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[分享] 有必要花钱做基因检测吗?

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发表于 2024-9-25 12:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2024-9-25 12:47 | 显示全部楼层
遗传基因,似乎是个很神秘的事情,从出生到生育下一代,它一直默默影响着我们的一生。遗传基因不仅决定容貌、也决定着某些遗传病会不会不幸降临到我们身上。

绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因,如癌症、糖尿病,耳聋遗传也是如此。据研究发现,60%的耳聋是遗传因素引起的,故对常见耳聋基因进行筛查和检测显得尤为重要。

什么是耳聋基因筛查?

耳聋基因筛查就是通过采集微量血液进行检测,即可明确受检者是否携带耳聋致病基因。

目前,耳聋基因突变筛查的范围多数是4个常见基因的9~25个位点,这些位点是目前公认的中国人群中携带率较高的变异热点
那么,哪些人是有必要做耳聋基因筛查?

●不明原因的耳聋患者
当排除外耳畸形、中耳炎等明显因素造成的听力损失后,为了明确耳聋原因,可进行耳聋基因筛查和检测。

● 有家族遗传史的听障人士或听力正常人
家庭中有其他耳聋患者,无论您本身是否也患有听力损失,进行耳聋基因筛查和检测,可明确耳聋致病基因或携带情况。

● 听障人士夫妇
听障人士夫妇生育前进行耳聋基因检测可有效降低听障儿童的出生率。
●听力正常的夫妇
听力正常的夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因筛查,可避免双方均为同一耳聋突变基因携带者而生育聋儿。

●孕产妇
产前筛查耳聋基因,评估生育聋儿的风险。

●新生儿
尽早检出是否先天性耳聋,有效预防迟发性和药物性耳聋。

耳聋基因筛查和检测的一般流程

第一步:咨询
到正规三甲医院耳鼻喉科咨询相关事宜、了解检测流程、项目、费用及局限性。

第二步:选择检测项目、签署知情同意书
由医生或检测机构的专业人员为您推荐合适的检测方案和项目,签署知情同意书。

第三步:采集外周血
新生儿出生3天左右,采集足跟血或脐带血;其他检测者采集外周血。

第四步:专业机构
除了某些大型医院,多数由专业的第三方检测机构进行基因检测。

第五步:报告解读、遗传咨询
医生会根据检测结果预测听力发展情况,或提供预防措施,或指导婚配生育。
很多人问,耳聋基因筛查的意义到底是什么?其实,耳聋基因筛查和检测的意义重大。

1、耳聋基因筛查可以明确查出人体内的耳聋病因、耳聋基因突变的携带情况。

2、通过分析耳聋基因突变的携带情况,确定其遗传方式,判断婴幼儿耳聋发生风险,指导夫妻婚配和生育。

3、预警SLC26A4基因引起的大前庭水管综合征和线粒体DNA12SrRNA基因导致的药物性耳聋,指导干预方式及用药,预防迟发性和药物性耳聋。

耳聋基因筛查目的是预防和延缓耳聋发生,对个人、家庭乃至社会都是积极利好的事情。只要早发现、早诊断、早干预
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发表于 2024-9-25 12:47 | 显示全部楼层
还是很有必要的哟~
自己拿前段时间做了真我APP的美肤基因检测来说吧~
原先自己是对护肤很不上心的一个人,但是最近皮肤困扰越来越多的情况下
决定自己做一下基因检测看看皮肤状况如何


对比其它人皮肤的话,自己皮肤本身要很难吸收护肤品的营养成分
很多的护肤品买回家都是没有效果,造成大量囤货也二手不出去完全没有意义
并且现在是网络时代我们很多的信息都是从网上听说出来的
这个产品好与不好几千个人几千张嘴,各有各的说法好与不好
这个时候就要看自己的选择了~话不多说,以下是自己的检测报告


肤质报告中可以看出自己的肤质所存在的问题,与所处于什么状态。
在上面报告中可以简单的看出一个最高分与最低分来说
现阶段最该考虑的是糖化风险的情况,在这个时机要及时注意糖分是关键
造成糖化的严重性:
而人体摄入的糖分会附着在胶原蛋白上,使其脆硬、断裂失去原有的弹性,体现的外部就是皮肤的暗沉、松弛继而衰老。这种反应是不可逆的。并且摄入的糖分过量也会使得体内雄性激素偏高,容易长痤疮。最后一点就是糖分摄入过量会引发肥胖等各种疾病。
虽然糖化是最该这的关注的,但是也不可忽视的是肌肤的美白、保湿、抗炎抗敏能力。


这是报告中的详细分析
对比上张图中的是分数,而下图是详细说明,会根据检查结果说明肌肤处于的状态给出合理的建议,也会说明基因中存在的问题,再会给出平时护肤方面建议。
其次就是真我APP本身就是护肤成分很多功能的软件
在接下来挑选护肤品的时候,会直接根据你检测出的皮肤状态来推荐
合适与不适合也会说明原因,踩雷的情况就会减少了很多
在里面发现了很多适合自己的产品,也发现了很多原先一直在用的产品根本不适合自己的肌肤。


这样的详细分析你问我是否有必要做一次
那我肯定是回答有必要的啦~
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发表于 2024-9-25 12:47 | 显示全部楼层
看你自己是什么情况了,是备孕,还是有家族史,还是表型正常的人了,有条件的都可做的,可以了解自身是否携带一些隐性的致病基因,评估后代患病风险
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发表于 2024-9-25 12:48 | 显示全部楼层
基因检测分多种,有必须做的,推荐做的,可做可不做的和没必要做的。
1、必须做的
1)产前检测:唐筛,是孕妇必检项目,抽血检查胎儿是否有21三体综合征,也就是俗称的痴呆儿(这个不属于基因检测范畴,只是对比用)
   基因检测范畴的无创DNA检查,也是抽孕妇外周血检查,查的是胎儿在孕妇血液中的游离DNA,检查21/18/13-三体综合征,准确度比唐筛高,目前正取代唐筛。
2)耳聋基因检测:新生儿耳聋基因检测很多地方都进医保了,这个花费低效果好,必须要做。
2)肿瘤个体化用药基因检测:针对肿瘤患者,提供20多种靶向药的用药指导及化疗药物的用药指导,药物有没有用要看基因型能否对的上,对上了吃了管用,对不上吃了不管用。肿瘤靶向药几十万,用药检测几千,肯定是要做检测的。这个不只是钱的问题,还关系到能否及时有效进行肿瘤治疗。
2、推荐做的
1)遗传病基因筛查:属于优生优育范畴,可以检查常见的隐性单基因遗传病,帮助备孕的夫妻了解自身单基因遗传病致病突变的携带情况,提供生育指导,预防出生缺陷的发生,缺陷概率很小,所以只推荐。(如果真检查出双方都携带的话,如何预防后面再专门写写)
2)宫颈癌基因检测:属于肿瘤早筛范畴,也就是HPV病毒基因检测,花费低,检测准确,可以早期有效筛查宫颈癌。由于有其他临床手段可以早期筛查宫颈癌,所以只推荐。
3)心脑血管用药基因检测:属于用药指导范畴。举个简单例子,降压药有好几类,哪一类吃了最管用也是与基因型有关。降压药价格低,且医生可以根据你的反馈来调整用药,所以只推荐不必须。强调:有条件的还是尽量做一下,事半功倍,有益健康。
3、可做可不做的(下面3个我都做了,行内人支持行业发展)
1)遗传易感类疾病基因检测:此类检测给出的是患某种疾病的风险,通俗说就是一生中有多大概率会得某种病,根据你的基因型来判断高风险还是低风险。打个比方,正常人群患肺癌的概率是千分之三,那如果检测出来你是千分之八,那你就是高风险;如果是千分之二,那你就是低风险。意义不是很大。这里面有用的是可以知道你的一些基因数据情况,还有就是可能会对某些家族遗传病做出预警。
2)营养代谢基因检测:通过检测你的一些与代谢相关的基因,来提出营养补充、膳食调整之类的建议,改善身体状况。emmmm,有条件的可以试试。
3)祖源检测:这个纯属好玩。通过基因比对看看你是属于哪个古老的族群。比如我就有苗族血统,而且可以看看和你可能有共同祖先的人分布在哪里,可能还能找寻到失散多年的表亲,哈哈。
你来自云南元谋,我来自北京周口,是爱,让我们直立行走。。。
4、没必要做的
儿童天赋基因检测:目前来看就是骗人的。一口唾液,就能测出孩子的天赋,是成为姚明啊还是爱因斯坦啊,太能扯了。
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发表于 2024-9-25 12:48 | 显示全部楼层
经济条件允许的话可以去做基因检测,市面上几百块的大多是商业级基因检测,主要是趣味性强,而一般贵的是医疗级,算一种辅助的医疗手段吧。
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