双平台满分 | 绘真医学满分通过2024全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评

病理医师

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了《2024年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价（又称能力验证）》结果，绘真医学回报的两个测序平台——BGI测序平台和Illumina测序平台的质评结果均与预期结果完全一致，均以满分的优异成绩通过本次室间质评。回首往年，绘真医学一直积极参加NCCL组织的室间质评，并连续多年均以满分成绩通过，用实际行动持续证明具备国家权威机构认可的检测能力和质量管理水平！
BGI测序平台



Illumina测序平台



就参加的实验室而言，本次能力验证共有来自26个省（市、自治区）的共227个实验室参加。本次有212家实验室提交了质评回报结果，15家实验室未按时回报结果，收到结果271份，其中有48家单位回报了2个或2个以上测序平台的质评结果，而我司便是其中之一，回报了BGI测序平台和Illumina测序平台的质评结果，并且满分通过，充分体现了我司在NGS生物信息学分析流程和分析能力上的专业性。
就质评样本而言，本次质评样本可能包含的突变类型为单核苷酸变异（SNV），小的插入和缺失（Indel），拷贝数变异（CNV）以及基因重排（Rearrangement）即结构变异（SV）。各实验室需根据各自分析能力选择所分析的变异类型。我司选择分析所有的变异类型，包括SNV和Indel、CNV、SV（同个染色体）、以及SV（不同染色体），并且上报的结果与预期结果一致，这表明绘真医学可精准检测多种变异类型。另外因测序仪器及实验操作存在不同程度的背景噪音，因此针对BGI测序文件和Illumina 测序文件，均需对突变频率VAF≥1%且原始数据测序深度（Read depth）>500X的位点进行回报。
全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价计划，是保证各临床实验室检测质量的重要手段。该室间质量评价计划可以确定参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测的生物信息学分析能力，发现在生物信息学分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高生物信息学分析水平。
生物信息学分析包括原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤。绘真医学以满分成绩通过，用实力证明了实验室在高通量测序生物信息学分析流程和分析能力上的专业性。
未来，绘真医学将一如既往地做到对每一位患者的检测结果负责，以高标准、高水平的技术为临床医生和患者提供专业可靠的分子诊断分析及策略，描绘疾病的本真，为您的健康保驾护航！

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