为什么同一个人的基因检测在不同的机构完全不一样的结果？

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来源：知乎
前段时间，分别购买了两不同的机构的基因检测产品。结果却令人失望。同一个项目完全不同的结果。
为什么同一个人的基因检测在不同的机构完全不一样的结果。晕死[尴尬][发怒]
原文地址：https://www.zhihu.com/question/264532468

病理医师

基因科技革命--上帝之手创造

原创 不吃泡面的小鱼儿 不吃泡面的小鱼儿 2023-03-25 22:17 发表于重庆

收录于合集#科技1个

基因简史

人体内约有100亿个细胞，每个细胞中含有23对染色体，每对染色体上基因数量约2000个，由细胞和其他物质构成我们的神经系统，呼吸系统，消化系统。

1953年，美国沃森和克里克发现了DNA双螺旋的链式结构，基因就附着在这2个双螺旋结构中，两条链之间通过碱基(A/T/C/G)互补配对，而碱基的排列顺序就是储存的遗传信息。通过复制和翻译来控制基因的表达，如果复制过程中出现错误，就可能会造成严重后果。当然从形成受精卵那一刻以后，受到外部环境的影响，比如母亲是否营养充足，是否喝酒、抽烟、心情好不好，这些因素都会影响到胎儿的基因的正常表达。

现在已经知道，我们自己现在的基因不仅是我们自身人生经历的总和，也带有父母和祖先经历过的每个事件的印记，无论是欢愉还是令人心痛。因此，我们正在检验自己的能力，看看是否能够通过所做的选择来改变我们的基因命运，并将这些改变传给后代。




70年代，基因检测技术理论已基本成熟，到2023年的今天，基因检测技术已具备能提前预测部分疾病的能力，或提前预知你的患病风险。并能清楚的知道从父母哪里遗传到了什么，会遗传给孩子什么，能发现自己的基因健康风险，提前做健康管理。奥斯卡最佳女演员朱莉就是在基因检测中发现有导致乳腺癌的基因突变后采取了控制手段，及时做了乳腺切除手术。这就意味着，其实人人都需要完善知识，调查清楚家族病史，并解码自己的遗传基因，还要琢磨我们在生活中利用这些资讯能作出哪些积极正面的改变。针对每个人而言，这种积极改变所对应的行动可能各自不同。有的人要禁食水果，有的人可能就得切除乳腺。既然基因检测或者解码如此重要，为什么在生活中鲜有提及？有以下几个原因。




人类真的才吃饱没有多久：从70年代到现在，50年时间，直到2022年才是全面打赢脱贫攻坚战之年。可以说从古至今，人类一直都是从饥饿中走过来，最近才开始吃饱，谁还在乎健康或者不健康呢，这就是年龄逐年增长的秘密，脱离了人民群众的支持，基因革命当然成功不了。



资本裹挟：早至20世纪20年代，诚实的科学家们就知道，吸烟和肺癌之间可能存在相关性。说真的，不管谁，自己好好想想就能明白，叼上这么一支点着的烟，裹在外面的纸浸透了化学制品，一口一口吸入肺里，肺癌与吸烟没有关系，谁信？但已有例外，如我们经常听到的一个当笑话来听的一句话“想当年要是我听医生的话戒了烟，那我可就活不到出席他葬礼的那天了。”只能说基因里的确可能会存在不抵触烟的基因，每个个体不一样，就像有的人不喝牛奶，有的人不吃糖，遵从基因的意志，也是一种选择，（这里不是说赞成吸烟）。查询未经公开的数据，一年的烟草收税额达万亿。钱都去了很大概率能导致癌症的产品哪里了，哪里还有钱投入基因革命。




琼浆液体对肝的伤害自然已不轻，这个查一下A股的巨无霸的市值就清楚了，都是上万亿的。还有保险公司，我想没有哪一家保险公司愿意那么多人清楚知道自己什么时候很大可能会患病。

经打电话咨询某国内基因检测公司，除常规检测外，全基因组检测费用还很高，普及存在很大困难。



人伦道德：如果你们夫妻二人除了基因以外，其他完全互信互认，相爱相守，去做了个基因全序检测，医生告诉你们，你以后小孩大概率会遗传到你丈夫或妻子的隐性致癌基因，你还有勇气一起走进婚姻殿堂吗？




不得不承认一个事实，基因的确有强弱之分，如果你的基因内致病基因比较多或者很弱，还配拥有后代吗？

再换一个场景，你面试的公司会不会根据基因检测数据来筛掉一些人。知道了你的姓名，再加上网上公开可查的上百万家谱记录，一个好奇心强又足智多谋的人就可能彻底查清你，甚至比你自己都更清楚，这人也许是想雇你，也许是想跟你约会，也许是想跟你结婚。要是你恰巧就是那个好奇心强又足智多谋的人，有本事神不知鬼不觉轻易获取某人的基因信息，那你会走多远呢？我要问的是：你会偷窥某人的基因组吗？




几点建议：1、每个人都是独立的个体，能做尽做，了解自己和自己家族比什么都重要。2、国家层面应出台政策，增加香烟、白酒税收，降低基因检测费用。3、建立个人隐私保护机制。

因时间关系，以点带面的写，基因工程本身是个很浩大壮观的工程，科技技术方面已还有很多发展空间，如果了解清楚了基因的全部密码，那么就了解了宇宙。路过点赞、转发、关注，给未来的基因科技发展留下一丝空间和贡献。

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卡卡

这种情况还是比较常见的。
原因也挺多的，得具体情况具体去分析，才能找到可能的原因，这样才能确定检测结果应该参考哪一个。
举几个例子来说吧。
比如你选的两家的套餐差异比较大，一家选了几百基因的大panel，一家选择几十个基因的小panel。另外比如一家选择了组织，一家选择了血液。再比如一家的检测抽提DNA，或者建库，或者后续生信分析的质控比较差，那检测结果参考性就比较低了。再比如，组织样本的时间太久，半年以上或者一年以上，甚至更久，导致样本的质量很差。再比如检测公司这一批次发生了污染等等，两家公司生物信息分析的软件差异比较大，筛选变异阈值差异太大，差异的突变是哪些驱动基因的突变有差异，有什么差异，差异有大多等等。原因还有很多。要具体情况具体去分析，去排除。

感恩由您

作为一个前行业从业人士，我经常写一些关于基因检测的重点和注意事项的文章，也得了很多读者的赞同，但以前的例子我基本上都是从经验的角度和实际操作的方向，给大家介绍该如何去做基因检测，规避一些雷区减少一些不必要的费用。
今天正好有个机会，在帮这位患者解读检测报告时，通过他两次做的检测报告对比，详细跟大家以实例的方式讲讲，为什么两个公司做的检测报告差别会这么大，如何选择一个靠谱的检测公司和性价比高的检测套餐，避免花大钱还没有结果，说实在话一份质量低劣的检测报告，花钱是小谋财害命是真。
文章分两部分，第一部分以实例对比两个公司和套餐的选择，第二部分通过报告分析突变的靶向选择。
先说检测公司的选择
介绍下情况，这个找我的朋友做了两个检测，第一次是在国内基本不入流的小检测公司做的肺癌单病种检测，检测28个突变基因，第二次是在国内排名前三的检测公司做的全突变检测，至于价格，小公司的单病种检测居然能比一线大厂的全突变还贵，是不是让大家跌破眼镜。






无图无真相，照例先放图，为了避免纠纷，不提公司名称，想知道的可以私信留言问我
尽量不要选择小公司的原因之一是检测质量。通过两张图对比，刨除检测基因数量的问题，以TP53、EGFR和ERBB2三个相同基因为例，小公司只测出了丰度21.10%的TP53突变，另两个直接没有检出，相对的主流公司检测出了五十多个体细胞突变，除了TP53，发现30.81%的远高于之前丰度外，并且直接测出了ERBB2和EGFR两个驱动的致病基因突变，这正是小公司之前没有检出的突变，如果仅依靠小公司检测结果确定治疗方案，无疑将失去靶向治疗机会，偏偏这两个突变不仅有效果非常好的靶向药而且靶向选择非常多，这样的检测报告完全不负责任，几乎就是谋财害命。
究其原因，像我之前文章所写，小公司的检测深度和检测广度是不足的，而且对比这两家的检测报告解读，我发现主流的公司解读报告是能做到与时俱进，将最新的指南建议和临床发现及时更新在用药建议里，小公司我查了一下，连检测方案的选择还是依据的是2011年的NCCN指南建议。
不选小公司另一个原因是价格，因为小公司没法控制检测仪和各种试剂等上游定价，所以很难降低，而且为了推广产品有些还不得不通过经营医院的渠道，更加推动了产品的成本，这些最终都体现在定价上。反正例如华大一样的主流厂家检测仪和试剂都是自己的当然能控制成本。

虎威将军

基因检测只是一种服务，一种技术，本身并不表明它的质量和水平。正如，我们要买一个手机，可以是山寨机，也可以是IPHONE一样。
因检测的种类和应用也很多，不同地方提供的基因检测不一样。即使是同样针对肿瘤的基因检测也会差别很大，有的是单个位点的检测，有的是单个基因的检测，有的是全外显子检测，有的是全基因检测。这是从检测范围来讲，不同单位提供的基因检测不一样。
一般来说，目前大多数提供基因检测服务的单位只检测可能引起肿瘤发生的少量、部分位点，并没有检测与肿瘤的发生有关的全部基因。因此，检测结果全部是野生型，并不能说明您没有肿瘤致病基因，非常有可能导致您肿瘤发生的肿瘤基因不在您检测的覆盖范围之内。
与此相关联的是，肿瘤的发生有不同的原因，区别还在于对肿瘤发生的原因的理解不一样，导致检测位点和对检测的结果的解读出现显著的区别。有的根据统计结果，找寻肿瘤发生的驱动基因；有的根据别人的位点决定基因的位置和内容，从而影响检测结果和对肿瘤发生原因的评价。肿瘤,基因,基因检测,位点肿瘤,基因,基因检测,位点肿瘤,基因,基因检测,位点肿瘤,基因,基因检测,位点

队长是我

能把不一致的地方贴出来我们详细讨论一下吗？
首先需要明确的是你做的是临床性质的检测，还是非临床性质的检测？如果是临床性质的检测，那么很有可能是其中的某一家没有包括一些位点。或者说两方的解读专家就其中某些位点会不会导致疾病的发病，有不同的观点。
如果是非临床性质的。那可能的原因还会更多一些。比如说检测使用的方法。位点的多少。收纳的证据。评价的模型。
一般来说，随着不断有更新的文献发表。即使同一家的报告也会更新。并且有可能新的解读结果就会和原来的有所不同。
总之题主的问题非常好。如果可以把对比贴出来，那就更有借鉴意义了。