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[分享] 请问fish检测有必要重复做么?

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发表于 2024-9-11 19:29 | 显示全部楼层 |阅读模式

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我父亲之前在长沙确诊为多发性骨髓瘤的时候已经做了fish检测,现在到北京我这里来住一段时间,到医院去做复查的时候医生说离上一次做有一年的时间了,建议我们再做一次。我感到很疑惑,这个FISH检测结果难道还会老变吗?有必要再做吗?

原文地址:https://www.zhihu.com/question/354860212
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发表于 2024-9-11 19:30 | 显示全部楼层
Probe of FISH-quant


  • Reference paper






  • Download R script
https://bitbucket.org/muellerflorian/fish_quant/src/master/Oligostan/Oligostan.r
If you want to use " Use of RepeatMasker Filter ", the Linux platform may be as well. MAC that so expensive that I cannot use it.

  • RepeatMasker
wget http://www.repeatmasker.org/RepeatMasker/RepeatMasker-4.1.2-p1.tar.gz

  • rmblastn
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/blast/executables/rmblast/2.2.28/ncbi-rmblastn-2.2.28-src.tar.gz
file error  by  wget and solve it with curl -o xxx url.
curl -o daf ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/blast/executables/rmblast/2.2.28/ncbi-rmblastn-2.2.28-src.tar.gz
tar xzvf ncbi-rmblastn-2.2.28-src.tar.gz
tar xzvf RepeatMasker-4.1.2-p1.tar.gz

  • Install
cd RepeatMasker
chmod -R 777 *
./configure


Remember to download TRF software and filed with fill path
https://objects.githubusercontent.com/github-production-release-asset-2e65be/253959277/08d4c580-b9e6-11ea-96c1-2c1b402554d5?X-Amz-Algorithm=AWS4-HMAC-SHA256&X-Amz-Credential=AKIAIWNJYAX4CSVEH53A%2F20220426%2Fus-east-1%2Fs3%2Faws4_request&X-Amz-Date=20220426T040238Z&X-Amz-Expires=300&X-Amz-Signature=f4a471086d00ffc2460e5e47575a3f0555026d8226c7795a30d05f5751bea68f&X-Amz-SignedHeaders=host&actor_id=0&key_id=0&repo_id=253959277&response-content-disposition=attachment%3B%20filename%3Dtrf409.linux64&response-content-type=application%2Foctet-stream

./configure
## filed with this path
{your path}/trf409.linux64


select 2 to configure and then YES until end.
install R packages
install.packages ("zoo","ade4","seqinr")

  • [ ] > install python module


Resolve above all and configure again


That‘s all
**
Remember to update HMMER & DFAM so that your filter more specific  OR you can use blast to align with your reference genome to filter.**
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发表于 2024-9-11 19:30 | 显示全部楼层
原则上不需要。但如果结果是不确定阳性,需要结合免疫组化检测结果综合判断。那么,换家医院重做一次就是必要的。
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发表于 2024-9-11 19:31 | 显示全部楼层
会变,我们家病人一共做了3次fish,每次结果都不同,因为fish不光会提示是基因的什么问题,还会提示比例,例如基因缺失/重排/错位百分之多少,经过化疗后,可能是会有修复的(不知道医学上是不是用这个词)
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发表于 2024-9-11 19:31 | 显示全部楼层
补充一下,在长沙已经做了五个疗程的化疗,现在病情基本稳定,吃来那杜胺维持治疗,这次只是来北京小住,去医院做定期复查的时候医生提出的。
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