「精准医疗」是什么？我国「精准医疗」发展情况如何？

笑看风云

「精准医疗」是什么？我国「精准医疗」发展情况如何？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/542441128

长长的路

在《读写作业台灯性能要求》国标颁布后，国内护眼灯市场走向繁荣，众多制造型企业和传统灯饰品牌按图索骥，进入护眼灯赛道，短时间内涌现出上百个品牌。

与护眼灯赛道的火热行情相比，我国青少年的总体近视率依然冠绝全球。国家卫健委公布的数据显示，我国儿童青少年总体近视率为52.7%，其中，小学生为35.6%，初中生为71.1%，高中生为80.5%。对比公开数据，我国青少年的总体近视率是美国的2倍，欧洲的10倍，更是高出澳大利亚数十倍。
为什么国标下护眼灯产品的快速普及，并没有显著改善我国青少年高近视率的严峻局面呢？因为通用标准和固定参数很难兼顾造成近视背后的多种因素，无法根据用户的具体用光场景、不同的年龄以及视觉健康水平提供针对性的护眼光配方，达到精准护眼的效果。


针对行业的这一痛点，国际医学护眼灯品牌爱德华医生在其领衔研发者爱德华·哈格特博士的带领下，率先推出了突破性的“精准护眼”技术，能根据每个用户具体的用光场景，不同的年龄段以及个人视觉健康程度定制精准的护眼光配方，达到有效防控近视，保护视力健康的目的。

为什么每个人需要定制光配方？
造成近视的原因除了不良的用眼习惯外，背后还有多种复杂的因素，包括年龄、用眼环境、遗传因素、疾病影响、生活习惯以及饮食营养等。
仅就年龄而言，一个人的眼球在不同的年龄段发育的成熟度是不一样的。比如在0-3岁，是眼球的快速发育期，眼球的可塑性很大。3-12岁是眼球的关键发育期，眼球的结构基本发育完整，眼睛开始正视化。12-18岁接近成熟期，这一阶段眼球发育趋于成熟，眼轴长度和屈光状态基本稳定，人的眼球直到20岁才会发育定型。
由于国内视光医学的发展较为滞后，广大青少年在科学用光，合理用眼方面缺乏有效指引，日常学习与生活场景中缺乏精准护眼方案，是我国青少年总体近视率居高不下的原因。
与青少年相反，当一个人进入40岁后眼睛开始老化，晶状体的弹性降低，调节能力减弱，会出现老花现象，包括白内障、黄斑病变、干眼症等相关眼部疾病开始增多。在人的视力老化阶段，对防蓝光，健康光谱护眼的需求会进一步提升。
在影响视力健康的诸多因素中，大多数人会忽略遗传的影响，其实近视、远视、散光等屈光不正通常具有遗传倾向，一些眼部疾病如青光眼、黄斑变性也可能是遗传因素引起的。如果通过基因筛查和体检能提早发现遗传导致的眼部疾病，同样需要匹配精准的光配方来调制护眼光场景，达到保护视力的目的。
疾病和个人习惯等因素对视力健康的影响同样不容忽视，比如糖尿病、高血压和高胆固醇等慢性病会直接影响眼部健康，部分感染性疾病和眼部外伤也会对视力造成影响。在打造个人护眼光场景时，这些因素也同样影响着光配方的参数与护眼效能的精准性。
营养对眼部健康也起着重要作用，如果我们的身体长期缺乏维生素A、C、E，以及锌和欧米茄-3脂肪酸等，会影响眼睛的正常功能并增加各种眼部疾病发生的概率。比如夜盲症、角膜干涩症、白内障与黄斑病变风险增加、夜视能力下降、视觉功能异常、眼部疾病风险增加等。
也只有弄清楚了影响视觉健康的核心因素，才能制定有效的护眼方案，在直接影响个人视觉健康的光场景里科学配比光配方，达到精准护眼的效果。

爱德华医生推出革命性的“精准护眼”技术
“精准医疗”是国际医学界重点发展的新趋势，精准医疗是指根据个体的基因组，环境和生活方式等特征，量身定制的治疗和预防策略。近年来，精准医学的发展趋势主要集中在以下几个方面：基因组学的应用，大数据和人工智能的融合，免疫治疗和靶向治疗，药物基因组学，疾病早期检测和预防，个性化营养学等方面。
精准医疗对于个体而言带来的好处是显而易见的，其核心在于为为每位患者提供基于其个体遗传特征、生活方式、环境因素等综合考虑的个体化治疗方案。这种方案更加贴近患者的实际情况，有助于提高治疗的针对性和有效性。比如可以显著提高治疗效果，减少药物副作用，降低医疗成本，减轻患者医疗负担，提升患者满意度等。


“精准护眼”是精准医疗向视觉健康保护领域的延伸，由国际医学护眼灯生精准护眼解决方案透过研究对视力影响最大的三大要素，即照明用途、年龄阶段和视力状况来定制护眼光配方，以最贴近个人现状的精准光配方达到有效防控近视，保护视力健康的目的。
之所以聚焦三大因素是因为光是一种能量，不同的用途需要不同的光。比如在任务照明、环境照明、情景照明、装饰照明为代表的不同照明场景里，对光的需求都是不同的。用户在选择灯具前，需要明确照明用途才能确保所选灯具具有针对性，来解决视力保护、效能提升、氛围营造等问题。
不同年龄段的人，对光的敏感度和对色温的需求是不同的，眼睛随着年龄而变化，从0-20岁眼睛逐步发育成熟趋于稳定，到40岁开始进入老化阶段，不同的年龄段都需要对应匹配的照明方案来达到精准护眼的效果。
对于我国高达7亿的近视人口而言，不同的视力状况也需要不同的光配方，比如视力正常的用户与中度近视、重度近视用户所对应的护眼照明参数是完全不同的。不同的视力状况需要选择对应等级的护眼产品才能更有效的防控近视，保护视力。



据了解，搭载爱德华医生独家“精准护眼”技术的首款新品天使3代，将于9月份正式上市，届时将会打破护眼灯市场单一标准下的大量产品无法根据用户的照明用途、年龄阶段和视力状况提供精准护眼光配方，有效保护用户视力健康的窘境。为7亿近视患者和广大视觉健康受损人群提供精准有效的护眼方案。

清风寡欲

来源： 凤凰网
近期，患者李大爷深受“髋关节严重脱位”困扰，来到盈康一生旗下山西盈康一生总医院(运城第一医院)寻求更好地治疗。经了解得知，原来在17年前，李大爷做了髋关节置换手术，又因去年冬天摔倒，假体附近股骨骨折，就在其他医院做了翻修手术。可手术已过去一个月，李大爷只要活动，假体就会脱落。
“为什么十多年假体都没有脱落，翻修之后反而脱了？问题出在什么地方？”骨二科主任赵立新带着疑问多方查证，翻修手术医生的答复、CT检查的结果都没能给他答案。最终，他想到了3D打印技术，便立即联系医院3D打印中心，成功打印出首个立体骨科模型。


不同于普通检查的“黑白光影”，立体模型让赵立新直观看到了手术部位的三维结构，成功找到了问题根源：原来17年前没有关节联合前倾角概念，手术医生将髋臼侧假体放在了后倾角，而翻修医生通过常规检查，未看到受损部位立体结构，因此只做了股骨翻修，没有调整髋臼侧位置，导致翻修后两者不匹配使得假体脱落。


找到原因后，骨二科团队立即为李大爷精准实施了髋关节翻修术后脱位再次翻修术。手术第二天，李大爷高兴地拉着赵立新的手说：“这么多年，我从来没有这么舒服过！”该手术的成功，标志着3D打印中心在精准医疗技术方面又迈出了重要一步，骨科治疗水平再上新台阶，为更多患者带去了福音。


赵立新介绍道：“3D打印技术可以在骨骼模型上完整模拟出患者受损部位的特征，通过模型不仅能更具体了解到患者的受损情况，还能通过模型进行术前演练，使患者获得‘私人订制’的治疗体验。”目前，该项技术已运用于医院骨科、血管外科、肝胆外科、甲乳外科、肿瘤科、胸外科、泌尿外科等科室，为疾病的辅助、诊断医生的术前手术规划、术中的精准定位、术后康复及个性化定制提供有力帮助，实现精准医疗“看得见，打得准，拿得稳”。
据了解，山西盈康一生总医院(运城第一医院) 3D打印中心下辖3D打印中心、康复工程室、3D打印车间三所功能室，主要通过研究医学成像、处理、建模，利用计算机数字技术辅助手术规划及3D打印技术的临床应用，用崭新的科学理念、坚实的理论基础、先进的诊疗模式，以更加精准的诊断和治疗实现在临床医学中的广泛应用。
医疗技术的革新与精进使得患者真正体验到了“科技改变生活”。不只是在山西盈康一生总医院(运城第一医院) ，盈康一生旗下多家医院时刻紧跟国内外临床技术前沿，推进临床技术高质量创新发展，通过科技与服务的创新，逐步实现医疗质量高质化、诊疗全过程可视化、精准诊疗定制化、临床创新成果持续转化，助力生命健康产业高质量发展，满足人们对美好健康生活的向往。

队长是我

这里的精准，只不过是病变微观层次的精准，而不是根源的精准。微观病变，也是一个结果，而不是根源。真正的治疗是解决掉根源。

感恩由您

18世纪，在欧洲发达地区，例如法国，男性的平均寿命仅为30岁左右，而同时期中国的男性平均寿命则接近40岁。随着化学分析、实验技术和仪器设备的发展，细菌学、流行病学和精神病学等现代医学技术的逐步完善，到19世纪末期，欧美地区的人均寿命已经达到40岁以上。
到了20世纪，两次世界大战使西方国家在伤口愈合和感染处理方面积累了大量经验，青霉素的发现有效控制了细菌感染，延长了很多人的生命。此外，磺胺类药物、抗疟疾药物等也发挥了重要作用，静脉输血技术也发展起来了。二战后制药企业研发热情高涨，辉瑞、默克等制药巨头都是这个时期脱颖而出的。
1948年，世界卫生组织（WHO）成立，随着医疗水平提升，全球人均寿命也在持续延长。1950年，全球人均寿命为48岁，2010年，全球人均寿命为67岁，一些发达国家已经达到了80岁。目前，肿瘤和心血管疾病等已经成为大部分国家居民的头号死因，为了应对这种环境，包括X射线、CT、超声波、核磁共振等医学影像诊断方法，还包括放疗、化疗、器官移植等新兴的生物医学技术，开始大规模应用。
在这个过程中，一个全新的医学理念被提了出来，那就是循证医学。循证医学强调医学决策和实践要有好的临床研究设计和研究结果支持，其核心的思想是医疗决策，包括病患的处置、治疗的指南以及医疗政策的制定等，都应该以现有的“最佳临床研究依据”作为基础。
21世纪后，循证医学暴露出了自身的局限性，尤其是在面对病患群体差异化极大这个医学事实上。针对很多复杂疾病尤其是肿瘤和慢性病，医疗领域一直尝试通过大样本的随机临床研究获得普适性的最佳治疗方案，朝着标准化方向发展，但收效甚微；另一方面，医保的花费却逐步攀升。所以，“精准医疗”的横空出世，其实反映了医学发展的必然需要。
2015年1月30日上午，美国总统奥巴马在白宫东厅会议室发表了题为“精准医疗计划”的倡议――即尝试通过收集基因组学和其他分子信息为患者提供个性化医疗。受邀参与这次会议的人员来自科学界、学术界和患者代表，以及一些科研机构负责人和制药行业的高管。
奥巴马就“精准医疗”进行了解释，即给恰当的人在恰当的时间使用恰当的疗法。他强调，这样做将让我们有最大的机会去实现我们目前所能见到的最大的医学突破。紧接着他就这项计划的2.15亿美元财政预算方案作了介绍，其中包括对美国国家癌症研究所（NCI）的癌症基因组学和分子靶向药物试验的支持，以及支持另一项拟利用全国多个研究项目、有100万志愿者参与的基因、健康与环境之间联系的研究计划。
计划公布之后，2015年内美国启动了一系列的实际动作：
7月12日，NCI提出NCI-MATCH；
8月5日，FDA提出“精准FDA”；
9月17日，精准医疗计划工作小组向NIH院长Francis Collins递交工作报告；
11月20日，确认7800万美元拨款计划。
有意思的是，HudsonAlpha Institute For Biotechnology 研究员韩健曾就奥巴马提出的“精准医疗计划”第一时间写过一篇泼冷水的文章《给精准医疗泼点凉水》，韩健认为，奥巴马嘴里的“精准医疗”其实更多是一个政治概念，奥巴马是一个国家产品的超级销售经理，目的是让全世界都买美国的测序技术。一个“精准医疗”的提法，拿出两亿一千五百万美金，就会让全球的科学家自愿地去宣传（因为有科研经费可以拿了），何乐不为呢？
2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。
据称，国家卫计委和科技部希望将精准医学发展计划列为国家“十三五”科技发展中的一项。中国工程院院士、中国医学科学院副院长、国家精准医疗战略专家组负责人詹启敏院士在会议发言中指出，精准医学的五年目标是要在2016-2020年，组织实施“中国精准医学”科技专项，重点开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷和罕见病的精准防治治疗；加强创新能力、监管法规、保障体系建设。

我国精准医疗领域的著名专家詹启敏教授这样定义：精准医疗“是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定个性化的疾病预防和治疗方案”。精准医疗的实质，是以个人基因组信息为基础，结合个体的其他内环境信息和临床信息等，为患者或特定人群制定针对性的个性化治疗方案，以期达到疗效最大化和不良反应最小化。
不过精准医疗的发展也并不是一帆风顺的，2016年9月份有两篇把“精准医疗”推上审判台的文章引起了人们的广泛注意。一篇发表在自然杂志上; 另一篇在新英格兰医学杂志上：





两篇文章总结了当时发表的一些肿瘤个体化治疗的临床结果，不过都给出很悲观的评论。第一篇文章认为“精准策略没有给大多数肿瘤病人带来好处”，“肿瘤的精准治疗仅仅是一个待证明的假说”。
"...most people with cancer do not benefit from the precision strategy, nor has this approach been show to imporve outcomes in controlled studies. Precision oncology remains a hypothesis in need of verification"  
“客观地说，精准肿瘤治疗的前景很不乐观。最好的结果是在一小部分病人中看到短暂的病情缓解。而绝对会发生的则是副作用和昂贵的治疗费用。”
"When considered objectively, the prospects and potential of precision oncology are sobering. At best, we may expect short-lived responses in a tiny fraction of patients, with the inevitable toxicity of targeted therapies and inflated cost that this approach guarantees."
第二篇文章则警告我们“这个（精准医疗）概念对病人和支持肿瘤研究的机构很有吸引力，尽管缺少有益的证据，肿瘤的分子分析已经被直接兜售给了病人。”
"This concept is appealing to patients and to foundations that support cancer research, and the molecular characterization of tumor is being marketed directly to patients, despite a lack of evidence of benefit."
目前为止的几个大型临床实验显示，经过测序等分子诊断分析，大概有30-50%的病人能找到可以解释肿瘤恶变的相关突变。因为能用的药物有限，只有3-13%的病人能够找到“精准”的药物。即使使用上了配对的药物，也只有一小部分（30%）病人有疗效。几个折扣打下来，最后受益的病人仅占所有病人的1.5%。
文章指出现有精准医疗不够理想的原因有几个：
1.现有的靶向治疗药物多半只能部分地阻断细胞增生途径；
2.试图完全阻断恶性增生途径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用；
3.肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了；
4.也是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细胞）很快就产生出耐药性。
有人认为随着诊断的加强和新药的不断上市，精准医疗会变得更好。可是文章的作者认为肿瘤的精准治疗有两个很难满足的前提：1.肿瘤相关的驱动突变在所有癌变细胞中都有，而且针对该突变的药物绝对有效；2.肿瘤异质性本身可以控制。
说白了，就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
作者也提到液态活检的局限性：漏到血液里的肿瘤DNA多半是从被杀死的肿瘤细胞中来，而没有被杀死的肿瘤细胞株才是真正需要攻击的靶点。
作者最后给出的结论是：“我们不是建议完全放弃个体化医疗，而是建议进行一些小规模的，经过精心设计的合作研究，来试图对付上面提到的局限。同时，也应该给病人一个明确的信息：肿瘤的个体化治疗还没有显示出实质性的疗效，还处于临床验证阶段。”
"We do not suggest abandoning personalized medicine but rather evaluating it in a small number of well-designed collaborative programs, with research programs that recognize and combat the limitations we have described. there should also be a clear message to patients that personalized cancer medicine has not led to gains in survival or its quality and is an appropriate strategy only within well-designed clinical trials."
不过也有人表示，这两篇文章误解了精准医疗，《自然》杂志那篇题“The precision-oncology illusion”的文章指出，“it had only been able to pair 2% of patients with a targeted therapy”，从而得出结论：“精准医疗的理论有效性很低”。其实NCI-MATCH计划自2015年8月开始招募首批795名志愿者。经过检测，9%（预估值是10%）的志愿者的基因突变可匹配10种试验组的一种治疗方案。但因为一开始入组时条件筛选问题，某些病人不满足各种治疗条件，比如通过入组病人已开始了别的治疗，或病情恶化甚至死亡，最终只有2.5%的患者进入了最终的临床试验，并取得了不错的进展。这就是《自然》文章中“2%”的由来。从科学性上来说，9%是一个更客观、更有实际指导意义的数值。也就是说9%的病人其实是可能通过“篮子试验”获益，原文作者显然忽略了这一数值的重要意义。
《新英格兰医学》杂志发表的那篇关于错配修复患者进行PD-1治疗后肿瘤缩小的文章，对于PD-1这种免疫治疗方法而言，如果患者存在错配修复功能的缺失，70%的患者可以从治疗中受益。这也是因为错配修复机制缺失意味着更多的随机突变，这些突变被免疫系统认为是外来入侵，因此免疫系统激活而攻击肿瘤细胞。
在美国、英国、荷兰启动的精准医疗相关项目，大规模人群的基因组研究是重点。而大规模人群的研究最直接的获益，就是单基因遗传病的检测。世界卫生组织（WHO）统计的单基因病发病率为0.65%，在美国，一个遗传病的诊断时间大约为4年。随着基因组技术的发展，单基因病的检测速度在加速。
2016年前后，NEJM、JAMA及Science Translational Medicine杂志的研究证实了全外显子测序的临床诊断率为25％-45%。也就是通过精准医疗的方法，有超过1/4的机会可以找到病因。而随着精准医疗计划等基因组计划积累的数据，如果增加全基因组测序的方法，可诊断的罕见病的比例则更高。最近，炙手可热的无创产前技术，已淘汰了传统的血清学筛查，成为一线的检测方案，并使得通过无创的方法进行胎儿遗传病的检测成为未来可能全民推广的技术。
精准医疗无疑是未来医疗发展的大方向，正在给人类健康医疗带来革命性的变化。全面实现精准医疗有赖于通过系统的临床医学研究、基础医学研究和临床转化科学研究，构建一个精准医疗理论和技术体系，这是破解人类面临的复杂医学问题的一项浩大工程。
参考资料：
李健《精准医疗：未来医疗新趋势》；
韩健《两篇捅破“精准医疗”泡沫的重要文章》；
田埂/知识分子，为什么说《自然》和《新英格兰医学》文章误解了精准医疗？

清风寡欲

精准医疗是什么

精准医疗概念在美国国家研究委员会于2011年发布的关于“迈向精准医学”的研究报告中首次正式提出，该报告指出：在个体的分子和细胞而非症状水平上，来理解个体内疾病的发生和发展过程，能够为其制定适合自身的诊断、治疗及预防方法。精准医疗的理念是将临床病理指标与分子效能分析进行精确匹配，为患者制定符合需要的诊断、治疗和预防策略[1]。
2015年奥巴马在美国国会咨文中提出精准医疗(Precision medicine)一词,精准医疗是指对患者的基因组信息、蛋白质组学、代谢组学等各种内环境信息进行综合的分析研究后，在分子生物学水平上去了解各种复杂疾病的发病根源，以此针对患者拟定出最适合其的治疗药物及手段。它的推广与技术的实现主要得益于人类基因组测序技术、生物医学分析技术以及大数据分析技术的发展和革新。其目标是“在患者分子研究和临床诊断数据的基础上，构建出一个庞大精准的分子疾病分类数据知识网络，以期达到为患者量身定制更优质、更有效率的个性诊疗方案”的目的
美国国立卫生研究院对精准医疗的解释是：一个建立在了解人体个体基因、周围环境及生活方式的基础上的新兴疾病治疗及预防方法。目前其对患者最大的指导作用在于用药方面，即把最合适的药物在最合适的时间里，以最合适的剂量给予最合适的患者.精准医疗主张对分子结构、生活环境等影响疾病进程的关键因素进行更为准确预测，重新定义我们对疾病的发病源、演变进程以及治疗效果的评判标准，改变人们对传统疾病观念的认知，从而为人类健康做出卓越的贡献.
精准医疗的特点则是充分考虑每个病人的个体差异，找到行之有效治愈疾病的个性化治疗方法，真正做到“因人而异”、“量体裁衣”。更准确地说就是根据患者自身的身体素质差异找到治疗方法，其中包括对某种疾病的易感性或者是对某些疾病干预的反应进行具有针对性的分类，最后对这些患者群体采取精准的预防和精准的诊断治疗
精准医疗内涵

英国政府官网对精准医疗的定义是：精准医疗利用诊断测试和临床数据分析为患者选择最合适的治疗手段。而美国对精准医疗的定义为是一种新兴的综合考虑到居民基因，环境，生活方式等变量的疾病预防和治疗手段。中国政府对于精准医疗的定义为：以患者的最大获益和社会医疗投入的高效配臵为宗旨，结合现代流行病学和预防医学、临床诊断学和治疗学、分子医学、医学信息学技术以及卫生经济学和医学社会学，使传统的医疗模式走向现代化，为每一个人提供量体裁衣般的疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复计划，以最小资源投入获取最大健康保障，从而提高整体人群的健康水平。
比较英美中三国对精准医疗的定义，可以发现精准医疗在不同国家包含的内容并不完全相同，比如美国版本的精准医疗更加强调对居民综合数据信息的搜集和分析，而英国版本则侧重对临床数据的收集，中国则更强调利益最大化。虽然国际上对精准医疗有不同的解释，但是共享一些特性：首先，精准医疗是基于大数据的诊疗方式。从医疗方式来看，精准医疗的治疗方案基于对居民患者数据信息。其次，精准医疗具有更广阔的应用范围。从医疗范围来看，包括疾病的早期诊断，个性化指导，遗传性风险分析和疾病的检测。从医疗目标来看，精准医疗现阶段目标均聚焦于癌症治疗，未来将扩展到其他疾病的各个领域。从医疗机制来看，精准医疗强调对个体疾病分子层面的分析判断。最后，精准医疗强调个性化与差异化。从医疗模式来看，精准医疗改变了以往简单式的医患互动关系，强调针对病患全面全程的观察诊断，并提出差异性，个性化的医疗方案。
精准医疗发展历程

“精准医疗”这一理念的延伸、发展可以回溯到上个世纪发端的人类基因组计划。
1990：人类基因组计划，美国、英国、法国、德国、日本和中国6个国家共同研究绘制人类基因图谱
2002：HapMap计划，日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国6个国家构建全人类的遗传用表;英国，美国，西班牙，新加坡和日本5个国家打造“DNA元件百科全书”
2006：TCGA计划，美国绘制美国癌症基因组图谱
2008：ICGC计划，澳大利亚、加拿大、中国、法国等12个国家及地区绘制完整的人类癌症基因图谱
2014：十万基因组计划，英国11处全新的基因组医学中心研究癌症及罕见病相关基因信息
2015：精准医学计划，美国斥资2.15亿美元进行癌症及其他疾病个体化医疗方案研究
2015：中国精准医学计划，制定中国人群癌症及其他疾病诊疗标准
精准医疗的目标

精准医疗发展分为两个目标：即近期目标和远期目标。近期目标是指癌症治疗，癌症精准医疗是根据基因检测技术和医疗大数据分析技术为基础。以提升对癌症肿瘤诊断能力为目的，对患者基因信息进行检测，对所得数据进行分析，实现对癌症的诊断精准化、预防精确化、治疗最大化和护理周全的全新医学模式。癌症精准医疗主要集中于病变基因靶向治疗、免疫系统修复治疗、癌细胞抗药性治疗等生物医学治疗及精准药物治疗的具有个性化的治疗研究。
精准医疗的远期目标是对普通民众的健康进行管理以及对疾病进行精准预防。精准医疗的下一个计划是将加大科研力度，加快研究进程，建立疾病诊断治疗机制以以及制定最具个性化的治疗方案，这对精准医疗在健康和卫生保健等相关领域的研究带来益处。远期目标还将鼓励和支持科学家开发新方法来检测和分析范围广泛的生物医学信息，其中包括分子结构、基因信息、临床检验结果等。这使得许多新兴科技成果都能应用在精准医疗研究中。例如常规血液检测可以筛查出癌症早期症状或复发时出现的肿瘤细胞或者肿瘤DNA;医疗移动设备可以实现提供检测血液、血糖和心脏节律等方面的实时检验结果[3]。
精准医疗相关内容

精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级提高，难度呈几何级数加大。
基础层次方面，基因测序是精准医疗的基础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂，医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。
中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好，但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难以大面积推广。
最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造，使之成为正常细胞。
精准医疗产业发展方向

(1)新药与新疗法开发
自从分子诊断技术被确定可以大大提高治疗效率以后，小分子及单株抗体等建构在精确定位治疗目标药物成为新药开发的主流。这些可泛称为“靶向治(TargetedTherapy)”的新药为了找到“新靶点”并通过靶点治疗疾病的化学或生物成分，需要依靠数十万计的大量实验来定位出精确靶点。过去，这些工作大多数是由人工完成，成本居高不下，随着人工智能的高度发展，越来越多研究机构及企业开始使用新方法来缩短新药开发的成本。
(2)医疗诊断
医疗诊断是一种高度专业的知识生产活动，是决定医疗质量的关键环节。在精准医疗时代，新的人机互动模式重塑了临床诊断和实验诊断原本的优缺点，进而达到更接近精准诊断的效果.医疗诊断可分为三个子方向：
图像分析：图像分析是医疗分析中的重要环节，也是最容易出现误判的环节。
基因测序与匹配：测序成本和耗时下降，人体基因组数据累积初级阶段完成，标准化的生物信息学分析初步建立，个体的疾病预防和个性化治疗的需求驱动基因测序市场飞速发展。
其他医疗信息分析：为了有效提高临床诊断能力，结合医疗数据搜集、存储、分析技术及机器学习应用的各式辅助设备成为发展精准医疗的必要工具，其中最出名的产品之一是IBM公司的沃森肿瘤(WatsonforOncology)。
(3)健康管理
健康作为所有医疗行为的终极目的，其范围渐渐从“治疗”环节向“预防”及“追踪”环节扩展。精准医疗在健康管理的一个常见的应用是利用大数据和人工智能算法预测群体的疾病发生概率，识别高危患者并提供健康建议，通过预防疾病来降低医疗成本。这种应用场景改变了传统健康管理受限于成本或技术问题而存在的信息不对称，实现病人-医生-医疗机构之间的诊疗闭环。
精准医疗政策

2015年国家首次精准医学战略专家会议提出，到2030年前我国将在精准医疗领域投入600亿元，这为精准医疗在资本投入方面竖立了具体的风向标。2016年3月8日，科技部公布了《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，开启了精准医疗重大专项序幕，该指南也被视为我国精准医疗的指南。2016年7月在国务院召开的常务会议中，精准医疗被纳入“十三五”国家科技创新专项规划，该领域迎来发展良机。基因检测作为精准医疗的基础，有望享政策红利率先受益其中。
2015.3国家首届精准医学战略专家会议到2030年前我国将在精准医疗领域投入600亿元
2016.3“十三五”纲要规划支持生物技术、精准医疗等新兴领域前沿领域创新和产业化
2016.3《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》精准医疗学研究列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段
2016.8《“十三五”国家科技创新规划》重点部署疾病防控、精准医学、生殖健康、康复养老、药品质量安全、创新药物开发、医疗器械国产化、中医药现代化等任务，加快慢病筛查、智慧医疗、主动健康等关键技术突破
2016.12《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》加快基因测序等技术研发应用;发展高通量低成本基因测序仪、基因编辑设备等;培育符合规范的液体活检、基因诊断等新兴技术诊疗服务机构;推动基因检测和诊断等新兴技术在各领域应用转化
2017.5《“十三五”生物技术创新专项规划》发展新一代测序技术，重视单分子技术的应用和测序数据的分析解读
2017.6《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术
2017.6《“十三五”健康产业科技创新专项规划》重点发展创新药物、医疗器械、健康产品等三类产品，引领发展以“精准化、数字化、智能化、一体化”为方向的新型医疗健康服务模式





精准医疗全球布局

精准医疗概念最早由哈佛商学院教授ClaytonChristensen于2008年提出，2011年美国国家科学研究委员会发布《迈向精准医疗:构建生物医学知识网络和新疾病分类体系》报告，对精准医疗进行了详细的阐述，2015年美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医疗计划“，并于1月30日宣布启动。此后，精准医疗引起了各国广泛关注。美国2016年启动的精准医疗计划，短期以实现精准医疗技术在肿瘤防治领域应用、提高肿瘤防治水平为目标，长期目标是将精准医疗技术应用于健康相关的所有领域。联邦政府计划在2016财年投入2.15亿美元，资助相关研究，其中1.3亿美元将用于资助NIH建立百万人群规模的全国研究队列，收集相关样本及医疗数据(包括病历、遗传和代谢图谱、环境和生活方式等信息),形成数据共享机制，为深入了解疾病、开展精准医疗研究奠定大数据基础。除美国外，各国均纷纷布局精准医疗，如英国2012年启动“十万人基因组计划”，耗资5.23亿美元于2018年完成，同年推出“五百万人基因组计划”;法国2016年6.7亿欧元启动基因组和精准医疗项目“法国基因组医疗2025";韩国2015年启动万人基因组计划;澳大利亚2016年启动零儿童癌症计划等。中国精准医疗计划始于2015年，2015年3月科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出中国精准医疗计划，并计划在2030年前投入600亿元，2016年精准医疗被纳入“十三五”重大科技专项，同年，“精准医学研究”重点专项2016年项目指南公布，共包括大规模人群队列研究、精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设等五个主要任务，实施周期为2016-2020年。