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利益无关,之前参与开发过类似产品,现在在做其他。
正常。
首先,从表型说起。表型=基因型(gene,G)+环境(environment,E)+基因与环境互作(interaction,I)+其他因素(other,O)。
对于某些表型,例如21三体综合征,G的占比很高,可以达到99%,因此,但对于另一些疾病,例如乳腺癌,E的占比很高。很简单的例子,切除乳腺,就永远不可能患有乳腺癌,无论基因型是什么样子。对于肥胖,脂肪肝来说,E的占比要大,而E是不能通过基因检测检测出来的。
其次,如果单从基因的角度来讲。检测的基因和位点也有局限性,局限性体现在:
1.科学上的局限性。从科学的角度来讲,对于很多表型,我们并没有发现G和I的所有。甚至I的发现仍然存在很多争议。因此,即使一个表型完全由G决定,目前的很多科学研究,也不可能找到所有影响这个表型的基因。
在科学的局限性多解释一下。这个我要说一下关于血型的问题。陈钢的答案给出了统计学数据,证明血型不是100%准确的,我从生物学角度解释一下。基因层面上,血型检测就是检测直接表达血型蛋白的基因的情况。但是血型蛋白的表达不仅仅是血型基因这一个基因决定的。我记得有个基因H有比较罕见的变异,这个变异很罕见以至于我听过,但是一时找不到相关的文献了,更别说相关的新闻报道了。一般人的H基因不会影响血型蛋白基因的表达,但是拥有罕见变异的H可以让任何血型基因不表达。也就是说,无论拥有A型还是B型基因,血型都是O型。我相信,类似的基因和位点还有不少,但由于血型基因已经可以解释99%+的事实,再加上剩下的1%中,科学可以解释的部分,可能还不到这1%的1%,因此即使添加进来意义也不大。
2.技术上的局限性。目前的测序方法,即使用同样的样本,经过同一个人的操作,在不同时间点,测出来的序列都有可能有细微差别。这个目前还克服不了。
因此,基因对表型解释度的不足,基因检测本身的科学上与技术上的局限性,都有可能导致报告与实际有一定差距。这是很正常的。
最后,如果你有钱,又想弄清楚,究竟是你的情况在统计学之外,还是你怀疑的wegene
搞错了样本,你可以用其他人的名义,重新订购一份服务,让wegene在不知道是你的基因型的前提下,重新测你的基因。如果两次报告差别很小(技术上的局限性,有差别正常),起码可以表明,wegene没有出现低级的人为错误,这个操作流程还是合规的。如果两份报告出现很大的差别,你就去查你和它之间签署的服务协议。如果服务协议没有对低级的人为错误做出详细的豁免或者赔偿规定,我觉得你至少可以要回来一份检测的钱的。 |
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