正常人为什么要做基因检测？

John

来源：知乎
正常人有必要做香港美安基因检测吗？

原文地址：https://www.zhihu.com/question/63289507

队长是我

大家好，我们是 营我生® 团队，致力于让更多人获得适宜的营养摄入。
现阶段，科技水平还没有高到让正常人去做基因检测。
现代营养学脱胎于现代医学，而现代医学最基本的一条原则就是循证。简单来说，就是这个药物有没有用，谁说了算，是某专家说了算还是谁治好了说了算？其实都不算，必须有效利用现有的资料，系统收集最佳证据。但是不同证据有不同的论证强度，哪种证据的论证强度最高呢？大规模人群双盲随机对照人体试验。
所以现代医学和营养学的所有理论都是基于大规模的人群，根本就不承认单个人群的试验结果，更无从通过个人情况来判断，诊治疾病，所以根据个人基因制定符合个人的营养方案本身就与现代营养学理论相悖。我们来看看某家基因检测公司的检测报告范例：




乳糖、酒精随便哪个医院做个过敏检测都能获得结果。仅有六种必须营养素的代谢情况报告，人体每日需要近40种营养素，剩余的营养素代谢情况均不得而知。而且，我们点开结果为需求量高的维生素A和需要量正常的维生素E报告：






仅仅列明需求量高还是低，然后列出日常建议摄入量，这和所谓的个性化营养建议相差甚远。维生素A需求量高最起码要告知高到多少吧？高能超过UL值限制么，低能低过EAR限制么？无论高低还是在DRIs范围之内，与现在的营养学要求一致，所以说现在的营养基因检测更多的是个噱头，没有实际意义。
另外再吐槽一下所谓基因检测给出的健康警示：


99项报告，真正全面，再看基因风险，肺结核 2.07倍，口腔和咽喉癌 2.05倍，好可怕，那如何预防和改善呢？




这些建议花10元钱随便买本养生书里面都会明明白白写清楚。难道肺结核风险低的人群就可以多抽烟了么？非口腔和咽喉癌的人群就刻意不注重口腔卫生了么？
根据个人基因来安排营养方案除了能体现出客户的虚荣心，售卖焦虑外没有任何作用。基因检测公司或许可以检测出某些基因的作用，但是在实际建议中与现代营养学无二，营养就是满足膳食营养素参考摄入量，检测基因也是按照这个标准摄入，不检查也是按照这个标准摄入。所以说，现有阶段，基因检测还是只一个噱头。

大力水手

就测试罕见遗传病的可能性来看，基因检测的作用并不大。

目前一共发现了7000种罕见病，据我所知还没有什么基因测序项目能包括所有。全外显子测序价格还是有些昂贵的。罕见病的确诊都是先根据症状确定一个大致范围，再针对性地测序几个基因。

更重要的是，每个人身上都有成百上千个基因突变，绝大多数突变的影响如何不得而知。即使进行了全外显子测序，你拿到手的报告可能显示发现几十个‘可能有害’的基因突变。然后你还是一头雾水，不知道这些突变到底意味着什么。

当然也不是绝对的没用，在某些特殊的情况下有点用。比方说，恰好这个在你身上发现的突变已经被证明确实可以致病（比如说在以前的病人身上发现过）。如果是X染色体隐性遗传，生育子女时可以做针对该基因的产前筛选。如果是常染色体隐性遗传，在验明你的另一半有相同基因的致病突变之后，可以在生育子女时做针对该基因的产前筛选。

总的来说，就是性价比太低啊。我本人是不会做的，虽然我没事的时候给自己测过几个基因。

大力水手

题主所说的香港美安基因检测，水母君不太了解，所以暂时不做评论。
题主的问题说明大家还都认为基因检测不是属于普通人的一项服务，所以水母君今天就想给大家举个很简单的例子，来说明一下【正常人】为什么做基因检测。

首先，如果你是个爱护肤的人，那么基因检测中，你可能会重点关注以下这些方面：


皮肤抗光老化能力，顾名思义就是指皮肤对抗光照所引起的老化能力。光老化是由于皮肤长期受日照引起的损害。人们常常可见的色斑，老年斑便是此项能力弱的体现。
紫外线过敏应该很好理解了。 这里再重点提一句皮肤抗氧化能力，这是指皮肤有效对抗自由基的氧化反应的能力。皮肤暴露于外界环境中会受到阳光、污浊空气、电脑辐射时会发生氧化反应，产生自由基，自由基具有强氧化性会损害机体的组织和细胞，进而引起衰老。
那对于这些信息的有效了解，能帮助到我们什么？
如图中所示，当知道自己抗光老化能力弱的时候，我们是不是可以提早使用帮助减少色斑的产品，进行预防？
当了解自己抗氧化能力弱的时候，在选择产品和化妆的时候，就更应该注重隔离的使用，通过一些方式方法来减缓这些先天特性带给我们的影响~ 正所谓，“知己知彼，百战百胜”。


当然啦，每个人关注的自身重点都不同。
比如：如果你是个健身狂魔，那么 你可能更想了解自己的运动能力，因为这些信息能帮你更好地选择适合自己的运动方式。


如果你是一个吃货， 你可能想知道自己的肥胖风险？这也能帮助你合理规划饮食，采取一些规避肥胖的措施。


如果你是一个学霸，你可能更关注自己的工作学习能力，并且想要更好地发挥自己的先天优势。


这样的例子不胜枚举。水母基因为用户提供，包含疾病风险评估、遗传病筛查、用药指导、膳食营养、个人特质、运动健身、肥胖风险等在内，共286项基因检测，帮助用户解析生命的密码。
说了这么多，总结来说就是：
基因检测可以让你更加了解自己，并且在此基础上让自己的生活选择更加有据可依。

乔帮主

首先我不知道『香港美安基因检测』提供怎样的服务，因此无法推荐或者不推荐，也不知道您出于什么样的检测需求、非要制定这么一家香港的检测机构。您可以给出更详细诉求或考量

然后，我不知道什么叫做『正常人』，我不知道地球上的现代智人应该用什么标准划分成『正常人』和『不正常人』。每个人都是独特的，你有独特的基因组、独特的生活经历，以及建立于至上的独特的表型。我生下来就会手抖，我知道大概这与多巴胺的分泌和受体有关，于是我和别人不一样，但我不知道这点不同能否判断自己『不正常』。我知道我的Y染色体R1b来自于中亚，与多数汉人的O不一样，我与别人不同但依然不觉得自己『不正常』。很多华夏人的小脚趾趾甲分为两半，与世界上大多数人类都不同，你可以称之为『瓣状甲』认为它是一种很常见的性状，也可以声称这是『小脚趾复趾』的一种病变形态，然而身边的大家都这样，我也不知道应该称之为『正常』或『不正常』。南方有些人生来就患有地中海贫血，却对疟疾有很高的抵抗力，你说这是『正常』还是『不正常』？

所以你和别人相同或不同的点点滴滴，有相当一部分是记录在了DNA里的。那里的故事多到根本没法用『正常』或『不正常』这一对词语讲完。然后，独特的你也是在一直变化的。我们每个人都可能在各种时候获得起眼或不起眼的突变，可能在未知的时候获得疾病，可能在未知的时候罹患癌症，可能在未知的时候让自己的某种心理问题突破了阈值，也可能在未知的时候悄悄地改变了自己的性取向甚至性别认同。有些独特的改变，是由DNA记载的。我们现在读得懂一部分，读不懂一大部分。

基于好奇，基于我们阅读能力的增长，我是想要去翻翻，且不时地翻翻自己自带的这本书的。不是因为我觉得自己正常或不正常，是因为我知道我每时每刻都独特。

检验医师

查看自己有啥遗传病基因or患病风险。（其实我想说的是，大家不做基因检测那我们伪化生就真的没饭吃了 ）