精准医疗在国内现在是什么情况的?

幸福侠侣

据中国证券报2016年1月14日消息，从中科院获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，业内人士表示，精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业五年内达到百亿级，现在有什么企业已经在开始有这些计划了
原文地址：https://www.zhihu.com/question/43565688

大力水手

精准医疗是一个新兴的医疗模式，它通过整合最新的生物信息、遗传信息和临床数据，为患者提供更加个性化的治疗方案。
这一领域的快速发展得益于基因组学、蛋白质组学和代谢组学等生命科学领域的进步，以及大数据分析技术的应用。
精准医疗旨在通过精确的诊断、治疗和预防策略来提高治疗效果，减少副作用，并优化资源分配。
精准医疗行业目前正处于快速发展阶段，其发展趋势主要表现在以下几个方面：
1. 技术革新
随着人工智能、机器学习和深度学习等先进技术的应用，精准医疗能够处理的数据量大幅增加，分析结果的准确性和速度也得到显著提升。
2. 跨界合作
精准医疗行业正与信息技术、大数据分析和生物科技等领域进行跨界融合，形成新的业务模式和创新路径。
3. 个性化治疗
越来越多的研究关注于如何根据个体的遗传背景和生理状态制定最合适的治疗方案，实现真正的个体化医疗。
4. 法规和政策支持
许多国家和地区都在出台相关政策和法规以促进精准医疗的发展，如美国的精准医疗计划（PMI）和中国的精准医疗战略规划。
5. 商业模式创新
精准医疗行业正在探索新的商业模式，包括基于订阅的服务、按需服务以及与传统医疗服务相结合的综合服务模式。
精准医疗行业的发展也离不开信息化、数字化的加持，进一步了解请咨询“道本信息科技”。

感恩由您

精准医疗是基于大数据的、具有广阔的应用范围的个性化诊疗方式
精准医疗在不同国家包含的内容并不完全相同，比如美国版本的精准医疗更加强调对居民综合数据信息的搜集和分析，而英国版本则侧重对临床数据的收集，中国则更强调利益最大化。虽然国际上对精准医疗有不同的解释，但是各国精准医疗的定义均包含了基于大数据的诊疗方式、具有更广阔的应用范围、强调个性化与差异化等。



政策引导、支持精准医疗行业发展
从全球精准医疗行业政法环境来看，全球众多国家纷纷推出精准医疗相关发展计划，鼓励和支持精准医疗行业发展，代表性计划有英国(十万人基因组计划)、美国(“我们所有人”研究计划)、澳大利亚(基因组学健康未来使命)等。



基因测序技术、细胞与基因治疗技术不断发展
从上世纪70年代Sanger发明的双脱氧核苷酸末端终止法和Gilbert与Maxam发明的化学降解法为标志第一代测序技术，到目前为止，基因测序技术的发展一共涌现了4代测序技术。目前，二代测序技术为市场主流，其中典型代表有Illumina公司的Solexa技术、罗氏公司的454技术以及Life  tech公司的SOLID技术。近几年来，以Heloscope的单分子测序技术和PacBio的SMRT技术为代表第三代技术以及第四代纳米孔测序技术相继出现，标志着测序技术未来的发展方向。



细胞与基因治疗(CGT)的研发和生产主要包括三个流程：质粒生产、病毒生产、T细胞的制备。国际上的细胞与基因治疗的相关技术可以分为细胞治疗技术和基因治疗技术，具体如下表所示。目前，细胞和基因治疗呈现出从传统细胞治疗向与基因疗法相结合发展的趋势。



全球精准医疗行业发展环境总结
从政策环境来看，全球众多国家纷纷推出精准医疗相关发展计划，鼓励、支持、引导精准医疗行业发展;从技术环境来看，第四代测序技术和基因治疗技术相继出现为行业发展奠定了基础。总体来说，政策与技术推动行业发展。



更多本行业研究分析详见前瞻产业研究院《全球精准医疗行业发展前景预测与投资战略规划分析报告》。

继续前进

最近，OpenAI开发的聊天机器人ChatGPT火出圈了，从帮助学生写作业，到解答各行各业的疑问，甚至有人预测，ChatGPT可能会在未来取代一些职业，传得神乎其技，我们这就来和ChatGPT聊一聊，看看这个聊天机器人对精准医疗行业有什么看法。




精准医疗对人体有什么帮助？
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ChatGPT：

• 预防疾病：精准治疗通过分析个体基因组、代谢物等信息，可以预测个体的患病风险，帮助个体及早采取预防措施。
  
• 早期诊断：精准治疗通过对个体体液、组织等的分子标志物进行分析，可以帮助早期诊断多种疾病，例如肿瘤等。
  
• 个体化治疗：精准医疗通过分析个体的分子信息，制定更为个体化的治疗方案，例如针对个体特异的药物治疗方案，有助于提高治疗的效果和安全性。
  
• 减少治疗副作用：精准医疗可以根据个体的分子信息，制定更为精准的治疗方案，避免使用对个体无效的治疗手段，从而减少治疗副作用。
  
• 促进健康管理：精准医疗可以帮助个体更好地管理自己的健康状况，包括定期体检、健康饮食、锻炼等，从而降低患病风险，提高生命质量。
  

总得来说，精准医疗的目的是根据个体的分子信息，制定更为精准、有效、安全的预防、诊断、治疗和健康管理方案，从而提高个体的健康水平和生命质量。




精准医疗更适用于哪些人？
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ChatGPT：精准医疗更适用于以下几类人：

• 高风险人群：精准医疗可以帮助高风险人群，例如患有遗传性疾病、家族中有疾病史等人群，及早预测患病风险，采取预防措施，降低患病风险。
  
• 难治疾病患者：精准医疗可以帮助难治疾病患者，例如癌症、肝炎、艾滋病等，根据个体的分子信息，制定更为个体化的治疗方案，提高治疗效果和安全性。
  
• 药物反应不良人群：精准医疗可以帮助药物反应不良人群，根据个体的分子信息，制定更为精准的药物治疗方案，避免使用对个体无效的药物，从而减少治疗副作用。
  
• 老年人群：随着年龄的增长，老年人群患病风险增加，精准医疗可以通过分析老年人群的分子信息，帮助早期诊断和预防多种疾病，提高生命质量。
  

总之，精准医疗适用于需要个体化、精准化、有效化和安全化治疗的人群，包括高风险人群、难治疾病患者、药物反应不良人群和老年人群等。




精准医疗可以帮助我们预防哪些疾病？
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ChatGPT：精准医疗可以帮助我们预防多种疾病，包括但不限于以下几种：

• 遗传性疾病：精准医疗可以通过基因测序等技术手段，早期发现个体的遗传缺陷或易感基因，从而采取相应措施预防遗传性疾病的发生。
  
• 慢性病：精准医疗可以通过分析个体的生活方式、环境因素等，预测个体患慢性病的风险，并制定个性化的预防策略，如个性化的饮食和运动计划等，减少患病风险。
  
• 感染性疾病：精准医疗可以通过分子检测技术，如PCR技术等，对病原体进行快速检测和鉴定，从而帮助医生及时进行诊断和治疗。
  
• 肿瘤：精准医疗可以通过基因检测、肿瘤标志物检测等技术手段，预测个体患癌症的风险，并制定个性化的肿瘤筛查和治疗方案，提高癌症的早期诊断率和治疗效果。
  
• 精神疾病：精准医疗可以通过基因检测等技术手段，发现个体的易感基因和脑神经系统的分子异常，从而制定更为精准的精神疾病治疗方案。
  

总的来说，精准医疗在预防疾病方面，通过分析个体的基因、生活方式、环境等因素，制定个性化预防和治疗方案，从而提高预防和治疗的效果，减少疾病发生的风险。




精准医疗在帮助人类预防疾病方面有哪些方法？
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ChatGPT：精准医疗在帮助人类预防疾病方面，主要通过以下几个方面实现：

• 个体化风险评估：精准医疗可以通过分析个体的基因、生活方式、环境等因素，评估个体患病风险的大小，从而有针对性地制定个性化预防措施。
  
• 早期诊断：精准医疗可以通过分析个体的分子信息，如基因、蛋白质、代谢物等，发现疾病早期信号，提高疾病的早期诊断率。早期诊断有利于及早治疗，避免疾病恶化。
  
• 个体化预防策略：精准医疗可以根据个体的分子信息，制定更为个体化的预防策略，如个性化的饮食和运动计划等，减少患病风险。
  
• 靶向治疗：精准医疗可以通过基因检测、蛋白质检测等手段，筛选出适合个体的药物和治疗方法，从而减少不必要的治疗和副作用。
  
• 健康管理：精准医疗可以利用移动医疗、远程医疗等技术手段，监测和管理个体的健康状况，及时发现和处理潜在的健康问题。
  

总得来说，精准医疗在帮助人类预防疾病方面，通过对个体的基因、生活方式、环境等因素进行分析和诊断，制定个性化预防和治疗方案，从而提高预防和治疗的效果。



购买精准医疗产品应该注意什么？
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ChatGPT：精准医疗产品是指基于个体遗传、生理、环境等信息的医疗产品，因此在购买时需要注意以下几点：

• 了解自己的需求：不同的精准医疗产品针对的问题和目标不同，因此在购买前要明确自己需要什么样的产品，以便选择最合适的。
  
• 确认产品质量：购买精准医疗产品需要选择具备资质的厂家和产品，最好是经过认证的品牌，以确保产品质量和准确性。
  
• 了解产品信息：购买前要详细了解产品的性能、功能、适用范围、使用方法等信息，并根据自身情况判断是否适合自己使用。
  
• 注意隐私保护：精准医疗产品涉及个人隐私和个体数据，因此在购买前要了解产品隐私政策和数据安全措施，确保自己的隐私不会被泄露或滥用。
  
• 寻求专业建议：购买前可以向医生或专业人士咨询，了解精准医疗产品的适用范围、效果和注意事项等，以便做出更准确的决策。
  

总之，在购买精准医疗产品时，需要谨慎选择，了解产品信息、质量和隐私保护情况，并结合自身情况做出明智的决策。




如何看待中国的精准医疗市场？
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ChatGPT：中国的精准医疗市场具有巨大的潜力和发展空间，是中国医疗产业转型升级的重要领域之一。
    一方面，中国人口数量庞大，医疗需求巨大，随着人口老龄化程度的加剧，慢性病等疾病发病率逐步上升，需要更加精准、个性化、高效的医疗服务。精准医疗正是满足这一需求的有效手段，可以帮助医生更好地诊断、治疗和预防疾病，提高医疗质量和效率，降低医疗成本。




    另一方面，中国的基因测序技术、生物信息技术等相关技术不断发展，为精准医疗的应用提供了坚实的基础。同时，政府出台了一系列支持精准医疗发展的政策，为企业和医疗机构提供了良好的发展环境和政策支持。
    尽管如此，中国的精准医疗市场还存在一些挑战和问题，如技术标准尚不完善、数据共享不畅等。因此，未来发展需要各方共同努力，加强政策、技术、标准等方面的协调和推进，进一步完善相关的法律法规和政策体系，推进精准医疗技术的广泛应用，以更好地服务于人民健康和医疗产业的可持续发展。




精准医疗行业的发展趋势如何？
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ChatGPT：精准医疗是一种新兴的医疗模式，其发展前景十分广阔。以下是精准医疗行业的几个发展趋势：

• 基因测序成本的不断降低：随着高通量测序技术的不断发展和成本的不断降低，越来越多的病人和医生能够接受基因测序检测，这将推动精准医疗的发展。
  
• 个性化治疗的广泛应用：随着精准医疗技术的不断发展，个性化治疗将成为精准医疗的重要应用领域。通过分析病人的基因组信息和个人特征，医生可以为病人提供个性化的治疗方案，提高治疗效果和生存率。
  
• 生物大数据的广泛应用：随着生物大数据的积累和处理技术的不断提高，生物大数据的应用将成为推动精准医疗发展的重要动力。医生可以通过分析大量的病人基因组数据、临床数据等信息，发现病因、诊断疾病、预测疾病进展等。
  
• 机器学习和人工智能的广泛应用：随着人工智能和机器学习技术的发展，这些技术将在精准医疗中得到广泛应用。通过分析大量的病人数据，机器学习和人工智能可以为医生提供更准确的疾病诊断和治疗方案。
  
• 各类技术的交叉应用：精准医疗涉及到多个领域和学科，包括基因组学、生物信息学、医学影像学等，这些领域的技术交叉应用将成为精准医疗发展的重要方向。
  

总之，精准医疗行业具有广阔的发展前景。未来，精准医疗技术将不断发展和完善，成为医疗领域的重要组成部分，为人类的健康事业作出更大的贡献。




在中国，你认为精准医疗行业的发展阻力有哪些？
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ChatGPT：在中国，精准医疗行业的发展还存在一些阻力和挑战，主要包括以下几个方面：

• 数据难以共享：精准医疗的核心在于收集和分析大量的个体生物信息数据，但数据的收集和共享目前还面临诸多挑战。由于数据难以共享，不同机构之间数据的互通和共享还存在一定的困难，这阻碍了精准医疗技术的进一步应用和发展。
  
• 技术标准不一：精准医疗涉及多个技术领域，且不同技术的标准和规范尚不完善，这给精准医疗的推广和应用带来了一定的困难。
  
• 价格高昂：目前，精准医疗技术和产品的价格较高，对普通人群来说还存在一定的门槛。这也导致在医疗机构和医生的使用和推广方面存在一定的限制。
  
• 相关法律法规不完善：目前，精准医疗的相关法律法规尚不完善，如个人数据保护、隐私安全等方面的规范尚未得到很好的完善，这可能会给精准医疗带来一些风险。
  
• 医学专业人才短缺：精准医疗需要一批高素质、跨学科的医学专业人才，而目前医学专业人才供给短缺，这可能会影响精准医疗的发展和推广。
  

总之，中国的精准医疗行业仍然面临一些阻力和挑战，需要政府、企业、学术界等多方协同合作，共同解决相关问题，推进精准医疗的进一步发展。




精准医疗行业的科研热点有什么？
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ChatGPT：精准医疗是一个涉及到多个学科和领域的综合性领域，涉及到基因组学、生物信息学、医学、药学等多个方面的研究。当前，精准医疗行业的科研热点主要包括以下几个方面：

• 基因组学研究：基因组学是精准医疗的核心技术之一，研究人类基因组和基因之间的相互作用关系，为疾病的诊断、预防和治疗提供了基础数据。当前，基因组学研究的热点包括个体基因组学、单细胞测序技术、基因编辑等方面。
  
• 生物信息学研究：生物信息学是分析和处理生物数据的重要手段，包括基因组数据分析、生物统计学、生物信息分析等方面的研究。当前，生物信息学的热点包括大数据分析、机器学习、人工智能等方面。
  
• 分子诊断技术研究：分子诊断技术是精准医疗的另一项核心技术，包括DNA测序、PCR技术、蛋白质组学等方面的研究。当前，分子诊断技术研究的热点包括液体活检、循环肿瘤DNA检测等方面。
  
• 个性化治疗研究：个性化治疗是精准医疗的一项重要应用，通过分析病人的基因组信息、病史等个体特征，为病人提供个性化治疗方案。当前，个性化治疗研究的热点包括靶向治疗、免疫治疗等方面。
  
• 医学影像技术研究：医学影像技术是辅助诊断和治疗的重要手段，可以提供高质量的影像数据。当前，医学影像技术的研究热点包括基于深度学习的影像分析、人工智能辅助诊断等方面。
  

总之，精准医疗行业的科研热点涉及到多个方面，随着科技的不断发展，研究方向也在不断拓展和更新。




在精准医疗方面，你对人类有什么建议？
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ChatGPT：作为一种新型的医疗模式，精准医疗在未来的医疗领域中有着重要的地外和作用。以下是我对人类在精准医疗方面的建议：

• 加强健康意识和预防意识：精准医疗可以帮助医生更加准确地预测疾病、早期诊断、个性化治疗，但是我们应该积极参与到自己的健康管理中。每个人都应该加强健康意识，注重日常饮食、锻炼、作息规律等，预防疾病的发生，减少疾病对身体的影响。
  
• 接受基因检测：基因测序是精准医疗的基础，通过基因检测，医生可以更准确地了解病人的疾病风险和个体差异，提供更精准的诊断和治疗方案。因此，我建议人们可以适时进行基因检测，了解自己的基因组信息。
  
• 积极参与科研：精准医疗的发展需要大量的科研人员投入到基础研究中，只有不断地创新和突破，才能推动精准医疗的发展。我建议有志于从事精准医疗行业的人们，可以积极参与相关的科研活动和创新实践，为精准医疗的发展贡献自己的力量。
  
• 接受科学的治疗方式：精准医疗是一种科学的治疗方式，其治疗方案和技术是经过科学验证和认证的。因此，当出现疾病时，我建议人们要尽可能选择科学的治疗方式，不要盲目追求不科学的偏方或者疗法，以免对健康造成不良影响。
  

总之，精准医疗是一项非常有前途的技术，我们应该加强自身的健康意识，积极参与精准医疗行业的发展，接受科学的治疗方式，共同促进精准医疗的发展，为人类的健康事业做出贡献。




经过和ChatGPT的对话，我们可以看到，ChatGPT对于精准医疗的市场和发展方向还是有大致了解的，但是答案像是网络上资料的综合汇总，几乎是大家都会提到的方面，作为软件系统，人工智能的发展仍旧在起步阶段，需要人类对其进行大量的训练，或许它可以综合网络上的资料对一些问题进行解答，但是非常机械化，缺少人文关怀，拥有的是工具属性，而人与人之间的情感交流，是可以给予孤独寒冷的人莫大的希望和温暖的，这是人工智能系统所不能及的事情。




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同花顺

精准医疗在很短的时间内进入国内医学界的视野，迅速得到各方面共识的同时也很快反映出了很多问题。我们先来看看精准医疗要在我国发展要涉及到哪些要素：市场、资金、技术、人才、规范、社会和人们的认同度。我们分别简要分析一下：
市场：中国具有最大的精准医疗市场。世界最多的人口，正处于发展中到中等发达国家的转变阶段。人口寿命不断延长，各种疾病尤其是各种慢性病发病率持续上升，同时环境的污染，预防的难度加大，出生缺陷的比例也在上升。
全国肿瘤登记中心发布的2012年数据显示，中国每年新增癌症病例约350万，每年约有250万癌症病人死亡。另据统计，当前中国出生缺陷发生率约5.6% 每年新增90万例。因此，仅从诊断业这一个行业就前景广阔，更不要说制药业，我们迄今还是一个非常初期的阶段。
资金：国家、企业及个人持续投入，目前没有明显的资金缺乏的迹象，当然取决于投向那个方面-这正是我们今天需要解决的问题。
技术：表面上我们现在不缺技术，实际问题很大。主要反映在：
1.市场过度迷恋二代测序（NGS）。目前我国提供二代测序服务的公司仅肿瘤高通量测序在最近卫计委室间质评中正式报备的就有88家。这还不算那些没有报备的、以科研目的打擦边球的、及以二代测序检测其他疾病的公司。这些公司绝大多数是在过去1-2年间成立的。
对比美国这个医疗极为发达的国家，全国通过CAP 资质认证的提供NGS的实验室目前共有85 家左右。那么相对于我们国家的人口，未来毫无疑问我们当然还需要更多的实验室；而如果考虑到中美现阶段医学发展的程度差异，我们国家现在的数量则绝对超标。
2.从事二代测序的公司数量很大，但质量很差。目前国内大多数从事二代测序的公司其实都没有合格的资质（据统计超过70%）。最新的室间质评表明，能够提供100%正确诊断的实验室仅为17%。
对比美国，由于他们实行行业协会和政府双重监管，上述85 个实验室均具CAP/CLIA认证资格，CAP采用年度审查和类似的室间质评，不合格的会关闭整改，因此基本可认为他们的合格率在100%。
3.高品质的定点检测（targeted detection）方案奇缺。我国目前没有实行LDT（实验室自行设计检测方案）制度，而是所有检测方案统一通过卫计委审核。目前对疾病的分子诊断已经审批的试剂盒仍然很少。例如，到目前还没有任何针对相对罕见的遗传疾病检测的试剂盒通过卫计委审查（当然这种审查有很不合理的地方，后面我们会谈到）。
对比美国，各种合乎资质报备的遗传检测方案超过32000种, 超过90%是LDT基础上的定点检测或Panel检测。它追求的是快速、准确、低成本、可持续。国内市场普遍存在对二代测序技术的追捧和迷恋，而相比之下目前二代测序技术远未达到这四点要求。
4.体外辅助诊断试剂与器械（IVD）开发有误区。我国由于目前没有LDT审批制度，几乎所有的实验室检测都需CFDA/卫计委审查，也就都成了的所谓的IVD。这一方面导致很多实验室检查审查过度，一方面真正的IVD市场受到制约。
人才：本土精准医疗行业的各类人才奇缺。仅以诊断和治疗业为例，这些人才包括：临床遗传科医生、高资质的诊断实验室负责人（诊断师）；合格的实验室技术人员；数据分析与管理人员；分子病理师，精通药物遗传学与个体化用药的临床药剂师，遗传咨询师及社区和个人健康管理师、精准医疗行业管理人员等。
以相对成熟的美国市场为例，各类临床遗传专科医生超过2000位。美国自1982年开展对临床诊断师、咨询师的培训，现有各类有资质的诊断师1900 人，有资质的遗传咨询师4000余人。这些对于快速发展的美国诊断市场仍然供不应求。反观中国，真正具备完善训练的临床遗传专科医生依然十分稀少。我国也没有临床诊断师和咨询师培训制度。拥有美国资质认证的诊断师在中国工作的不超过5位，而全世界懂中文有资质的遗传咨询师不超过5人。
另外，目前国内现有临床医生普遍对精准医疗缺乏足够了解。遗传学知识与基因诊断知识严重不足。去年针对北京协和医院医生做的一项调查表明，医生对遗传学知识的个人评分平均只有2.1 （4分为满分）。有超过80% 的医生不了解一代、二代测序及基因检测芯片技术；而84%的医生希望加强遗传学的再教育和训练。这已经是国内顶级医院的情况，遑论地方和社区内的医院。从美国的情况来看，仅诊断医疗业我国面临的核心人才缺口就超过2万人。
而目前的医学教育界对这些人才缺口普遍缺乏认识和重视。针对上述核心人员的培训、审核和资质认证系统尚未确立，进一步导致国内诊断界形成以技术人员为主、二代测序过热的畸形发展趋势。如前所述，精准医疗首先是面向病人的医疗系统，高资质，高质量临床人员的缺乏会进一步扭曲这一市场，在一段时间内很难得到快速的解决。
市场的规范度：如前所述，目前国内市场的规范度有限，在政府的层面缺乏足够的立法和监管。很多审查多头管理，信息混乱。缺乏统一的人才、检测和诊疗系统的管理。这进一步加剧了精准医疗市场质量的下降和恶性竞争。除了上述室间质评反映出的低质量问题，大量缺乏循证医学证据的所谓健康体检、智力检测、性格检测等进入和扰乱市场，跑马圈地的恶性竞争层出不穷。
这些因素不但会造成市场“劣币驱逐良币”的情况，也会降低整个精准医疗产业的公信力和社会认可度，最终就没有赢家。再以美国为例，政府很早就推出详细的针对诊断业的监管立法（CLIA）。同时多个行业协会进一步参与质控、质检和行业自律。FDA则进一步审查各种检测的合理性和循证规范，形成了一整套分工明确，训练、认证、审查、批示、监管的体系，行业就会持续良性发展。
社会认可度：社会认可度在很大程度上会影响精准医疗行业的市场和发展。目前国内市场上普通民众对精准医疗的了解还不够，对各种遗传与基因检测的认识严重不足。这一点从上述对医生的调查可以侧面反映出来。这一方面这使得整个社会对精准医疗服务的需求不足，民众认识的不足也就无从分辨服务质量的高低从而进一步加剧整体服务质量低下的情况。
另外，由于质量体系和人才的缺乏，高品质的遗传咨询和健康管理服务严重缺乏使得社会和公众对整个精准医疗的服务内容和检测结果一头雾水。水晶基因曾经密切研究过市场上各大诊断公司的报告。大多是拖沓冗长，有的长达数百页。大量无关信息堆砌而关键信息不明确。缺乏高素质咨询师对报告的解读和科普。这也进一步降低了社会的认可度。
综上，目前国内精准医疗行业存在临床环节薄弱，人才严重不足，市场监管不够，质控与质检环节普遍缺失，尚缺乏整体系统的建设。另一方面，受二代测序“神话”误导，市场普遍存在投资失衡和盲目的倾向。

清风寡欲

精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。精准医疗包含诊断和治疗两个方面，“精准”是核心，基因测序是基础。精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
精准医疗的特征分析


精准医疗涵盖范围广，涉及多学科。从技术上来看，仍处于研究或临床试验阶段的细胞免疫疗法和基因编辑产业链尚不完整，基因测序的产业链较为明晰。2016至2020年，全球精准医疗市场规模将以每年15%的速率增长。预计2020年全球精准医疗市场规模将破千亿，达到1050亿美元。



数据来源：中商产业研究院

而中国的精准医疗早在21世纪初就已经开始关注，2006年首次提出“精准医疗”的概念。如下为中国精准医疗的发展历程。



资料来源：中商产业研究院整理

随着经济的不断发展和测序市场规范化，中国测序市场增速明显，中国将进入快速发展期，有望成为全球NGS市场的大本营之一，2012-2017年预计年复合增长率约为20-25%，位居全球前列。基因测序服务是带动市场规模增长的主要因素。随着基因测序技术的成熟，基因测序成本呈逐年下降趋势，这将提高基因测序服务的渗透率，进而推动市场发展。目前基因测序技术的应用主要是科研和临床医疗两个方向，临床医疗的应用主要集中在生殖健康和肿瘤诊断上，伴随着基因诊断市场接受度和渗透率的提高，该应用方向市场空间广阔。



数据来源：中商产业研究院

除了基因测序技术外，靶向治疗也是精准医疗中的重要部分，其包括分子靶向药物、抗体药物、细胞免疫治疗、干细胞治疗等，尤以肿瘤市场的需求最为迫切。我国精准医疗的发展，将使每年超过1000万~2000万的肿瘤病人从中受益，不考虑早期预防诊断及后端药物开发，仅肿瘤个性化用药指导的市场空间就将超过1000亿元。