孕检基因检测有必要吗？为什么呢？

病理医师

孕检基因检测有必要吗？为什么呢？
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清风寡欲

夫妻孕前基关检测主要包括以下方面: 1. 孕前优生基因检测 检测与着床、畸形、流产相关的基因,如PAI-1、AMH、MTHFR、CYP19A1等,评估生育风险。 2. 遗传病基因携带者筛查 筛查常见的自身隐性遗传病基因,如地中海贫血、先天性甲状腺功能减退综合征等,了解生育遗传风险。 3. 耳聋基因检测 检测GJB2、SLC26A4等常见耳聋病的致病突变,判断生育隐性遗传风险。 4. 常见遗传病筛查 筛查有较高罹患率的孙洁桃氏综合征、脆弱X综合征等常见常染色体隐性遗传病,评估遗传风险。 5. Y染色体微缺失检测 检测AZF微缺失,评估男方生育能力及早期着床风险。 通过双方筛查,可以明确生育及遗传风险,为孕前优生保健和生育指导提供依据。

大力水手

这个需要视情况而定，首先夫妻（和本人有血缘关系）双方家族有遗传病的最好要查，高龄孕妇要查，家里不差钱的可以查。以前有不良孕史的一定要查。

卡卡

孕检基因检测有必要。
孕检基因检测可以筛查胎儿可能存在的染色体异常和遗传性疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险。
基因检测无创性的，避免了羊膜腔穿刺造成的流产、感染、羊水外漏等风险。
如果孕妇曾经生育过染色体病患儿、有不明原因自然流产、畸胎、死胎史，或者有异常胎儿超声波检查结果等，那么进行基因检测是非常有必要的。
虽然基因检测不能替代传统的产前诊断方法，如羊水穿刺和绒毛活检，但可以作为这些方法的补充，为孕妇和医生提供更多的信息。
建议在产科医生指导下进行基因检测，如检测结果异常，需进一步进行羊水穿刺或绒毛活检以明确诊断。

大力水手

这里所说的孕检基因检测是指的是什么呢？
不管是孕前、孕中，做基因检测主要是为了预防出生缺陷患儿的出生。
那孕前的基因检测，也就是携带者筛查，主要是针对表型正常人，就是检测夫妻双方是不是同时携带相同基因上的（不同）致病变异，针对检测结果可以做出相应的生育风险指导。
如果是怀孕期间的基因检测，那就比较多，有针对胎儿的、也有针对孕妇的，比如最常见的NIFTY是针对胎儿的，主要是为了检测13-三体、18-三体、21-三体，这3种疾病都属于严重的染色体异常疾病，如果患儿出生，对于社会、家庭来说有较大的压力。这个检测国内基本都是免费的，满足条件就可以直接申请。
那针对孕妇的，比如地中海贫血携带者检测，这个吧，是因为我国诸如两广地区，地贫的携带率比较高，而怀孕期间孕妇的贫血概率会增加，所以这个检测也是作为一个预防，这也不是强制要做的，可以个人选择。
如果怀孕期间，胎儿检测结果都正常，一般医生也不会推荐基因检测，毕竟基因检测的价格还是比较高的。所以必要不必要，因人而异。

清风寡欲

没啥必要，准确率不高，也打消不了疑虑