从每个父母那里继承一个突变的基因。遗传模式的特点包括：

• 双亲均为携带者：即使父母没有表现出症状，他们也可能携带突变的基因。
  
• 风险：如果父母双方都是携带者，每个子女有25%的机会遗传到两个突变基因，从而表现出该病。
  

3. 临床表现

范科尼贫血症的临床表现多样，通常包括：

• 骨髓衰竭：导致贫血、白细胞减少（增加感染风险）、血小板减少（增加出血风险）。
  
• 生长发育异常：包括矮小、出生缺陷（如心脏缺陷、肾脏畸形）。
  
• 皮肤表现：色素沉着不均或雀斑状改变。
  
• 肿瘤风险增加：患者发展恶性肿瘤（如白血病、固体肿瘤）的风险显著增加。
  
• 免疫系统缺陷：易感染。
  

最后的总结

上述查到的信息表明该病的遗传是常染色体隐性遗传，但考虑该疾病是多基因相关，我不确定上述您说的报告里伴X隐形遗传的突变位点信息是否是文献报道的新基因，建议您不用自己猜，直接带着检测报告到医院的遗传科室进行咨询看。另外，如果不考虑后面要小孩，您只是携带者一般没什么问题。

长长的路

第三方医检所的客服和销售其实往往对专业知识了解不多，偏偏又是他们对接客户的咨询和提问，是挺令人着迷的一个现象。这种情况基因检测出来你是携带者，胎儿半合子致病，已经说明了问题，你的父母携带与否其实有助于判断你的姐妹是否可能为携带者，如果没有姐妹，没必要折腾父母了。将来要做PGD的话，这个引产胎儿的DNA标本要留着，可以构建单倍型。

清风寡欲

1.首先，关于范可尼贫血，互补群B，其遗传机制的描述没有问题，这确实是X连锁隐形遗传。主要是在X染色体上的FANCB基因突变导致的。你没有发病，就确实是一条正常的X，另一条不正常的X，后代的概率也确实是一半一半。
2.“还说我下次测可能又正常了”，这个肯定不对，不知道是信息传达的时候有误，还是对方不专业，基因突变终身的，不会存在变成正常的情况。
3.去其他地方检查下也好，结果只能证明这家公司检查结果准与不准。其实很多医院都是和第三方医学检测机构合作，大医院合作的机构结果还是很准的。至于第三方医学检测公司是否对结果造假，这个，不排除可能，但是难以判断，就像你说的，需要有另一个结果做佐证。
4.如果你母亲确定没有，而你有，大概率是新发突变。有个别突变确实是在精细胞生成或者卵细胞生成的时候产生的。不过再次检测我个人不建议检测你的双亲。该结果的正确与否不能改变你是否携带的结果，只能为这个结果做个解释。而且，万一查出来其他结果，会更让人不爽吧。

清风寡欲

由于看不到你和家人的报告，这个还不能作进一步判断，最好把报告结果去掉名字，注明几份报告受检者的关系贴上来。另外，第三方机构对接你的一般是业务人员，还不一定是生物相关专业的，他说的话明显不可信。
我的建议，可以请检测机构给你提供原始数据，再找另一个权威的机构帮你分析核实。如果分析结果还是和原机构一致，那可以推断为另外一种原因（待续）