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精准医学(Precision medicine)是依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征,对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。其旨在利用人类基因组及相关系列技术对疾病分子生物学基础的研究数据,整合个体或全部患者临床电子医疗病例。
2015年1月20日,奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(Precision Medicine)”计划。
2020年11月27-29日,由广东省精准医学应用学会主办的2020精准医学大会暨2020广州精准医学博览会将在广州越秀国际会议中心盛大举办。
2021年11月12-14日,由广东省精准医学应用学会主办的2021精准医学大会暨2020广州精准医学博览会将在广州越秀国际会议中心盛大举办。
一、背景介绍
非传染性慢病是当今对人类健康威胁最为严重的疾病,大多是多因素导致的复杂疾病,呈现出高度异质性的特点。针对这种状况,现代医学提出了精准医学的发展方向,旨在发展精准诊断、精准治疗的新方法、新技术
二、提出
2011年,美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议。著名基因组学家MaynardV.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式发表。这篇报告提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨,来实现人类疾病精准治疗和有效预警。
2015年1月20日,奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(PrecisionMedicine)”计划,呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。1月30日奥巴马正式推出“精确医学计划”,提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元,以推动个性化医疗的发展。
三、含义
精准医学表示根据每位患者的个体差异来调整疾病的预防和治疗方法,是一种根据患者的不同,进行医疗方法定制的医疗模型。不同于原有的“一刀切”的治疗方法,在这种模式下,精准医学的检查会深入到最微小的分子和基因组信息,医疗人员则会根据患者的这些信息的细微不同来对诊疗手段进行适当的调整和改变。
需要注意的是,精准医学并不意味着专门为某一个患者开发一种特殊的药物或治疗设备,而是通过这种方法,根据患者对某种疾病的感染性不同、对某种治疗手段的反应不同等,把不同的患者个体进行分类,区别选择和改变治疗方法。
四、应用
1.诊疗和预防
能够让患者获得更为精确的诊断和有效的治疗。通过详细了解个体的基因序列,可以对不同患者的基因组进行对比参考。比如通过人类基因组计划,就可以评估现有疾病遗传变异的可能性。已经有许多公司开发出了面向公共消费者的基因测序服务。同时,个体基因构成的不同也决定了患者对某种治疗方法反应的不同,因此了解他们遗传基因的不同对为患者制定有效的治疗方法十分重要。动脉网就曾介绍过一家公司,专门为患者提供个性化的精准医疗服务。除了治疗,对于预防干预来说也是一个重大的进步。比如,许多女性因为家族遗传存在罹患乳腺癌或卵巢癌等疾病的可能性,在精准医学的帮助下,我们便可以对个体罹患该疾病的可能性进行筛查,并根据个体的差别采取相应的措施阻止疾病的发生。
2.药物开发
了解个体的基因信息对于药物的开发至关重要,是否了解个体基因构成的详细信息是该患者能否参加某种药物最后阶段临床试验的决定性因素。通过了解在临床试验中该药物对哪种患者的疗效最好、对哪种患者会产生不良反应,不仅能够增强使用该药物的安全性,还能够加快药物的临床试验速度,降低试验成本。
中国科学院院士陈凯先说,全球销售排行榜排名前30位的“重磅炸弹”级药物通常有效性也不过40-60%,绝大多数药物约1/3的使用者不能取得满意疗效,约1/6的使用者甚至发生不同程度的不良反应。这与人体遗传背景以及生活环境等密切相关。
3.癌症基因组学
随着对癌症研究的深入,人们越来越发现各种癌症与不同个体之间基因差异的关系。癌症基因组学就是利用基因组学和精准医学对癌症进行研究和治疗。通过这种方法,可以更好地描述癌症与基因的关系,以及个体差异与罹患癌症的风险。
4.分子影像
分子影像可以将精准医学可视化,极大提高我们对人体进行从微观到介观,再到宏观和整体的认识,极大推动精准医学发展。
5.透明病理
2021年2月15日,浙江大学教授田梅和张宏在《透明病理:基于分子影像的病理学》的文章中首次提出“透明病理”新概念。认为基于分子影像特有的分子识别和分子示踪优势,通过微观—介观—宏观多尺度的多模态分子影像与病理学的紧密融合,将机体各种生物特征通过无创影像方式进行系统性的全尺度“透明化”,不仅无创呈现疾病局部详细信息,而且能够在体评价疾病整体的病理生理的改变,从而实现基于分子影像的病理学实践新模式,进一步推动精准医学的发展。 |
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