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[分享] 如何看待现在的基因检测结果?

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发表于 2024-9-1 22:57 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2024-9-1 22:59 | 显示全部楼层
肺癌,是全世界第一大癌。
现在,随着肺癌发病率提升和治疗效果改善,人群中的肺癌幸存者越来越多。

幸存者,直译自survivor。
而报道显示,在这样的群体中,每年有1%~7%的机率,会长出第二个肺癌。

那么,如何评价第二个肺癌和第一个肺癌的关系,这就很重要了。
因为,现在肺癌的治疗,都是基于具体分期进行的;

而肺癌的定性(原发/转移)则是为准确的分期做准备。
换句话说,如果肺癌的定性错了,分期可能随之就错了,那治疗方案也可能随之南辕北辙。
病例分享
这是一个得了三次肺腺癌的病友。
2019年8月,他在外院体检发现右上肺腺癌,并最终接受手术治疗,切除了右上肺叶。
术后病理回报,浸润性肺腺癌,部分为乳头状,累及脏层胸膜(IB期)。




2020年11月,他复查时发现左上肺舌段毛玻璃结节,考虑恶性可能。

于是,我们给他做了舌段切除,术后病理回报贴壁为主型肺腺癌。




2022年5月,他返院复查发现右下肺结节较前增大,合并纵隔淋巴结肿大融合,考虑恶性。
于是,我们给他进行了第三次手术,取了病理,确诊肺腺癌。
以乳头状为主型肺腺癌,且合并气腔播散。




怎么定性?
应该说,第二次肺癌,作为一个接近纯毛的影像学表现,其判定为原发性基本无异议。

但是,第三次肺癌如何呢?
从病理而言,尽管都是含乳头成分的肺腺癌,但成分比例并不相同。
第一次的病理报告描述为,含乳头成分的肺腺癌;
而第三次的病理报告描述为,乳头成分为主的肺腺癌。
为了进一步地一探究竟,我找到了美国胸科医师学会(American College Of Chest Physicians)在2013年制定的专家共识。




共识指出,在相同病理的情况下:
如果第二肺癌处于和第一肺癌处于不同的肺叶,合并纵隔淋巴结肿大,发病间期不足2年,则判定为转移;
如果第二肺癌处于和第一肺癌相对独立,无系统转移表现,发病间期超过4年,则判定为原发。
而这个病友,两处癌症分处不同肺叶,合并纵隔淋巴结肿大表现,但发病间期又恰好超过2年、而不足4年。
第一次,右上肺,2019.8;第三次,右下肺,2022.5。
两者间隔2年9个月。
这种情况,确实比较棘手。

于是,我们找到患者及家属,跟他们进行了病情沟通。
因为,这个病友,在术后第一次,曾经进行过一次基因检测,并发现了以下突变信息。





于是,我们提出,能否再测一次基因进行评估?
从治疗上来看,这个病友的肺癌两次术后均未接受术后辅助治疗,那么肿瘤的基因应该不会发生明显的演进改变。
那么通过比对两次的基因表型变化,应该可以有效地反应病灶的来源和性质。
也有助于患者的准确分期,并指导最佳治疗方式。

经过沟通,患者及家属表示同意,并再次送检了基因检测:




比对发现,两次检测结果,高度一致:
均检出CDKN2A、CTNNB1、EGFR 20ins、JAK3、PIK3CA。
不过,两次检测结果并非完全一致:
首先、相同位点的检出丰度不一致,比如PIK3CA,在第一次检测,其丰度2.33%,而第二次检测,其丰度有29.23%;

其次、第一次检测时有检出AR,检出丰度6.89%(第二次未测得),第二次检测时有检出FBW7,检出丰度2.74%(第一次未测得)。
尽管不是完全一致,但不影响我们的判断,即第三次的肺癌,确实是由第一次肺癌转移过来的。
因此这个病人,作为手术切除的IB期肺腺癌,在未接受任何术后辅助治疗情况下,其无疾病生存时间33月。
写在最后




本期讨论的这个话题,其实截至现在,依然没有完美答案。

截至目前,针对第二次肺癌,尤其在病理类型高度一致的情况下,如何评判其肿瘤性质,仍然缺乏足够有效的方法。

尽管ACCP曾经在2003年提出过初版的专家共识,并在2009年及2013年进行了修正。
但单纯基于病灶部位、转移情况以及间隔时间就去断定病灶的性质,其实是存在较多偏倚的。
比如上文提到的这个病例,其两次发病间期已经超过2年,但最终依然是一个转移癌。
在这种知识背景下,人们开始寻找肿瘤与肿瘤之间的内在联系。
这就是基因。
已知在没有干预的情况下,肿瘤的基因分型大概率是不会发生明显的突变和演进的。

这种情况下,如果肺里又长了一个全新的肿瘤。
这时候,如果基因分型比对两者差异巨大,那考虑第二次依然是原发;
如果基因分型比对两者高度吻合,那考虑第二次应该还是转移。

这个道理,谁都懂。

但有没有具体的操作标准?
我找了文献,还真就发现了这么一篇,今天跟大家分享一下。
即2021年5月发表于《中国肺癌杂志》上的一篇综述:
同时性多原发肺癌与肺内转移鉴别方法研究进展。
在综述中,作者列出了一种实用且有效的,基于两次检测基因分型判定肿瘤性质的方法,我把图中的英文进行了简单的翻译,方便大家取用:


所以,既然肺癌治疗效果越来越好,那自然出现第二乃至第三次肺癌的比例也将越来越高。
这种情况下,当我们面对二次肿瘤而心中疑惑不明时,不妨再做一次基因检测。
比对基因型可以帮助我们追根溯源。

就像给两个肿瘤,来个滴血认亲。
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发表于 2024-9-1 23:01 | 显示全部楼层
利益相关,不请自来
如何看待基因检测结果,难以给出一个确切的回答。近些年,市面上炒的较火热的“天赋基因检测”,宣称通过收集几毫升的唾液便可以检测出小孩子“天赋异禀”,部分媒体评论冠之以“高科技算命”,与此相关的新闻报道也屡见不鲜。
澎湃新闻:专家驳斥“有基因检测称一口唾液能知孩子天赋”:十分荒谬
可以理解的是,在“赢在起跑线”观念的支配下,部分家长急于求成的心理成为这类产品层出不穷的温床,有关“天赋基因检测”的产品存在对检测结果过度解读,甚至误解,值得引起从业者和社会公众的警惕。


而如果我们从科学的角度审视基因检测时,其在医疗大健康和运动膳食营养领域的实际应用确确实实地在不断提升着我们每个人的生活质量。
关于基因检测的结果对疾病预防有一个知名的案例:好莱坞明星安吉丽娜朱莉通过基因检测,发现自己有87%患乳腺癌的几率和50%患卵巢癌的几率,旋即勇敢地接受了预防性的双侧乳腺切除术,这个由公众人物引发的热点事件使基因检测走进了更多人的视野。


所以,对于基因检测结果如何看待,我们得弄明白市面上都有哪些基因检测产品。
从应用场景、检测手段和检测价格等影响因素出发,目前市面上能为公众接触到的基因检测大致分为两类:
1.辅助医生诊疗的基因检测
2.面向消费者,为个人健康生活提供指导的基因检测
前者由临床医生主导,在高危肿瘤早筛、新生儿遗传病早筛等领域发挥着巨大的作用,已成为诊治一个疾病不可或缺的工具,是健康问题的核心区域。
而对于面向消费者的基因检测,抛开种种争议,由于其常见的检测项涉及易感疾病风险预估,因此,检测结果在对受检者提供保健、营养和运动相关的指导建议也发挥着不容忽视的作用。

就目前的医学发展水平而言,基因检测要想完全替代临床体检和专业的医学检验还有很长的路要走。
而且,消费级的基因检测不能,也不应该在没有医生专业的指导下,单独走进医疗诊疗领域。任何涉及疾病的检测/诊断结果的解读,都应该在专业的医学人士的指导下进行,以防受检者对检测结果产生误解,造成不必要的精神负担。
消费级基因检测对疾病风险的预测,最大的作用就是提高受检者对自身潜在高风险的疾病的关注,同时配合医学专业人士的指导建议,对诊疗现状进行调整,形成个性化的疾病预防方案。


拿胃癌举例,如果知道自己患胃癌的风险高于普通大众,那是不是应该在饮食上需要更加健康,尽快建立符合自己实际情况的健康生活方式?
“知识就是力量”这句话不是空穴来风。利用基因检测得到的知识和自身身体状况的实际反馈,逐步改变受检者的生活方式,才是科学的态度。

Reference:
[1]. 动脉网——消费基因之于疾病风险,最大的用处就是认知和关注,浅谈消费级基因检测
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发表于 2024-9-1 23:08 | 显示全部楼层
我是各色科学官 @窦泽南 ,前几天看了一些最新资料,并且结合各色自己的一些研究数据,有了一些有意思的发现,在这里做个分享,同时也对这个问题进行一些补充。

(利益相关:尽管各色是一家为大家提供DNA检测服务的研究型商业机构,但我们认为,各色更重要的使命是,为用户提供科学的工具,帮助大家更全面地认识自己、理解自己,并且以此为出发点,成为更好的自己。因此,搞清楚如何去看待自己的基因检测结果,在我们看来,这件事更加至关重要。)
基因检测有多大的作用,取决于你如何看待它


斯坦福大学的研究者近期在 Nature Human Behavior 杂志上发表了一个有趣的研究【1】。研究人员给 200 多名参与者检测了基因,评估他们患上肥胖的基因风险。

在检测完成后,他们做了一件特别丧心病狂的事,将报告随机打乱之后发给了大家,也就是说每个人拿到的都不是自己的报告,相当于一份「假」的检测报告。




结果发现,仅仅通过这些信息的暗示,就让参与者的行为发生一些变化。那些被告知有氧运动能力更差的人,在跑步时耐力水平出现了明显的下降,更容易感到疲惫。而那些被告知难以控制饮食的人,果然更难饱腹。

这种变化不仅体现在心理和行为层面,甚至一些和代谢有关的生理指标,比如运动时二氧化碳和氧气的交换率,用于产生饱腹感的生理代谢物肠促胰素(GLP-1)的水平都会发生变化。更进一步的分析表明,这种心理暗示产生的效应大小并不比基因本身的影响弱(甚至还可能稍大一些)。

很多人看到这个报道之后问我们,这个研究是什么意思,是不是说真实的检测结果不准或者不重要?

不是这样的,基因的作用依然存在,只不过检测结果的呈现本身也会对人造成一系列影响。这种影响恰恰是因为基因有作用,而且我们太过重视它的影响了。

在此之前,很多研究都提到过检测报告对用户心理的影响【2,3,4】。大多数人在刚收到基因检测结果的一段时间内,抑郁、焦虑、困惑等负性情绪会显著提升,但长期来看,更多的人在半年时间里会发生一些积极的改变,比如向专业的医生和咨询师咨询检测的结果,更关注自己的健康问题,在饮食、锻炼等生活方式上发生一些积极的改变。

所以,获得一份基因检测结果,在长远看,对人的积极意义更大。

基因结果对人的心理影响主要与控制感有关。因为基因是无法改变的,所以当一个人了解到自己的基因倾向时,很容易产生宿命论的悲观色彩:我已经天生注定这样了。

这种控制感的下降会影响到我们在生活中的表现,在很多实验中都得到了印证,那些被告知存在天生酒瘾风险的人,后续感到更难控制自己的饮酒行为【5】。还有认为肥胖由基因决定的人,对自己进食行为的控制感更弱,在后续的实验任务中也更容易吃掉更多的食物【6】。

当一个人被告知携带有抑郁的高风险基因位点,他对于自己能够处理情绪问题的信心会变弱。但是研究人员发现,通过专业的心理干预和引导,让他们认识到抑郁症并非完全由基因决定的,依然可以提高他们应对压力,处理负性情绪的能力【7】。

所以你的基因报告如何影响到你,和你看待它的方式密切相关。如果你把基因中先天的酒瘾倾向当作是对自己酗酒的自我辩解,就很难有动力产生积极的行为和改变。但如果你把战胜酒瘾视作更大的奖励,你会获得对生活更高的掌控感。

这也是各色一直关心的问题:怎样让人通过基因检测变得更好?

各色团队近期做了一个相关的小分析,在 12 月 22 日的第一届中国心理学会积极心理学专业委员会学术年会进行了分享。

根据用户对基因决定和自由意志的看法,我们将各色的用户分成了四类:

高基因决定论/高自由意志:认为一个人的当下和未来已经被基因决定了,但同时人也具有为自己的行动和选择负责任的能力。
高基因决定论/低自由意志:认为一个人的当下和未来已经被基因决定了,因此人不必为自己的行动和选择负责任。
低基因决定论/高自由意志:认为基因无法决定一个人的当下和未来,因此人具有为自己的行动和选择负责任的能力。
低基因决定论/低自由意志:认为基因无法决定一个人的当下和未来,但人也不必为自己的行动和选择负责任。

数据分析表明,低基因决定论/高自由意志的一组人在完成基因检测之后,对自我的态度最积极。高自由意志的人在完成了各色的基因检测后,生活满意度会有显著的提升。





各色用户的负性自我评价



各色用户的生活满意度


各色从创立之初,就意识到用户的态度和不同的信息呈现方式可能会影响到大家收到检测报告之后的心理和行为。

所以我们也一直不断尝试文字表述和呈现方式上的优化。将「基因的影响并非决定性的」这一观念以容易理解的形式传递给每一个用户。

科学准确的呈现基因结果只是各色产品的底线要求,我们最希望做的,是每一个人在阅读完各色的检测报告之后,都能够拥有积极的情绪体验和挑战命运的动力。





节选自各色检测报告研发白皮书


从基因出发,以更好的自己结束



了解基因和环境的交互作用,不仅是让我们了解自己的独特性,更重要的,是让我们接受自己的样子后,并且知道如何成就更好的自己。

所以,在各色看来,基因和环境之外,还要一个更关键的变量:生活方式的个人选择。是顺应天性还是改变天性,主动权永远掌握在自己手里;但前提是我们对自己的现状、对造成这一现状的遗传原因和生活经历原因,都有完整的了解。

我们相信,
基因+环境+个人选择=独特的你
现在的你+行动=更好的你

DNA 数据是人一生不变的源代码,提供了对人先天倾向的认识。而现状测评作为一种不断变化的流动状态,帮助我们了解此时此刻的自己。而对各色来说,为用户提供这样一套全面认识自己的科学工具,就是我们的初衷,以及未来行动的方向。

「从了解自己到改变自己」。从基因出发,以更好的自己结束,我们希望陪伴每一位用户更积极地态度完成这一段探索生命的旅程。

如果想了解各色更多,你还可以 微信/微博 搜索关注 @各色人类研究中心(点击直接进入官网),了解更多基因和心理学相关的知识,用科学的方式认识自己和他人。

【1】Turnwald, B. P., Goyer, J. P., Boles, D. Z., Silder, A., Delp, S. L., & Crum, A. J. (2018). Learning one’s genetic risk changes physiology independent of actual genetic risk. Nature Human Behaviour. https://doi.org/10.1038/s41562-018-0483-4
【2】Sanderson, S. C., Linderman, M. D., Suckiel, S. A., Zinberg, R., Wasserstein, M., & Kasarskis, A., et al. (2017). Psychological and behavioural impact of returning personal results from whole-genome sequencing: the healthseq project. European Journal of Human Genetics,25(3), 280.
【3】Bansback, N. , Sizto, S. , Guh, D. , & Anis, A. H. . (2012). The effect of direct-to-consumer genetic tests on anticipated affect and health-seeking behaviors: a pilot survey. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 16(10), 1165-1171.
【4】Koeller, D. R. , Uhlmann, W. R. , & Carere, D. A. . (2017). Utilization of genetic counseling after direct-to-consumer genetic testing findings from the impact of personal genomics (pgen) study. Journal of Genetic Counseling, 26(6), 1-10.
【5】Dar-Nimrod, I. , Zuckerman, M. , & Duberstein, P. R. . (2013). The effects of learning about one’s own genetic susceptibility to alcoholism: a randomized experiment. Genetics in Medicine,15(2), 132-138.
【6】Dar-Nimrod, I. , Cheung, B. Y. , Ruby, M. B. , & Heine, S. J. . (2014). Can merely learning about obesity genes affect eating behavior?. Appetite, 81, 269-276.
【7】Lebowitz, M. S., & Ahn, W. K. (2018). Blue genes? Understanding and mitigating negative consequences of personalized information about genetic risk for depression. Journal of genetic counseling, 27(1), 204-216.

本条回答已于 18 年 12 月 28 日更新
<hr/>这个问题,正好和各色在给用户基因检测结果之前的一个「考试」里的问题差不多。
这道题是这样的:
4、如果基因检测结论与自己的现状不一致,可能的原因不包括以下哪一项?

A 你的大部分现状都深受生活环境和个人选择影响,不完全由基因决定
B 即使这个特征主要由基因决定,但目前针对基因的研究尚未达到理想的预测力,需要不断发展完善
C 对自己现状的理解不准确,需要科学评估现状后,再进行比对
D 一定是实验室把我的样本搞混了,这不是我的检测结果

可以剧透一下,答案是  D,(毕竟还有别的题目,不怕大家作弊 :)
完整的考试可以在这里考一考

这个考试是有标准答案的,但是,你想问的如果是「基因检测的结果」到底有没有用,各色要说的是:基因组检测对你有多大用处,最终取决于你自己。



© Human After All

有个用户告诉我们,「我经常半夜翻看各色对我的解读,我觉得这是夜深人静时候的自己。」她是一家知名互联网公司的高管。
各色带给一些用户的触动与改变,远远超出了我们的预期。

看了有个用户接受其他媒体的采访才知道,原来他在做完检测之后,了解到抑郁症并不是天生的诅咒,从此抑郁再也没有复发过。
还有年过三十的女性用户,做了检测之后立刻换了城市和工作,因为想要探索自己更大的潜能。
有很多用户因为各色坚持不做的事情——不做针对儿童的天赋检测,不做疾病易感基因的检测,而主动表达对我们的支持欣赏。

这些反馈不断鼓励着我们,获得了被认可被理解的喜悦。

也使我们不断思考:如何与更多人有效沟通,带给用户更多更有价值的信息?

我们一直提供所有 70 万位点原始数据的下载。但只有大约20%的用户在拿到检测报告后,会主动索取自己的 DNA 原始序列数据。

每个人体内都有独一无二的 DNA 序列,从出生到死亡几乎不会发生变化。但有机会获得这些数据的人,占中国总人口不到十万分之一。

虽然获得这些数据的成本只有几百块,但这依然属于奢侈品:在认知的层面上。




《了不起的盖茨比》的开头有一句话:

当你想要批评别人时,你要记住,这个世界上所有的人,并不是个个都有过你拥有的那些优越的条件。

今天,我们想帮到更多的人。

第一次接触各色的朋友,会有和你类似的问题:
「这些报告又不能预测得什么病,有什么用?」
「跟我的现状根本不一样,数据是编的吧?」
以及,「我看不出来你们跟星座有什么区别。」
……

那就从这里开始吧,在一个全新的产品进入市场的时候,为大家提供足够的背景知识信息,这非常重要。

我们接触过不少国内名牌大学的生物学研究生,甚至博士,他们对基因组研究的数学基石——基础的数据统计学原理,知之甚少,对我们重点关注的研究领域——行为遗传学,完全一无所知。但他们依然有「我比一般人更懂基因」的傲慢。

常常有人发出「这个时代如此割裂」的感叹:

有些人以为司空见惯的日常生活,对另一些人来说是一生都未曾见过的风景。

有些人以为是无需解释的预设常识,对另一些人来说是始终无法理解的认知盲区。

有些人一直拥有对未知领域旺盛的好奇心,另一些人已经被「知道这些有什么用?」的反问浇灭了对生活的热情。

有些人终生保持着阅读的习惯,有精力看些「美好而无用」的知识。另一些人连超过一百四十字的长微博都读不下去。

而在我们看来,前者仅仅是运气比别人好一些。

更多人现在正处于两种状态之间:他们一直想成为更好的自己,也一直在努力寻找合适的方向与机会。他们需要一个让自己开始发光的导火索。

所以,各色不止满足于提供优质的 DNA 解读内容,我们更关注你在体验 DNA 解读——这一新兴小众事物的时候,知识体系与心理健康状态的改变。
<hr/>
这就是我们为什么设置了开头提到的那个「基因考试」。

这个「考试」,可以评估一个人对各色基因检测结果的理解程度。准确理解基因检测的目的和局限性,是通过这一行为获益的基础,也是持续参与研究探索的动力。

在大家第一次看到自己的检测报告之前,我们期待能用这个「考试」帮你做好准备工作。这不是一个强制选项。我们也非常理解那些「先自己玩一遍再看说明书」的人,也欢迎你随时回来测一测。

作为首个为用户提供「考核环节」的基因解读公司,我们一直用最高的伦理标准审核自己的行为:增加新的检测项目,经历严格谨慎的评估;坚持使用精确的学术表达定义自己的检测项目;提供国际通用的权威现状评估工具。

这些都是为了能担得起用户更大的期待:持久陪伴,共同成长。

因为知识的富饶丰盛目前还是奢侈品,关注自我成长也是奢侈品。作为这个领域的先行者,各色希望在漫长的探索过程中,通过持续发声与沟通,找到更多的支持者和同路人。
<hr/>具体来说,各色的基因检测包括这些项目:
各色的基因检测报告提供 9 大主题,51 项特质的检测项目,(还在不断增加,免费解锁新项目)

包括人格主题



认知主题



情绪主题



社交主题


运动主题


形象主题


………………
好啦 大家可以在网站上看到全部主题的……
所以如何让基因检测的结果真的帮到你,要不要点赞、关注「各色人类研究中心」?
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发表于 2024-9-1 23:15 | 显示全部楼层
虽然基因检测本身的结果尚不靠谱,但这是一个可以“制造恐慌、贩卖恐慌”的题材着眼点,一旦跟中产阶级阶层滑落焦虑+教育军备竞赛甚至与就业竞争结合起来,足以成为可怕的收割机。
上海小学入学不是要往上查三代的学历吗?不是要让家长做智商测试题吗?很多地方不是优先录取有全职妈妈的家庭吗?其实本不必这样的,这么做就是为了制造稀缺性、制造恐慌,获取更高的溢价。就像一车馒头足够卖给所有人吃,一定要先扔掉半车,剩下的半车你无论卖多贵都有人抢。
基因检测的结果解读无论是否准确,即使是强行解读的伪科学结果,也包含足够多的能将学龄儿童区分出三六九等的解读,例如:
1. 记忆力:记忆力越强的孩子,学习效率越高。基因检测显示这个孩子的记忆力低于平均水平,我们XX小学培养的是未来的精英,不收背书背三遍还背不会的笨孩子。
2. 数学和逻辑能力:数学和逻辑不好的孩子,将来从事计算机和金融等高收入行业的可能性更低。我们XX国际学校只培养未来的社会精英,不收将来会拖累毕业校友平均收入水平的笨孩子。
3. 避错能力:在蚯蚓里是走T型迷宫被电击一次就知道下次避开有电的那一端的基因。在人身上反应出“总结经验教训”的能力。缺乏避错基因的人,就是我们工作生活中遇到的那些反复教也教不会、这次跟他指出了下次他还犯同样问题的人。例如做错的题下次还是做错。给改一次英文论文里的语法错误,写下一篇论文时仍然犯同样的语法错误。等等。
4. 睡眠需求:每天睡4-6小时就足够的儿童,比每天一定要睡8小时以上的,有更多可开发的学习时间。
以后,私立中小学入学,除了要问家庭收入水平、往上查三代学历、父母做智商测试题外,还要附上一份基因检测报告。学校方可以声称,只有基因最优秀的孩子才能入围第一轮筛选——“我们认为后天努力固然能在一定阶段取得一定的成功,但是只有先天基因优秀加上后天努力才能最终笑到最后”。
这样,就进一步抬高了门槛,制造了稀缺性的假象,可以迫使入围的人心甘情愿掏出更多的钱为教育投入买单。就像房地产奸商让购房者先花1万买一个拿号排队资格一样。
继续发展下去,甚至到了就业阶段,用人单位也可以借基因检测结果歧视求职者,从而设置门槛、制造稀缺性假象,降低求职者的议价能力:
销售岗位:对不起,你缺乏强大的乙醇脱氢酶基因,说明你喝酒不行。
码农岗位:对不起,基因检测显示你每天需要睡8小时以上,不能承受每天4-6小时睡眠,无法适应我们HW的工作强度。
甚至,胖子基因也会遭遇广泛的就业歧视,即使不是靠吃形象饭的职业。原因很简单,你固然可以每天花2-4小时健身,但是有人天生不锻炼、天天陪客户胡吃海喝也能保持很好的身材。资本雇佣你是为了创造价值的,巴不得你每天除了睡觉就是在工作。而你居然还要花2-4小时在健身房里,才能达到有些天生吃不胖的人的水平。那资本为什么不雇佣那些有更多富余时间可以用来加班,可以创造更多价值的人呢?
不必纠结于基因检测的解读结果可能很不准确。准不准确并不重要,重要的是借此制造稀缺性假象和恐慌、焦虑。就像有的任性的HR先扔掉一半简历,说“我不喜欢运气不好的人。”就像日本泡沫经济时代,公司招聘人优先录取A型血的,排斥B型血的,还要看星座……固然不科学,但你能说什么?人才过剩的时代,人才就像豆浆,喝一碗倒一碗都不可惜,谁来干其实都差不多。
等到基因检测带起来的基因歧视气氛在全社会铺开后,我们的下一步布局就可以到来了:对于那些基因不够优秀的,就要砸钱来追赶差距。
例如,可以开办各种加强班:基因显示数学能力不强的,你一定要加倍花钱花力气补数学,做到数学成绩比先天基因数学好的人还要好,才能向学校和用人单位证明你的后天努力真的足以弥补你基因上跟别人的差距。
例如,利用RNAi和基因编辑技术补强缺陷基因的小诊所,将像整容医院一样普遍。中产阶级最重视的是教育和阶层上升,为了教育和阶层上升牺牲一些健康都甘愿。别看现在的人不肯吃转基因,到时候求职被招聘单位歧视了,孩子录取被学校歧视了,转头就心甘情愿在自己的身体上搞转基因。你说崔永元现在天天阻止大家吃转基因有什么用,到时候大家着了魔一样往自己身上转基因,拦都拦不住,就像教育部说了不准补课家长还心甘情愿偷偷送去补课一样。
不要担心RNAi和基因编辑技术并不能真正补强所谓的“缺陷基因”,一切只是个商业布(pian)局。你去做RNAi和基因编辑,给自己“基因美容”,是为了用一个积极的态度表明你有足够的决心、执行力和经济实力为你先天“缺陷”的基因找补,从而打动学校和招聘单位。
这样,整个社会对生物有了广泛的需求,转基因技术再也控制不住了,生物学生也不再担心就业了。21世纪,终于成了生物的世纪。
但是跟21世纪前10年人们憧憬的不一样。那时候,天真的人们憧憬着生物技术能让人的生活更健康、更有幸福感,建成美好的社会。但是基因检测与中产阶级阶层滑落焦虑+教育军备竞赛+就业竞争结合后,诞生的将是一个残酷得多的、赛博朋克式的、任何人都不想要的生物世纪。
可又有什么办法呢?世界对生物狗太残酷了。饱受剥削、嘲笑和抛弃的生物狗,也将把世界变得残酷,让所有人一起分享这种残酷。
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发表于 2024-9-1 23:25 | 显示全部楼层
在朋友圈看到了很多人晒自己和家人的基因检测结果,我坚持不做。
可不是因为没钱啊!虽然确实没钱。
(领导!领导!您看到了吗?)
实际上,2010年以来,随着全序列DNA测序成本的不断降低,“疾病预测”,作为另一种类型的“精准医疗”服务,也逐渐呈现在了普通民众的眼前。
未来疾病预测,基于的是这些年来同样蓬勃发展的全基因组关联分析(Genome-wideassociation study,GWAS)。
从原理上讲,如果对一个个体的基因组进行测序,可以通过比对他的DNA序列与常人的差异,找出这个个体的突变基因或潜在致病基因,从而达到预测还未出现任何症状的疾病的目的。
2005年以来,科学家先后找出了与冠心病、2型糖尿病、乳腺癌、克罗恩病等疾病相关的几个基因。由于美国奥巴马政府的大力支持,未来疾病预测相关产业这几年在美国飞速发展,在国内同样也有多个精准医疗服务商开始经营相关业务。不少服务商甚至声称可以检测几十种潜在恶性疾病。


图 GWAS检测结果图(曼哈顿图),纵坐标代表了患病风险
然而,现实却比医疗服务商的宣传和大家的期望要骨感得多。
最新的结果表明,器官的功能或者疾病的产生和发展过程远不是一个或几个基因就能完全调控的。疾病的进程受后天环境的影响,远比受先天基因的影响要明显。牛津大学的McCarthy教授最近进行的一个有数百万人参与的研究表明,2型糖尿病与之前所推测的几个基因之间的关联性远不如先前研究所说得那样明确。这就是说,除了那些已被验证有高度相关性的基因(包括唐氏综合征和几种肿瘤),基于GWAS进行突变分析来预测未来会出现的疾病,得出的结果也许并不完全可信。换句话说,这几年炒得火热的全基因组突变检测,可能只比算生辰八字和看面相这类的算命法科学一点,而通过这类分析来看胎儿/婴儿的天赋,就更是无稽之谈了。
所以嘛,全基因组测序突变检测和类似的外泌体,RNA检测,如果家有余财,大家可以去试一试,给未来的自己敲个警钟,以便及时进行有针对性的筛查和预防,但大可不必在还没见到任何疾病的症状时就进行激进的手术,也不需要用神乎其神的检测结果来吓唬自己。
毕竟,有一个健康的心态和生活方式,才是预防疾病的根本。
制作:外密子 @Xiaotian Tan
出品:科普中国
监制:中国科学院计算机网络信息中心
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