wegene微基因体验如何？

balabala

wegene微基因体验如何？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/29772724

感恩由您

单提微基因的民族成分分析一栏的话，确实问题颇大，比如乱发蒙古和北汉的问题，好几年都没解决。
比如下图这个山东人的39.95%蒙古（他测的其他机构结果都是正常的）。甚至连潮汕人也能发配到2成蒙古（消息记录太过于古早，图裂了找不到了）。而真蒙一般多会同步伴随点通古斯，雅库特之类的。


还有就是北汉乱发的问题，我家本地人都能给出93.97%北汉，据我所知这还不是最高的，有个普通上海人甚至能有99%，，，

继续前进

在已经提取成功的前提下，上机检测失败，从春节前叭叭等到现在...
现在是在等回复。
回复了，是不可控的技术失败的2%，重新过流程呗。
————
第二次也失败了，申请了第三次，感觉，我可能不是人了。

同花顺

起初是跟风，当游戏来测的。拿到结果之后竟然成为一个life changing event...
先介绍一下我的血缘背景，爸爸那边已知祖上世代山东人，姥姥东北人，姥爷山西人。做微基因测试之前已知没有任何异族血统。
我本身的长相，不知是不是因为从小生长在南方的缘故，几乎所有刚认识的人都会猜我是南方人。身高不到165cm。肤色偏白。
拿到结果的那一刻，我突然就明白了从乔峰变成萧峰是怎样一种心情。



后续：
由于实在太震惊，拉着我妈也去测了一下。测出来也有蒙古和日本，但是浓度没有我高。简单的数学计算告诉我，我爸爸也有高浓度的蒙古血统和一部分日本血统...于是接着拉我爸去测，现在在等结果。
两个各自携带大比例蒙古和日本基因的人（有且只有蒙、汉、日）在茫茫人海中越过华北平原和两湖地区相遇成为夫妻，也是蛮神奇的巧合。
关于准确性，系统自动匹配了我和我妈妈，识别出两级共祖关系，说明还是相当科学准确的。
祖上究竟发生了什么已经无从知晓，但是这件事激起了我们全家的好奇。人类对于自己的起源可能抱有一种天生的探索欲。我是谁，我从哪里来。曾以汉文化泱泱千年的底蕴为骄傲，猛然发现原来祖先擅长弯弓射大雕。
难怪我一直喜欢赵敏呢。
以上。
————————————————
后续的后续
我爸爸的测试结果也出来了，虽然也有蒙古和日本但是浓度并没有那么高，所以按照我爸妈各自的比例我是不可能有50%蒙古20%日本的。貌似微基因的样本会把北汉南汉弄混以及把北汉和北方少数民族血统归入蒙古族...所以这个测试的具体数字不是特别准确，大家就当娱乐就好。

清风寡欲

因为唾液样本不合格，三个月都没有收到结果，且至今未重新采样。已粉转路人。
吐血经历已写在这里：
如何评价wegene发布的检测套件？ - 基因检测。

继续前进

买了，等了之前通知的60天，刚好在规定时间内按时出了结果，昨晚看了下，可以写体验报告了。
一，寄样本等结果的体验

首先，收集唾液的步骤很多人都在网上po过就不再熬述了，总体就是感觉很简单易用 (记得当时从拱北到深圳的顺丰也够快)，但是可能是做这一行的感受；对于普通消费者来说，唾液采集时的指导应该更详细一点。后来发生个别几个用户收集的唾液量和浓度未达标又要花时间重新收集唾液也说明这方面的说明书可以写长一点。( 当时我自己送完样后也有点担心自己之前里那两天都是吃的鸡鸭鱼肉，口腔唾液尽管之前有漱口还是感觉万一有少量动物DNA混入唾液会影响结果？会不会之前两天都吃素会好点？毕竟植物DNA同源性低？也可能是过于小心多虑了:) 。但是有更详尽的解释毕竟更好，可以随检测套件除了简版的使用方法外，再加入一个详尽版的采样答疑。简繁说明都有，供不同性格的人群使用：）)
1绑定成功2收到样本3样本质检4开始检测  5报告生成  
这前四步看进度都是一两天内结束，就是最后一步等待时间最长，相信我们这些尝鲜的人都还是有些耐心的，毕竟第一波都是“票友”。K2同学之前的“尊贵指数”报告中我们也看出wegene的这款产品折合单个位点价格最低，性价比最高。而且我这种没经过重复取样的最终还是在之前通知的60天之内拿到了结果。考虑到这是他们本产品的第一批，期间在批量上样实验生产流程上听说遇到一些没有估计到的困难，最终加班加点周末都不休息还是让我们顺利按时拿到了详尽（貌似在祖源方面较23andme还有升级）且基于中国人基因组的检测结果。
(当然，以后的速度相信磨合试验结束后应该会大大加快，毕竟普通消费者一般等待超过两周便有可能会失去耐心。。)


                                                         二，祖源分析

Wegene 60多万个位点的芯片出了200多项的检测结果（本来按报告 祖源分析 | 运动基因 | 营养代谢 |  健康风险 | 遗传性疾病 | 遗传特征 | 药物反应  这七个大类的项目相加计算是292项，但是后来发现有的项目会因为同属两个不同大类被重复计算，这样来看wegene网站上介绍的 “200多项” 这个说法是有道理的），基本逐项查看了下发现每项检测的SNP位点少的只有一个，多的话有的项目会有二三十多个位点信息，平均起来每项一般都有5个点大概这样的情况。这样看来也就解读了一千多个点，如果详细的祖源报告涉及Y染色体和线粒体DNA分别需要1000个位点来看的话（笔者为基因组学／表观遗传学／生物信息学背景，不太懂分子人类学，这里只是估计），那60万个位点的有效解读利用率也还是相当有限；相信后续版本升级后还有很多提高的潜能。当然，wegene还会发布帮助解读的“白皮书”，以及在三个月后提供用户全部位点的下载，这点也是相当赞的，对于圈内票友来说，基于丰富的各种在线基因组数据库和文献资料，自己分析自己的基因组，这点的吸引力无疑是巨大的。这种开源开放的精神，也为票友在分析自己基因组之余，开发第三方分析应用apps提供了便利。用户即使对基因组学和生物信息学不了解，也可以保存自己这60万个位点的信息供日后第三方应用来分析。
对于应用的检测结果，笔者打算先从最早出来分析结果的“祖源分析”谈起。祖源检测还是很有意思的，开始去测wegene也是主要看中检测项目多性价比高，祖源开始觉得会不感兴趣（也是因为之前对结合了考古人类学和现代分子生物学的“分子人类学”了解的少，认为中国人的血统比欧美人单一纯粹，顶多生成有些少数民族成分的报告。加之以前祖父文革"破四旧"把家里族谱带头烧了。。对这些也就不那么感冒。。）。但是检测结果一出来发现笔者的Y染色体基因型父系祖源竟然是比较少见的Q1（其实也不少，即使占比只占汉族的2－5％也有几千万号人。。）而不是汉族占百分之七十多的O（O3）[发呆] 一查资料虽知只是条Y的 haplotype 时间久远，但先祖作为约3000年前进入东亚播撒文明的周人姬姓后裔分封改姓王应该是做实了的。。（西周倗伯墓等的分子人类学考古发现，新石器时代的遗迹里Y染色体都是O类单倍群,到大约3000年前时Q单倍群突然出现..前些年跟葡萄室友吹水说我这个 wang 姓在汉语里是 king 的意思，但也有可能是少数民族归化后改姓汉族大姓，室友说后者可能性更大搞得我也觉得几率上貌似更有道理。。顺便攀下亲，据研究（路边社二手贩子博客）表明曲阜孔子后人和欧洲很多王室的Y也是这条最后走出非洲频率比较低的Q。。 ）好了这里就言归正传不得瑟我们老王家这条神秘的Q了。。[糗大了]这跟其他分析（比如药物代谢反应，运动胖瘦体质，疾病易感度）比其实实际意义不大，也就以后大家互相测过的人知道了互相吹捧调侃几句[憨笑] （比如
@陈钢 陈可汗，
@夜神K2 棒子康之类lol）发展的细了可以用来认亲戚编家谱增强家族自豪感凝聚力，但也要警惕从娱乐认祖变为希特勒那样的阴谋家宣扬种族优秀论之流分裂族群。。。。（另，某神最后归为R1也是很神奇的，不过跟其姓氏为"昭武九姓"的历史纪录倒也完全匹配[发呆]）
顺便说一句，负责wegene祖源分析的貌似从他们论坛上看是 年轻但在该领域大名鼎鼎paper等身的王传超（
王传超_百度百科， 不过看网上一份他的CV15年后是要在德国马普所做两年postdoc的怎么又加盟了wegene了？远程办公？），所以wegene的祖源分析还是信得过的，且据说Y和mtDNA的分形做的都比23andme目前精细更多。（比如可能23andme只给分析到R1b1的分支，wegene会给到R1b1a2a1b1b2a2这么精细。[此处只是打个长度的比方,个人信息已隐去]）

         三，其他分析

除了几天前出来的祖源信息，这次一下出来剩余的200+项信息，有种短时间看不过来的感觉。有些位点感觉点太少预测能力有待提高，但是有的还是挺靠谱的，有些即使位点少我也觉得靠谱，比如多动症这个lol 这个小时候就被坐实了 不过还好，将近85％的人这个位点的基因型都跟我一样。
言归正传，其实第三部分才是我们做基因检测的主要目的，wegene在这部分里有 运动基因 | 营养代谢 |  健康风险 | 遗传性疾病 | 遗传特征 | 药物反应  这六个大类的项目200多小项， 其中还有一个单独列出的“热门研究 - 痛风 (Gout)” （这个很热门吗？。。为什么单独放出来？。。囧）
对于每项研究，都有详细研究项目内容或症状说明（对于疾病项），位点详情（包括基因型／基因名，相同人数百分比，结果），甚至列出了相应的参考文献链接, 下面还有 预防措施／治疗方法 两栏信息。 这些都可以从他们网站的demo里看到，个人信息我就不截图了, 只能说这些都做得非常赞！起码圈内票友是这样感觉的。至于对普通消费者，如果能把基因名的英文缩写后列出多一列中英文全名解释, 省去谷歌百度的麻烦，甚至将重要文献的英文标题也翻译下感觉会更本土化大众化。（这点其实也不难做到，虽然nature没有做中文提要只有日文版“要约”，但是生物谷生物通等网站做重要文献的中文简介做的已经非常完善，如果能写一个自动搜索的脚本，将重要的能搜到中文简介的英文文献标题链接过去这些网站页面，可能能有助于加速华人研究者和普通感兴趣用户的阅读速度。）

总体来说由于本人还算命大，基本上没什么太吓人的结果。虽然有XX项较高风险项，但是对比论坛里很多人说50多项的意境算不错了lol（且遗传学上也没有完美的遗传个体，每个个体都是大自然的“实验品”，多多少少都携带不同的突变，在有的环境下是坏的突变，放到另外一个环境下可能又是适应该环境的好的突变。） 而且点开这些假高风险项一一细看，其实也都是略略微微高于正常人群值的一些项。且很多项里支持该表型的基因型跟不支持该表型的基因型数量一般多，经常感觉会使最终结果中和（结论打架？），再结合下大多数疾病的发病率，感觉这点微弱的几率上升报警只能让人感觉虚惊一场。。。
这里笔者还是有两个观点要阐明下：
         首先，笔者信赖大部分科研文献的结果，毕竟是科学的分组与对照研究实验。虽然很多GWAS研究到最后为了P值显著过于扩大样本找太显著的突变失去了服务对大部分群体的指导意义，但毕竟研究手段都是科学的方法，只能说有的SNP研究对大部分人指导意义大，而有的有的研究点位99.9999%的人都正常对这部分人意义不大（但乘以人口数量其绝对患者人数仍不可小视）。
        其次，笔者乐于去做DNA芯片检测（科学算命，甚至冒着留下试管中试剂处理后100年不降解的DNA唾液样品在某公司手里的“风险”）也是因为笔者从事表观遗传学研究，深切体会人的DNA层面信息除了对少数单基因病基本预测准确外，对于很多常见的复杂疾病的成因与治疗帮助有限。如人类三大健康杀手癌症／心脑血管疾病／糖尿病等代谢疾病，能单从DNA层面解释成因的十分有限（目前貌似就BRAC1／2还有一些miRNA等各种小RNA的突变点对一些疾病的意义比较大），他们更多的是运转中／进化中／与环境作用中的问题，跟甲基化／各种组蛋白修饰以及基因组三维构象为代表的表观遗传学关系更为密切。（所谓“一命二运三风水,四积阴德五读书,六名七相八敬神,九交贵人十养生！＠＃￥%…＆×（）—+”，打个比方DNA层面最多也就是一个人的先天体质，是父母DNA遗传的“命”的部分，至于后天表型那根“运（人文境遇环境）”和“风水（自然环境）”都有很大关系，能顺利出厂（出生）调试正常（度过儿童期青春期）的产品一般DNA设计层面上都没有太大问题的冏）

言归正传，虽然被wegene的健康风险报告大类“虚晃一枪”，且“遗传性疾病 ”大类也基本全部幸免（只有一轻型XXX症的一个位点注释为携带者，问题不大，这个要在之前给未来孩子准ta妈做检测九成能找到非携带者也能避免），但运动基因大项还是有惊喜的。其实从爆发力／运动积极性／恢复能力等项看本人除耐力的DNA天赋层面稍差为正常的人群分布中值外，其它项的测试结果都排名前列。。其实笔者小时候也是个非常淘气上高爬低的娃，只是因为父母和环境的引导才“自废武功”没有在这方面小时候下太大功夫才会现在感觉运动天赋平平并不出众。反而是耐力项目倒是自己比较自豪的项目。
（再次说明了DNA检测只是检测先天的底子，跟后天种种表型决定因素关系不大，很多耐力项目更是对一个人思想意志的考验。运动员等需要锻炼和环境营养结合改善的人群出生时可以测一次DNA，开始锻炼项目后更应该多测量表观数据修正锻炼方法和环境及营养方案。（貌似表观遗传学大众消费市场更加空白，写到这里笔者突然犯中二恨不得PhD退学回国立刻加入“大众创业万众创新”的创客大军囧））
其他营养代谢／药物反应／遗传特质等大项都是非常有用的（特别是到生病的时候作为精细的用药指导参考），但是限于个人隐私和篇幅，这里也就不多熬述了。一个朋友家族有遗传的二型糖尿病，通过wegene的药物反应发现其父的基因型对其中一种治疗药物方案效果报告显示为显著，恭喜了。也希望更多的人能通过基因检测获益。


小结

总的来说，笔者个人的体验算是幸运的（没有拿到zdm测评体验名额的幸运，但对比一同学第一次唾液密度不合格又重寄并有早上打客服电话没人接下午继续打接电话的人员不专业等问题。。对一个有情怀有梦想的初创公司，多多理解），虽然吐槽和可以改进的地方也很多(比如说对于一个性状的支持和不支持的rs位点如何调整算法让可能性预测更精确[ 目前看来probability只是简单的叠加？]还有以后应该也会补充更多的未来研究发现的点以及wegene自己独家算出来的点？)，但总的来说，相当令人欣慰与惊喜（分享功能做的也很赞，自己觉得不那么隐私可以跟朋友亲人分享的检测小项结果可以微信直接发给老婆或者po上朋友圈，赞） ! ! !
做了这么多年生物信息，终于看到了自己的基因信息报告还会拿到自己的位点数据，再想想陈可汗携妻带子在深圳那次请咱吃饭，虽然写了这么多浪费星期天半下午时间，还是要说一个字：


值！