所有癌症患者都要做基因检测吗？

非诚勿扰孟非

1.所有的癌症患者都需要做基因检测吗？

是的，建议所有的肿瘤患者至少进行一次基因检测。根据不同情况选择大panel或者小panel的（这个待会儿说）
2.基因检测能带给癌症患者什么？

简言之，癌症是基因病，找到致病原因，才能更精准的治疗。很多靶向药物，是需要明确发现某些基因突变的情况下，才能让患者获益。
3.如果检测结果没有发现有意义的突变怎么办？

阴性结果也是有临床意义的，首先至少可以排除不必要的 试药，避免经济上的浪费。其次阴性结果也可以作为疾病预后的参考，同样可以指导临床治疗。
4.所有的靶向药都需要进行基因检测才能用吗？

并不是所有的靶向药使用之前都需要进行基因检测。国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018 年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。
5.应该做大Panel还是小Panel的基因检测？

单癌种小Panel检测（通常3-8千元）：比如，对于肺癌患者，指南推荐的检测靶点为EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、RET、ROS1、MET等，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。优点：价格便宜。如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，可以选择把有限的钱用在刀刃上。
泛癌中大Panel检测（通常1.5-2万元）：测序是针对已明确的跟肿瘤发生发展密切相关的靶点进行全面检测，是目前临床中广泛使用的。优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。探针也可以设计为捕获经常重新排列的基因中的选择性易位断点。有机会找到更多治疗的首选方案或替代方案。
6. 为什么临床医生更推荐大Panel？

经济能力允许下，医生和各类指南更建议尽量选择大Panel的检测，全面了解基因信息。
1.癌症患者的病理标本非常有限。同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。未来出现新的靶点和靶向药物时，需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测，这对于很多患者非常困难。全面了解癌症患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据，一次检测最大获益。
2.避免漏检。很多患者用仅有的组织标本仅做了小panel检测，结果可能什么都没有检测到。
3.现阶段跨适应症用药也有可能获益，很多靶向药未来可能会获批更多的适应症。具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受同一种药物治疗并获益，这就是泛癌种治疗药物。目前美国有6款泛癌种药物获批，中国也有4款已上市。国内还有数百种新药临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，大Panel能为患者找到更多的治疗机会。
7.基因检测选择血液好还是组织好？

推荐顺序：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
8.如何选择基因检测机构？

这个可以与医生探讨，可以采用医院合作机构或者自己找。现在互联网信息都很发达了，大家可以自行搜寻各公司的口碑，核心在于看下公司规模与市场覆盖率，不要找很小的实验室；以及实验室资质（国家会有室间质评）。
小总结

基因检测也无法为每个癌症患者创造奇迹，但至少带来了一线希望。但无论如何，没有突然发生的癌症，只有突然发现的癌症，高风险人群做好癌症早筛，预防带来的效益一定是远大于治疗的。

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