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好久没来我知乎回答问题了。我是WeGene在知乎的代表,陈钢:)
选择基因检测得看你的目的了。既然你是觉得“很有意思”,那就先排除医学或者疾病诊断目的。
以好玩或者好奇为目的的话,我觉得选择基因检测主要考察两个方面:
1. 数据量和数据质量,换言之,数据的性价比:
各种各样的个人基因组应用和解读的前提是有足够丰富的数据,而不是少量的位点。所以,从数据量而言,首先排除掉那些用PCR、Sanger甚至是小的NGS Panel做的产品。比较主流的考虑是SNP芯片或者全基因组测序。前者在国际上的代表是23andme和Ancestry,后者的代表是Veritas Genetics、Full Genomics等。有了自己的基因组数据,无论是自己动手写代码,还是使用诸如GedMatch、SNPedia、Gene-Disease之类的第三方解读工具,都可以获得自己想要的解读。国内的一脉基因(mygene)等公司也为第三方基因组数据提供解读——只支持SNP芯片数据和全基因组测序数据。当然,数据能到处使用的前提是,检测服务商给你提供原始数据下载,否则,测几百个位点还是测全基因组,并没有什么区别。
数据质量主要依赖于样品采集保存,实验室水平和数据分析的水平。
23andme,Helix的样品采集都是使用的DNA Genotek的产品,Ancestry是给DNA Genotek交专利费。FDA最近给23andme的批文里面也要求使用DNA Genotek的OGD-500唾液采集管。所以,这个很好选:)
实验室方面,国内卫计委对基因检测实验室的标准称呼是“临床基因扩增实验室”,比如,这里有成都市卫计委公布的今年在成都卫计委备案的所有临床基因扩征实验室的名单:成都市卫生和计划生育委员会关于2017年临床基因扩增检验实验室备案情况的公示。在各个省市的卫计委,一般都能查询到当地已经正式批准的临床基因扩增实验室名单,如果实验室不在其中,那就不是这个级别的。在这个标准之上,对实验室还有美国的CLIA,CAP等认证,由于这类认证复杂,时间和经济成本都很高,国内只有华大基因、药明康德等少量几家公司的实验室通过了此类认证。
当然,高质量实验室的核心是有完整的样品跟踪和质控标准。在我朝,光是挂个标准的牌子,其意义大小都懂的。
另一个回答里面提及实验室自建和外包的事情,也一并说一下。自建实验室表明了一家公司准备长期耕耘此领域的决心,挺好,也能降低成本。但从消费者的角度而言,你是喜欢自建工厂的神舟笔记本电脑还是生产全部外包的Macbook?无论是要建设一个达到类似华大基因和药明康德那个级别的实验室,还是建设富士康的流水线,并不是容易的事情。否则,雷布斯当初就不会求富士康了而不得,23andme也不会长期外包LabCorp。
2. 丰富和持续的数据分析和解读:
数据分析和解读的丰富,比较好理解。比如,服务提供商提供了哪些解读,多少内容,是否有参考文献,参考文献选择如何等等。但,其实如果能拿到靠谱的原始数据,在SNPedia和一脉基因之类的平台上,可以得到上千项解读。另外,如果你在23andme做了检测,还可以用23andme账号授权给DNAfit,DNA.land,一脉基因以及我们的WeGene等成百上千的第三方解读和应用服务。总而言之就是,产品提供很丰富的解读很好,如果还能提供能对接大量第三方的原始数据或者API,那就很赞。
持续的解读——这个可能有点迷惑。首先,除非得癌症,人从出生到死亡,基因组的变化很小,在大多数应用中可以忽略不计。所以,好的基因检测产品,应该是做一次检测,然后不断的更新解读和分析,丰富第三方应用。如果做一次检测,拿到一份报告,过半年有新的科研成果或者新的分析方法出来,又要重新做检测,那显然不是件太爽的事情。
上面主要是说基于SNP芯片的产品。全基因组测序会更复杂一些,而且全基因组测序在很好的满足祖源分析、好奇等需求之外,在医学健康方面的价值远大于芯片产品。所以,上面提及的Veritas Genetics的个人全基因组产品是需要通过医生购买的。国内可以考虑Veritas在国内的公司——杭州奕真生物,或者是药明康德旗下明码科技的康码产品。
还有一些爱好者是送到前面提及的Full Genomics测的全基因组,因为便宜。报价1350美元。理论上来说,生物样品不能寄出境,外国公司也不能在国内展开此类业务,但因为Full Genomics是外包给天津的诺禾致源,所以——样品寄到天津就可以了——这算不算个bug……
回到楼主的问题,哪个更能判断个体的真实情况——或者,扩充一下,什么样的基因检测可以更好的了解自己?无论是想了解祖源还是健康风险,或者药物反应和遗传病,最重要是拿到一份靠谱的基因组数据。有了数据,光是常染色体祖源成分分析你就能有十几种各有针对性的分析工具来了解自己的祖源情况,疾病风险等方面的分析工具更是不计其数——当然,如果检测公司还能提供丰富和持续的分析解读,自然会更加方便一些。
硬广时间:好吧,这其实也是从2015年开始跟 @郑强 一起做WeGene产品的思路,所以,WeGene一直在努力实现上述场景,应该也是国内现在做得最好的。
再硬广:如果能入职WeGene的,你会在第一时间拿到自己的全基因组测序数据,从Illumina HiSeq X Ten到NovaSeq,或者华大基因的BGISEQ,各大平台任选,欢迎加入:) |
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