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[分享] wegene基因检测测出来感觉完全与自己不符,正常吗?

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发表于 2024-9-21 10:01 | 显示全部楼层 |阅读模式

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亲人亲戚自己都无银屑病,但查出来比常人高6.9倍; 自己从小有哮喘,过敏性鼻炎,至今未愈,但测出只有1.14倍和1倍; 亲属多人都有脂肪肝,都肥胖,自己也是肥胖,但这些测出来都很低; 血型不符; 祖上一直是南方定居,但有64%北方祖源。。。询问客服,并没有搞错弄混的可能,请问我这情况正常吗?

2018.7.16补充
Wegene价格变得快呢,我提这个问题的时候是999购买的,618赶上活动了又买了一套,特价251块入手,给女友测,女友勉强接受。结果今天出来了,发现微基因更新了皮肤的项目,特意看了一下。女友是个满脸痘痘的青春女孩,可测出来皮肤项目抗粉刺的概率为弱。我是个白得发光的男孩,晒不黑,但肤色显示我抗晒黑能力差。女友很瘦,但肥胖的概率1.6,我全家肥胖,但肥胖概率1.1,女友基因身高1.69比我高多了,但实际上我高不少,其余包括运动积极性啊之类的一堆都和表现出来的不太一样……总之,对于wegene的准确性,虽然陈总说得很有道理,但我个人就持保留态度了。很有趣,但是……

如果大家和我有一样问题的,请告诉我一下。如果很准的,也请留言告诉我一下。
我就匿了吧

原文地址:https://www.zhihu.com/question/56579061
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发表于 2024-9-21 10:01 | 显示全部楼层
你这样的结果很正常,你要是知道目前检测的原理就很好理解了。
首先,你这样的基因检测价格就是单独测一些位点。
其次,为了通俗一点的说明问题,我打一个比方,假设你的一个基因是一段话,对应一个性状(比如银屑病)
现在的技术是这样的:已有的研究表明这段话的第10个字是A的时候,有很大的概率会是银屑病,然后如果测出来你的也是A,然后报告里面你的银屑病的几率就高了。
问题是,绝大多数情况下,现有的技术并不能解释为啥第10个字是A就会是银屑病,对于很多基因他们代表的这一段话是什么意思都了解的很模糊。
但是一方面测序仪器很贵,相关投资很大,商业诉求很大;另一方面测序的能力提升很快,现在测序跟玩一样,那怎么办?只好在现有的技术完成度下尽量商业化,开发产品。所以就是我们能花几百块就给你测出你那段基因中的第10个字是A,然后根据前人的研究告诉你,你得银屑病的几率会高,但是这个和实际情况,有可能差别很大的。
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发表于 2024-9-21 10:02 | 显示全部楼层
利益相关:行业内,非WeGene内。
简单一句话:WeGene报告的祖源可以参考、原始数据可以使用,但不推荐认真对待其疾病相关报告部分。关于祖源南北方,比如说你只知道5代居住在南方,但是如果第6代祖时候南迁的呢~;关于遗传性疾病,试试原始数据上传http://www.gene-disease.cn(利益相关:这个是我做的。)
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发表于 2024-9-21 10:03 | 显示全部楼层
利益无关,之前参与开发过类似产品,现在在做其他。
正常。
首先,从表型说起。表型=基因型(gene,G)+环境(environment,E)+基因与环境互作(interaction,I)+其他因素(other,O)。
对于某些表型,例如21三体综合征,G的占比很高,可以达到99%,因此,但对于另一些疾病,例如乳腺癌,E的占比很高。很简单的例子,切除乳腺,就永远不可能患有乳腺癌,无论基因型是什么样子。对于肥胖,脂肪肝来说,E的占比要大,而E是不能通过基因检测检测出来的。
其次,如果单从基因的角度来讲。检测的基因和位点也有局限性,局限性体现在:
1.科学上的局限性。从科学的角度来讲,对于很多表型,我们并没有发现G和I的所有。甚至I的发现仍然存在很多争议。因此,即使一个表型完全由G决定,目前的很多科学研究,也不可能找到所有影响这个表型的基因。
在科学的局限性多解释一下。这个我要说一下关于血型的问题。陈钢的答案给出了统计学数据,证明血型不是100%准确的,我从生物学角度解释一下。基因层面上,血型检测就是检测直接表达血型蛋白的基因的情况。但是血型蛋白的表达不仅仅是血型基因这一个基因决定的。我记得有个基因H有比较罕见的变异,这个变异很罕见以至于我听过,但是一时找不到相关的文献了,更别说相关的新闻报道了。一般人的H基因不会影响血型蛋白基因的表达,但是拥有罕见变异的H可以让任何血型基因不表达。也就是说,无论拥有A型还是B型基因,血型都是O型。我相信,类似的基因和位点还有不少,但由于血型基因已经可以解释99%+的事实,再加上剩下的1%中,科学可以解释的部分,可能还不到这1%的1%,因此即使添加进来意义也不大。
2.技术上的局限性。目前的测序方法,即使用同样的样本,经过同一个人的操作,在不同时间点,测出来的序列都有可能有细微差别。这个目前还克服不了。
因此,基因对表型解释度的不足,基因检测本身的科学上与技术上的局限性,都有可能导致报告与实际有一定差距。这是很正常的。
最后,如果你有钱,又想弄清楚,究竟是你的情况在统计学之外,还是你怀疑的wegene
搞错了样本,你可以用其他人的名义,重新订购一份服务,让wegene在不知道是你的基因型的前提下,重新测你的基因。如果两次报告差别很小(技术上的局限性,有差别正常),起码可以表明,wegene没有出现低级的人为错误,这个操作流程还是合规的。如果两份报告出现很大的差别,你就去查你和它之间签署的服务协议。如果服务协议没有对低级的人为错误做出详细的豁免或者赔偿规定,我觉得你至少可以要回来一份检测的钱的。
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发表于 2024-9-21 10:04 | 显示全部楼层
利益相关:肿瘤靶向药研发从业人员。因此我不会具体说出任何基因检测公司的名字。
我认为基因检测可分为三个领域:医疗,学术,娱乐。
医疗,典型的就是癌症靶向药的伴随诊断,比如有EGFR的敏感突变就可以用易瑞沙、特罗凯等对应的靶向药,没有突变或有耐药突变就不能用。只能在正规大型医院获取这种医疗检测服务。这是直接指导医疗行为的,因此也是最严谨、证据最翔实、政府监管最严格、可信度最高、行业壁垒最高的一块领域。一般的小公司很难进来。
学术,就是利用各种基因检测技术协助科研,主要成果就是发表论文。这块介于医疗和学术之间,有很多前沿的、尚无定论的东西。
娱乐,比如天赋基因检测、肥胖基因检测等就是典型的娱乐,它既不指导医疗,也对科研没帮助。基本是基因检测的重灾区。参看http://mp.weixin.qq.com/s/T9SU9JajUrVpy9ClxZy8Aw
一般而言,前两者主要针对专家和机构,而娱乐只服务个人消费者。
可以看出,绝大部分针对个人消费者的基因检测产品,都不是医疗领域,即没有明确的临床数据支持,没有具体的临床指导价值,因此也不能像看医生一样把基因检测结果当作是处方来指导今后的医疗和生活。
相反,很多娱乐产品是存在争议的。除了临床上的意义不明、学术上的尚有争议,在医学伦理上也有问题,即:假如消费者按照一个不明确、有争议的结论,在没有疾病时采取了干预措施(比如预防性切除卵巢),因此造成的损失,由谁来负责?
至于题主的情况,你应该可以自行判断属于哪一个领域,该怎么对待了吧?
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发表于 2024-9-21 10:04 | 显示全部楼层
利益相关:WeGene联合创始人&CTO,绝对的强利益相关。
想给个整体的回答:正常。
关于疾病和性状部分:你列举的银屑病、哮喘、肥胖等症状,都有不少的全基因组关联分析的结果发表,有不少还是顶级期刊上的论文。但整体上可重复性并不是特别好。例如银屑病,在国外有大规模的全基因组关联分析结果,但华大基因的金鑫和安徽医科大学的张学军老师前几年发表在Nature Genetics上的中国人群结果却显示,他们没有找到与中国人银屑病显著相关的位点。这可能受采样地域和样本量的影响,也可能是分析方法的限制,但总而言之,银屑病与基因组的关系已经有了很多结果,但也还有很多悬而未决的问题。
此外,这几种疾病也很容易被环境影响。比如过敏性鼻炎,我在长沙呆了快30年也没什么过敏性鼻炎,在深圳这几年,每天早上起床鼻子里的鼻涕常年不断。这里涉及到一个疾病或者形状多大程度上会被基因影响的因素。比如,一个疾病在中国人群约有2%受遗传影响,如果一个人的风险算出来比普通人高2倍,也无非是提高了2%而已。但如果类似乳腺癌这些,翻一倍可能就很危险了。我们的解读也在计划补充这方面的内容。
血型:从DNA序列预测蛋白质序列还有技术和理论上的麻烦,现在无法做到完全准确,我们现在收到反馈的错误率约3%。即使是直接测抗元,广州血液中心的血型错误率约为千分之二到千分之三(来源:
2011-2015年广州地区无偿献血初筛血型错误原因分析--《广东医学》2016年S1期),下级医疗机构的错误率会到千分之五(比如云浮,
Cause analysis and prevention of primary screening blood type errors of donating blood in Yunfu City)。
常染色体南北方:现在参考数据集里面北方汉族的标准样本主要是北京汉族,南方汉族的标准样本主要是广东汉族。一般意义上的南方,比如江苏,浙江等都会计算出比较大比例的北方汉族比例。
关于样品是否弄混:过去一年主要就是在优化我们的质控流程和标准,包括样品的跟踪。从用户的角度而言,还有一些核对样品是否弄错的方法:性别、亲缘关系等。如果依然有疑问的话,可以私信我,我会提供一些解决您这方面的疑虑的方案供您选择和参考。如果确定是我们弄错了的话,费用会全部退还并免费重测的。
整体上而言,WeGene的产品在疾病风险等方面还有很大的优化空间,这一方面是我们自己的水平限制,更重要的是现在基础研究尤其是中国人群的大规模基因组研究的不足。即使是在乳腺癌这样明显受遗传影响的疾病的遗传风险评估上,我们也没有足够好的针对中国人群的方法和标准。今年我们会跟科研机构一起启动一些中国人群的基因组研究,鼓励或者奖励我们的用户去参与这些研究项目,并将研究结果第一时间反馈到我们解读的改进和优化上。
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