基因检测为什么不在孕检时候推广？

风云

我突然有感而发，这几天我儿子被怀疑有一种遗传性罕见病，但是我家没有人有这种病，医生说有10%的概率是基因突变，要做基因检测排查。并且基因检测现在已经能排查出许多其他罕见病了。既然现在有这种技术为什么不在孕检时候推广？为什么只推广做唐氏综合征的筛查？唐氏是病其他病不是病吗？也许价格会很贵但是至少给人家一个选择的权利吧。

原文地址：https://www.zhihu.com/question/365761853

继续前进

我在华大做了近6年基因检测及报告解读，这几年跑医院做基因检测项目交互，帮检测科医生讲解基因解读内容，我发现很多门诊医生是看不懂基因检测报告的这个事实，大部分的医院基因检测基本是三方检验实验室来完成测序检验➕报告解读。
门诊医生每天出诊、查房、学术交流、写论文评职称，再学习基因解读知识是比较花时间&困难的。
在医患容易纠纷的时代，你去医院看病，医生多开点药都要被患者怀疑是不是开太多（当然也不排除会这些情况发生，多半还是任务或生活压力吧）。
而且普通人有很多是对基因检测不理解，甚至没接触过的，比如女性怀孕了，去医院产检，无非基础的就是B超、胎心监测、唐筛（检查胎儿染色体异常情况，也称为无创筛查）、四维等等，除非真的发现有问题，孕妇可能希望做羊穿翻盘（羊水穿刺检查胎儿DNA问题）。
真正到基因检测这阶段的，一般是这几种人，是真正想做基因检测的：
1、有不良孕产史，想查夫妻全部基因问题；
2、不孕不育人群，想做试管前了解基因检测；
3、家族出现出生缺陷宝宝，或者有家族遗传聚集性疾病，如聋哑、乳腺癌、胃癌、肝肠癌、帕金森综合症等等；
4、肿瘤患者做基因检测寻找靶向药……

清风寡欲

个人认为目前大多数人还是没有基因检测的意识，其实在孕期一些必要的基因检测项目可以减少后续焦虑，有些人连基本的产前检查项目都不能按照要求去做，更别谈需要额外付费的基因检测项目

同花顺

因为这种检测的推广存在一些客观上的障碍。
首先，这种检测要做到无创，是有一定难度的。唐氏综合征的筛查叫做无创产检，实际上所用的技术是通过孕妇血液中的cfDNA（循环游离DNA），来进行染色体结构变异的检测。注意，这里检测的仅仅是胎儿染色体的结构变异。而医生让你儿子做的基因检测，有可能是突变检测。突变检测所需的分辨率要大大超过结构变异检测，如果要通过cfDNA实现，难度接近肿瘤的液体活检。目前肿瘤液体活检，即使是市面上顶尖的基因检测公司也很难说自己的灵敏度能超过80%。你愿意接受20%的漏检率吗？如果不接受，那就必须做有创的穿刺检测。
其次，罕见遗传病所涉及的基因数量，要远大于肿瘤。这就意味着没法用一个小的基因检测panel来覆盖大多数人，而必须用GSA/ASA芯片，甚至是全外显子测序。ASA芯片我们公司做的不多，我们主要做全外显子，给一个遗传病患者做一次，终端价格在一万元以上，而且我看过其他公司的报价，只会更贵，不会比我们便宜。（我们的成本都超过三千元）
最后，这种产品的推广，在政策上也存在障碍。以肿瘤基因检测和无创产检的经验来说，这类产品要报批，你必须提供明确的基因位点和产品适应症，那么一个20000+基因的全外显子组，我要怎么报批呢？没有报批，医院在推广此类产品时就会存在顾虑，最后只能是“特事特办”，先怀疑有遗传病，再来做基因检测，不可能做成一个适用于大多数人的普适型产品。

感恩由您

基因检测？您说的是染色体检查吗？现在的产检如果NT，唐筛，四维都没有问题的话。医生一般不会做羊水穿刺。毕竟是个小手术。有风险。当然了现在医学也是很发达的。这个检查的费用也很高的。所以对于很多人来说都会去犹豫。

继续前进

医院没有动力推广，而且也没有能力鉴别市面上哪家公司产品更靠谱。
基因检测公司这边则是法规所限，不能直接给“患者”做检测，必须从医院走。
于是这个链条就是断开的，一般只有明确的遗传病家系或者“患者”主动要求，医院才会提供基因检测服务