免疫诊断中的产前诊断项目主要做什么？

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来源：知乎
产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤的检测方法在孕妇人群中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体，并通过进一步检查确诊，一旦诊断明确怀有不可治愈的先天性畸形的孕妇会被告知终止妊娠，从而可避免先天缺陷儿的出生，提倡优生优育。
目前产前筛查主要针对发病率比较高的三种先天性缺陷：先天愚型（又称唐氏综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂等）。
目前，采用血清标记物产前筛查唐氏综合征（DS）、爱德华氏综合征、神经管缺陷（NTD）越来越受到大家的重视和广泛应用。筛查采用的血清标记物主要有：甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（游离β-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、游离雌三醇（FE3)等。

甲胎蛋白（AFP）：是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000 ~ 70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环，妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28 ~ 32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，含量较高。所以通常可以通过血清检测来测量孕妇体内的AFP含量，以辅助判断是否存在先天性缺陷的问题。
人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free-β-hCG）：HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性，但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18 ~ 20周，然后保持稳定，怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，如果一直处于高位不下，就有风险提示，建议进一步进行唐氏综合征的筛查。
游离雌三醇（FE3）：是主要由胎儿-胎盘单位合成，因此随着胎龄的增加，胎儿胎盘功能逐渐增强，游离雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇，可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清FE3水平低于正常的30%或更多，所以检测母亲的FE3，可以推测患DS的风险值。
妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）：是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加，直至分娩，孕早期异常妊娠时，PAPP-A水平明显降低，在孕中期与正常水平无差议，因此，PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标。

免疫诊断中的产期筛查检测指标相比基因检测来看的话，检测速度快，检测效率高，成本较低，而且可以早期预警，在孕早期进行检测，对于胎儿缺陷的提示风险更加具有意义。

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