基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？

Rose

来源：知乎
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原文地址：https://www.zhihu.com/question/29570887

检验医师

————问题一：基因检测有什么用途？————
精准医疗：一种从预防到检测到治疗的全面个体化的精确医学手段。
基因检测，得益于大规模生物数据库的建立（比如人类基因组测序），高通量组学的发展（如蛋白组学，代谢组学等），以及各种检测手段的兴起，还有计算和分析大规模数据的发展，我们对人类基因组有了更深刻的认识。




经过HapMap和千人基因组计划 (the 1000 Genomes Project) ，发现人与人之间基因的差异只有0.1%。
这0.1%的差异的作用有哪些？简单地说
1.帮助预防疾病（是否有携带疾病易感基因，重大慢性疾病如癌症、心脑血管疾病发生风险，针对通路的个性化干预）
2.帮助治疗疾病（了解药物的反应和疗效、针对特定基因突变的靶向治疗）
3.帮助管理生活（管理身材，护理皮肤，对营养的需求，了解身体潜能，发现潜在的性格特征）
————————————————
肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病等复杂疾病受“环境+基因”两方面因素影响。
以癌症为例，我们先来了解下癌症的一些机制。
我们知道，引起癌症的因素有很多，通常可以总结为三大类：物理因素，化学因素和生物因素。


然而，这些外在因素，只是主要的影响，真正的核心机制是基因。这些外在因素其本质上，是作用于人类的遗传物质，换句话，癌症基因突变引起。


目前关于各种因素作用于基因导致癌症的一种学说是两次打击学说


因此，基因的检测就是至关重要了。
2015年年初，美国前总统奥观海在国情咨文总提出了“精准医学计划”后，精准医疗一下子从科学走到了公众面前，成为全球的热门话题，引发了健康医药领域和市场的巨大关注。随后，中国也提出了自己的计划，推进中国自己的精准医疗。
精准医疗目前已经成为癌症治疗领域的重要支柱。



而精准医疗的基本前提之一，就是对于患者的基因进行了解。



因此，体现在具体过程中，包括下面两方面
————1）预防为主————
这也是目前很火的一个内容。科学家们通过研究，会发现一些致病的突变，而这些突变就像定时炸弹一样存在于我们体内，给我们带来了风险。



比如除了BRCA1，还有BRCA2，同样也会增加乳腺癌的发病风险，据估计低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于这俩个基因的突变引起的。而绝大多数癌症，如果可以做到早发现早治疗，那么治愈还是很有希望的。
通过基因检测，发现个体携带有这种突变，那么就要提高警惕了。一方面及时关注身体的变化，另一方面，可以通过癌症体检筛查，做好预防。通过这样的手段，可以让携带者因为患癌而引发的损失降到最低。


（ 安吉丽娜可谓是这个方面最知名的故事，时代周刊将其命名为 The Angelina effect）
————2）精准治疗Precision Medicine————
现在大家多少听说过精准医疗，那么精准医疗有什么作用呢？
治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。



我们上面提到了每个人都携带有很多突变，而这些突变就导致了人们之间存在差异，称为异质性（ heterogeneity ）。如果盲目的使用药物，可能造成药物并不适合患者。



以上文我们提到的乳腺癌为例，人表皮生长因子HER2就是一个核心的基因，它一旦突变了就会导致正常的组织癌变，而针对HER2的免疫药物包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有这个基因突变的患者，使用这些药物就无效了。
————3）管理生活————
当然了，除了医学用途，还存在其他的一些常见类型
管理身材，护理皮肤，对营养的需求，了解身体潜能，发现潜在的性格特征。
根据自身身体特性，进行管理




（上图不存在泄漏任何人隐私，仅为23魔方的结果示例）

——————问题二：主要检测哪些内容？————————
早期，基因检测主要存在于科研领域，属于少数人特有的内容。
这几年基因检测发展迅猛，已经走入了寻常百姓家，成为很多人的选择。
比如我们常见孕妇唐筛，过去主要是采取羊膜穿刺指标检测的办法，容易出现错误，也会对部分孕妇造成风险。而现在无创产前基因检测，通过对基因进行分析可以非常精确的去找出是否出现唐氏综合征，不仅如此，还可以看到其他染色体错误。
总的来说，基因检测分为两大类
1）科研和临床需求
主要是针对科学研究和医疗情况，比如我们平时就需要做大量的基因检测，简单的测定某个基因，或者基因组学研究。
一般是由中国各大科研机构自备测序仪（比如我们自己就有高通量2,3代测序仪），或者交给诸如华大之类的测序公司完成。
检测的内容一般是血液和人体组织。



2，面向大众生活和日常需求
这一类是大家了解最多的，也是商业化做的比较好的一个领域。
比如通过基因检测来寻找一些健康风险（诸如BRCA1携带者），比如生病了，服用药物的时候，是否存在一些特殊的禁忌说明书没明示；比如有些人要健身，做一些检测来指导健身，当然，还有一些人比较有情怀，他们喜欢追溯自己的起源，那就去做分子人类学相关位点的检测，来看看你的家族基因谱系等等。
国外的检测可能相对于狭窄一些，不像国内的检测机构比较能折腾。
比如国外的23andMe应该是商业化做的比较好的基因检测机构。



他们的检测内容主要有是以祖先背景为基础的检测。



（上图是23andMe官网的介绍资料）
Ps：可怜的23andme由于得罪了美国医疗产业利益集团，其医疗服务产品被FDA叫停了，目前主要集中在祖先研究了。
而国内的检测则丰富多彩多了，看到我都一脸炫。
比如这种：



这简直是包罗万象啊
目前商业化的这些公司，其主要检测办法是基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，我们知道碱基有4种，所以同一个位点上某个位置就有可能出现ATGC这是种可能性，这就是突变。当突变达到一定频率的时候（群体1%），大家就叫他SNP。
比如这种



一般情况下，就是通过对人的基因进行扫描，然后寻找SNP，然后对SNP进行解读，得出风险因素。
检测到某些特定的SNP，然后根据查找的参考文献判断这个SNP具有某些影响，那么就得出了某个人是否具有某种特征。
比如这是一份检测报告的部分内容
根据基因检测的是



然后参考文献是这样子

【对象SNP】 rs1219648Li J, et al (2011). A combined analysis of genome-wide association studies in breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 瑞典卡罗林斯卡医学院通过全基因组关联研究（GWAS）的方法，对8428名女性进行了单核苷酸多态性位点（SNP）分析，从285984个SNP中发现了FGFR2基因上的多肽位点与女性患乳腺癌的风险关系密切，该位点在中国人中也得到了验证，结果显示有相关性。

于是可以得出这个人患有乳腺癌的风险会有多高



一颗赛艇。
——————————
当然了，我们必须指出：
1，风险不等于必然
并不是每一种癌症都可以通过基因检测来准确判断，具有某些基因突变，会获得患有相应疾病的风险因素，但是大家都知道，有风险并不代表必然发生，就像开车就意味着有出车祸的风险，但是并不是开车就会出车祸。
所以基因检测是一种有效地分析和预测手段，具体还要结合病理检测来增强判断。


比如检测到某个人的乳腺癌风险较高，那么，他在日常中需要额外关注乳腺健康，定期做体检。

2，面向公众和面向医药科研有区别
虽然目前各种基因检测公司风风火火的，项目也很精彩。
但是，这些基因检测并不能代替专业机构的检测。
尤其是对于医疗诊断上，基因检测需要有专门的机构去检测并做数据分析，往往除了简单的SNP检测，还包括直接测序或者基因组学研究等。
所以，如果是病患，还是要去医院进行检测的。
3，行业规范
这也是评论区里提到的一个问题，目前面向大众的基因检测开始火起来，然而突然爆发的市场，必然鱼龙混杂，如何规范市场，我觉得也是一个需要提上日程的事情。

队长是我

补充：
强调几点。
1，这里只是展示一些基因检测可能应用到的场景，不代表答主赞同“基因万能论，基因决定论”。也不代表目前所有与遗传相关的疾病都可以通过基因检测来诊断。
2， 诸如癌症，糖尿病，癫痫，智力低下，自闭症，皮肤病等疾病多基因病，其遗传机理相对复杂，基因检测所能够起到的作用有限（这种有限是多方面的）
3，目前没有临床上已经获得认可的，成熟可靠的基因治疗手段，如果遇到宣称提供此类服务的，不要轻信。
4，如需要进行基因检测的，应当首先明确自己为了什么而检测。如果是为了诊断疾病的，应当由临床医生完整评估病史，辅助检查结果和家族史后决定是否有必要，且患者应当对检测的目的，手段及可能的后果有所了解后决定是否应当进行检测。
5，不会推荐或介绍任何检测机构。


一些相关问题：
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感谢大家对我的肯定，这是我在知乎的第一个长回答，能上日报我感到受宠若惊。
感谢我的好友、同学，同时也是在美国担任遗传咨询师的@谢小gene的提醒，我申明一下利益相关：基因检测行业从业者。实际工作中，我遇到很多人并不了解基因是什么，或者虽然听说过基因检测但认为和老百姓并没有什么关系。希望更多人知道基因检测，希望更多人了解基因检测能干什么，这是我写这篇回答的动力。随着基因组测序成本的不断下降，我相信不远的将来，不仅文中所描述的场景会进入寻常百姓家，更会带来颠覆性的革命，从医疗到商业模式到国家安全到社会伦理。（这个就扯远了，如果有机会，我另外开帖子说。）总之，感谢各位能够理性看待其中的利益关系。

——————以下是原文的分界线————————
请允许我换一个角度来回答这个问题。



我们假设一个出生于……嗯，也不用太超前，出生于2015年的孩子吧。这个孩子的父母很幸运，父母都是生物医学工作者（或者说很不幸，因为生物穷三代，囧）。我们试着展望一下这个孩子一生可能会用到基因检测的场景，来回答“基因检测有什么用途”这个问题。


那么这个孩子在一个穷苦的生物学霸家庭出生了，就叫他小D好了，DNA的D，这么可爱滴说~


当别的孩子出生都进行遗传病筛查的时候（是的，不管你相信还是不相信，几乎每个孩子在出生时即进行遗传病筛查。我国政府给予2-4种疾病的免费筛查：通常是苯丙酮尿症PKU、先天性肾上腺皮质增生CAH、先天性甲状腺功能低下CH、部分省份给予蚕豆病也就说G6PD缺乏症的免费筛查。）什么？你问我免费的几种筛查够不够？至少这对生物学霸爹妈不这么认为——因为美国的免费遗传病筛查多达29种，而中国只查两三种，怎么够啊？更何况常规的质谱筛查准确性麻麻地，假阳性（就是没病但是查出来说你有病）概率又挺高，还只能解决一小部分代谢病的筛查。


于是这爹妈一拍脑袋，给孩子做个基因检测吧。要是万一的万一生下来有什么遗传病，早知道就能早治疗不是吗？要知道有很多病，如果一出生就发现并治疗，那预后是很不错的。如果等孩子一岁半岁了才发现，那时候可能已经是不可逆的发育滞后和脑损伤了。


于是这对爹妈用宝宝的几滴脐带血给小D小盆友测了新生儿基因检测——不仅包括了几十种常见的遗传病筛查，还提供数十种药物的药物基因组结果（就是楼上叶一童鞋解释的，这里就不多说了。）


小D童鞋还挺幸运，没有发现遗传病的致病突变。但是药物基因组检测结果确表明，他存在有MT-RNR1基因缺陷。这是一个由学霸妈遗传给小D的线粒体基因，可以造成药物性耳聋。大家还记得表演《千手观音》的聋哑演员吗？21个演员中的18个都是由于服用氨基糖苷类抗生素（链霉素、庆大霉素等）而造成的耳聋。这种缺陷中人群中的比例大约1/10，会造成ATP合成障碍，当服用氨基糖苷类药物时，对于耳蜗细胞这类对氧化磷酸化要求较高的细胞来说，线粒体蛋白合成速率下降到一定阈值，会造成严重的后果，如：内淋巴及毛细胞内依靠ATP供能的离子浓度失衡，逐渐导致细胞萎缩、死亡、最终导致永久性听力丧失。


学霸妈拿到结果后，慎之又慎地在小D的病历本第一页大字写上：线粒体基因缺陷，终身禁用氨基糖苷类抗生素，禁用链霉素、庆大霉素。


好吧。此处省略小D一把鼻涕一把口水的成长史500字。转眼小D就四五岁了。在这个期间，小D妈已从一个纯学霸沦落为彻头彻尾的孩奴，跟小区里、学前班里、幼儿园里、公司里的各孩子他妈孩子他爸们建立了牢不可破的亲子，哦不，是“孩子是爹妈一生的债”联盟关系，并且由于学霸妈的专业知识，成功地帮助一些代谢病的，自闭症的，免疫缺陷的，发育迟缓的，矮小的，智力发育落后的孩子进行了基因检测和遗传咨询。一些患病孩子家庭的生育指导、反复流产家庭的遗传查因也常常会找到学霸妈，学霸妈总是尽可能地为他们选择合适的基因检测服务，（ps，这里只是提示有相关疾病的患者考虑遗传方面的可能性，不代表基因检测一定能期待诊断和辅助治疗的作用）说起来还帮到了不少人。



小D从小就喜欢猫猫狗狗的。还不会走路的时候，学霸妈推着小D在小区里转悠，小D一见到小猫小狗就兴奋得不行，到了5岁的时候，终于死缠烂打让学霸妈同意他养一个小狗狗。宠物店的狗狗非常可爱，但是学霸妈不愧是学霸妈，准备养狗之前，学霸妈做的第一件事，就是上网找文献——很多品种的猫、狗等家养宠物，因为是由数量极少的几个个体繁育而来，因而遗传病比例非常之高。以贵宾犬为例，常见遗传病包括：髌骨外翻、自身免疫溶血性贫血、内分泌病、库欣氏病、阿狄森式病，等等。


学霸妈默默联系了一位做宠物基因检测的友人，通过基因检测鉴定宠物品种和排查遗传病后，才把玩具熊一样的小狗狗带回家。这个小家伙没有遗传病，应该可以陪着小D开心地长大。


转眼小D已经上小学。这时候家里发生了一桩事情——小D的爷爷病了，结肠癌。结直肠癌的临床治疗主要途径之一是抗VEGF抗体、抗EGFR抗体联合化疗结合靶向药物。这种疗法能够明显延长转移性结直肠癌患者的生存期。然而，晚期结直肠癌抗EGFR治疗，仅对KRAS野生型患者（没有发生突变的正常状态）能够起到疗效。也就是说，小D爷爷要先进性KRAS癌症靶向用药基因检测，确定其是否属于野生型，再进行用药。这样可以鉴别对药物无应答的晚期结直肠癌患者，从而减少过度治疗所导致的治疗费用的增加和不必要的毒副作用。


小D爷爷生病的事，给小D爸妈造成的打击不可谓不小。小D妈这时意识到，癌症、老年病、三高、糖尿病、心脏病这些其实离自己都不远：学霸妈的外婆患有老年痴呆症、肥胖症，几个舅舅中年纪最大的一位也因为帕金森症严重影响了自己的生活，一位姨妈患有乳腺癌，另一位则患有老年性黄斑病变。学霸爸爸这一边，几位长辈的糖尿病、癌症、心律失常也给亲属们蒙上阴影。这些病，从发病机理上，都属于多基因病，也和环境、饮食、个人的生活习惯有着很大关系。尽管遗传因素只占到一部分发病原因，但是小D爸妈还是决定给自己做一个心脑血管疾病及老年病基因检测，查看相关的遗传风险。


结果？小D爸发现自己携带者遗传性心律失常的基因，发生猝死的概率较高。于是他重新审视了自己的工作和生活，调节作息和饮食，并且通过药物来预防不幸的发生。后来每每见到新闻里的猝死报道，都会感慨一下，如果不曾进行基因检测，可能新闻里的主角就是他了。



小D妈发现自己未来发生帕金森症的概率较高。知道这个结果后，小D妈一度不开心了一阵，因为目前来看，帕金森症尚未非常有效的预防措施。不过小D妈倒是有一位同盟——Google创始人之一的谢尔盖·布林（Sergey Brin），和小D妈一样，他携带有LRRK2基因的一个不常见突变，这意味着布林和小D妈到80岁时，患上帕金森病的风险高达74%。布林和小D妈还有一个共同点：那就是他们都还年轻，有几十年时间为此准备。他们有机会调整生活方式，降低未来患病的风险。并且，他们正站在基因行业和个体化医疗变革的前沿，或亲自研究这个疾病，或资助相关事业。也许不远的将来，在布林和小D妈变老之前，针对这一基因缺陷的治疗方案就已经出现了。


关于小D的故事就说到这里，当然，基因检测还有很多用途，比如：针对白血病患儿骨髓移植的HLA分型、罕见病的的检测、宫颈癌的预防、癌症的早期诊断、靶向用药。除了应用在人身上，还可以用于分子育种高效地选育好的农作物、动植物品种，用于生态治理，等等。


当然，还有那么一些不那么“严肃”的基因检测，也挺有意思的。比如，通过检测乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的常见突变，推测人的“酒量”，等等。相比之下，解酒基因检测这类娱乐性质的基因检测，精确度没那么高（一般只检测个别位点），但是不失为了解自己的一个有意思的途径。


（本文图片均来自网络，仅供学习交流之用，不得用于商业用途。）

继续前进

讲一下更日常的方面，营养基因组学（Nutritional Genomics)。
食物和药物的共同点是需要身体“代谢”，并且会引起身体的反应。
药物不良反应固然很可怕，食物的不良反应也不容小视。吃的不合适，最常见的结果就是食物过敏；长期不合适，可以导致肥胖，糖尿病，高血压、高血脂，还有痛风等。
人类大概几千年来都没有达到过适合自身的“完美营养”。但大多数人都知道，营养好，病痛会少，寿命也会相应延长。
而营养补剂厂商鼓吹的各种补品，大多数年轻人都会保持敬而远之的心态。如果真的认为自己样样都缺，每天要吃多大一把药丸才够？而老年人有时候就矫枉过正，被各种骗钱。
营养基因组学是预防医学和营养学学者们致力于对人群进行区分和精确饮食指导而进行的研究。具体说来，可以用下面这张图解释：



图片摘自
Genes Nutrition Disease

简单理解，就是针对不同的遗传背景导致的代谢特点，给予支持性的营养补充或禁止。譬如，只建议APOE4型的人群采用低脂肪饮食，MTHFR的变异型多吃生鲜绿叶食物，ACE的D型人群采取低盐饮食，而APOA5的变异型携带者则应该避免一些油脂类的坚果。
以研究多年的APOE基因 和 MTHFR基因举例（商业化基因检测产品中出镜率最高）

APOE基因

APOE4基因＋高脂饮食 ——> 高血脂

APOE基因和老年痴呆，血脂紊乱以及心血管疾病密切相关。常见的分型为E2, E3和E4三种亚型。由于人类是二倍体，因此可以组合成E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3,E3/E4,以及E4/E4六种情况。
E4型被认为会大大增加老年痴呆的风险，而且很容易血脂高，所以会建议E4型的人少吃油脂，多锻炼。
E2型很少发生心血管疾病，因为他们的血胆固醇水平一般更低，但甘油三酯会很高。
剩下的大多数人(~75%)是E3型的。
国外十年前就针对不同亚型的人群提出了调节能量营养结构的建议，但是几种血脂代谢也不是这一个基因单单造就的。这种建议只能被部分采用。


这个表是Berkeley HeartLab曾经贴出来的。从这个表可以看出：鱼油，高中低脂饮食，适量饮酒和药物疗效对三种基因型的人会产生不同的效果。E2型的人吃鱼油受益最大，而E4型的人最需要保持低脂肪饮食。适量酒精可以帮助E2，E3型的好胆固醇HDL水平上升。就是传说中的对心血管有适当保护作用。此外就是降血脂药物选择也有差异。
对饮食细节有兴趣的可以参照这本书：


The Apo E Gene Diet: Pamela McDonald: 9781600700385: Amazon.com: Books

MTHFR基因

MTHFR基因变异 + 叶酸缺乏 ——> 高血压

血压的异常其实都是在不知不觉中发生的。MTHFR基因的一个常见的变异，可以导致它编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的酶活性下降，从而需要饮食补充叶酸（维生素B9），来纠正。否则身体容易堆积“同型半胱氨酸”(Hcy)，这种代谢产物Hcy堆积浓度高于10umol/L，会对血管产生危害。积年累月的血管损伤，也是导致高血压发生的一种原因。
我国的高血压患者，有75%属于H型高血压（高血压+高Hcy)，H型高血压的中风几率是普通高血压的5倍。（以上数据来自
中国疾病预防控制中心）
那么中国有多少人是属于MTHFR基因的变异型？从中国10个地区，15357名健康成人的调查中，发现MTHFR的基因突变体分布如下(饼图中深色的都是酶活性降低的变异型）数据来源  
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23472119



MTHFR酶活性降低后，其实不止要补充叶酸也需要同时补充B6,B12等。这些维生素的主要来源是新鲜的绿色蔬菜，但是国人的饮食习惯是爆炒和高温烹调，其中的叶酸已经大部分破坏。由此看来，高血压与心血管病这样的慢性营养病的流行应该也毫不意外。

以上。
（实际上，人体的代谢通路很复杂的，疾病发生原因在绝大多数情况下，都不是改变一个因素就能反转。）

卡卡

我提一个很多人都会忽视的方面吧，药物基因组学（pharmagogenetics），也就是利用基因检测指导药物服用剂量。
现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。
其实这个药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，
一个关于ADR的研究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告。得出结论是在这一年，美国就有超过10万人死于ADR。有10万人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最终死于他们得到的药物。
那么是什么造成有人产生ADR？原因是许多药物在人体有代谢过程，而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。通常来说按照基因的组成我们把人群分为：

• 超快代谢型(ultra-rapid metabolizer,UM)
  
• 普遍代谢型(extensive metabolizer ,EM)
  
• 中间代谢型(intermediate metabolizer ,IM)
  
• 弱代谢型(poor metabolizer)
  

如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。
在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。
基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。
需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。
我认为在基因检测的结果中，这是最直接可以应用到医学领域的其中一方面，正确的使用甚至可以挽救生命。

感恩由您

1基因检测有什么用途？
1)  辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
    又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2)  指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3)  携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
4)  指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5)  为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
2基因检测主要检测哪些内容？
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。
3 基因检测一般需要多久出结果？
       基因检测的周期根据检测内容的差异而有所不同。短则一周出结果，长则需2-3个月。不同检测机构的周期也是各有差异。以无创产前基因检测为例，宝妈们可以从抽血后第二天算起，15个工作日查询检测结果（工作日不包含周六、日以及国家节假日；各地区查询可能有提前或延后，请以检测时医院告知时间为准）。如遇国家节假日，宝妈们的样本检测进度也不会受到影响，但纸质版报告领取可能会顺延。个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，检测机构需要更长的时间才能完成检测，但延长检测时间不影响检测结果的准确性。