目前基因测序体检的风险是什么？为什么会被两部委叫停？

非诚勿扰孟非

来源：知乎
国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。 via 两部委联合叫停“基因测序”体检

原文地址：https://www.zhihu.com/question/22776834

大力水手

声明：来自网上新闻
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液中分析测定全基因组序列。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究走向临床，用于检测某些疾病发生的概率和风险，从而达到预防或及早治疗的目的。此前，国际影星安吉丽娜.朱莉即是通过基因检测确定自己携带遗传缺陷基因，并做出切除双侧乳腺的决定，以降低患癌风险。
对于两部委此项规定，转化基学网一篇文章介绍，此次叫停主要针对的是二代基因测序平台，而且更多的是指产前唐氏无创基因检测，也就是华大基因、贝瑞和康、达安基因以及安诺优达等公司的基因测序平台，主流的二代基因测序平台包括Illumina公司产的HisSeq系列、LifeTech公司产的Proton平台以及CG公司的测序平台。由于二代基因测序平台出来的时间比较短，还没有来得及报证，所以的确属于无证经营。
但是，即使是专门针对二代基因测序的“禁止令”，也遭到了巨大的争议。
据《新京报》报道，目前，基因测序在我国已经广泛地应用于孕妇产前的唐氏综合征诊断。
据悉，在过去近三年时间里，接受这项检测的中国孕妇已逾15万。 (补充：实际上华大一家13年样品数目超过15万)
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。患有唐氏综合征的孩子生下来，将会面临明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等问题。
一般孕妇在产检时要先接受筛查，如果筛查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，以计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。北京一家生物技术公司基因健康部经理称，相较于传统技术，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，可以达到99%以上。
据《经济参考报》报道，广西妇产医院陈少科说，一旦叫停，意味着不少高危产妇原本可以接受无创产前诊断的，现在不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。“进行脐血检测，要在孕妇满7个月之后，那时候就算检测出胎儿畸形，也为时已晚。”
而羊水穿刺则会有一定的流产风险。近年来有文献报道它导致的流产率为1/1600。
期待行业准入标准
据前述《经济参考报》报道，食药总局相关人士表示，叫停基因测序，是为了规范全国基因测序产品和技术市场秩序和临床应用管理。对这纸禁令，食药总局并未设定解除期限，只要求“申请通过审批就能应用”。
事实上，基因测序作为一个新兴行业，缺乏规范的行业标准和准入机制，相关商业机构存在漫天要价，过度夸大其功能等问题屡见不鲜。
“目前国内基因检测项目没有纳入临床检测范畴,所以也没有收费标准,只要通过物价部门的报备即可,有时候同一个检测的价格可以相差数千元之多。”市内一家三甲医院专家对记者表示,基因检测存在收费混乱的现状,另外,没有基因检测从业资格的人员也加入其中,检测结果准确性令人怀疑。
此外，很多基因检测公司还将该技术作为高端体检进行推广,用来预测罹患各种恶性肿瘤的风险。“只要你的一滴血,甚至一点点口水,就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”将基因检测吹得神乎其神。
据前述《新民周刊》报道，复旦大学公共卫生学院健康传播研究所所长傅华肯定了两部委对基因测序进行规范的做法，同时，对于目前“一刀切”的叫停方式，他表示更期待准入标准和管理规范的出台，并且，“在制定这些标准时，就一定要做到客观独立，剥离商业利益的影响”。

继续前进

目前能想到的原因主要有以下几个
跟业务相关的：
（1）基因库是一种资源。往大了讲，说是战略资源也不为过。目前最火爆的产前诊断，通过母体外周血监测胎儿DNA，这下好了，连妈带孩子整个基因组数据都有了。且目前有多大的分析能力和解读能力去处理这些数据，但是随着生物学的进步，这些遗传信息终究会被破译的越来越多。这些数据不能没有一个规范的管理，存储，分享途径。如果大规模被敌对势力应用，也许会有灾难性的后果。
（2）产前诊断的结果可靠性非常重要。不管假阴性还是假阳性都够新爸新妈喝一壶的。性命攸关。
（3）有可能会带来对胎儿进行选择的伦理学问题。这个很难界定。如果说唐氏的胎儿要被流产，那如果胎儿的家人根据基因组信息觉得这孩子将来可能长的不够高，可能不够聪明，可能患某种cancer的风险比较高要打胎，这到底是怎么处理？
非业务相关的：
（1）现有行业，后有标准。尤其这种新领域，行业起来了，标准再逐渐跟上。
（2）行业洗牌。也说不准有什么各方利益瓜分的问题牵扯在里面。
（3）慢慢想到了再补充。。。

感恩由您

谢谢邀请！
我个人的理解这是一个信号，国家即将出台相关的准入标准、管理规范，目前这种不明朗的态势虽然对目前的市场拓展有一定的冲击，但从长远看，对于向来规范操作的公司来说，某种程度上这也未尝不是一件好事，行业大洗牌即将拉开序幕，优胜略汰，任何时候这个法则都适用。真正有实力有潜力专注于客户层面的公司该繁荣昌盛的注定势不可挡，而那些打着"检测诊断疾病"的忽悠公司必然被无情淘汰。
以上纯属个人一点，欢迎各位前辈指正。

虎威将军

唉？ 谢邀。。。
话说我就是一搞科研的，政策神马的我真不懂啊。。。说错的话千万给指出。。。
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那啥，我也要霸气的来一句“反对目前排名第一的答案”了么 ==！
首先我承认基因是个人隐私，容不容易被窃取再议。这点上23andME （咳咳，这家实在太有名，我只好神马都拿这家做例子。。。）的政策是：
1.用户有权利删除数据
2.不会向私人，第三方泄露用户信息
3.如果政府部门（如警方）需要，将会向他们提供用户数据
23andMe在采集样品时会向用户询问去多有关个人信息，家族史，疾病史的问题，“用于科学研究”。个人表示支持这种行为，且相信他们会做好双盲工作。（仅个人观点，无意代表大众）
但是要说基因歧视这就扯远了啊。首先你得知道哪些基因是干什么的；长相，高矮胖瘦尚且不能预测，性格，能力更是没谱啊。
Plos Genetics 2012年一篇文章，找了5各区域预测人面部特征，就长这样，其中红绿两点是眼睛，最外面那两个半圆的耳朵，重点呈三角形那四个点是鼻子 （观众朋友么，你们看出来了么）。另外，这些点来自3505个人的数据，我看着觉得这说明了大家都长差不多。好玩是挺好玩的，但是这个真的够拿来歧视人家么。。。你那么超前NIH知道么。。。


（PLOS Genetics: A Genome-Wide Association Study Identifies Five Loci Influencing Facial Morphology in Europeans）

疾病相关的基因研究相比长相是靠谱多了，但是真的说测个序就能预测，且准确率足够的必须是非常少数的疾病。我们可以测出某些基因的异常（如突变，拷贝数异常），但是这些异常会不会带来危害，会带来什么样的危害是非常难以预测的。
以上
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回到正题
从链接那篇文章看来，是“要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止”

我觉得重点在“临床应用”四个字上，和FDA对23andMe的禁令“Food and Drug Administration's demand that the company stop marketing health-related genetic tests” （FDA禁止23andME将和健康相关的基因检测商业化）类似
而对于23adnMe来说：
“People will still be able to pay 23andMe to have their DNA analyzed to learn about their ancestors. And customers will get a file of their raw genetic info.”
“the company won't be telling people they have genetic profiles that predispose them to particular illnesses, or predict their responses to prescription drugs. In other words, no more health claims.”
也就是说客户还是可以使用23andMe的商品 （其实人家就是个芯片啊，不是测序啊），得到未处理的数据或者得到关于自己祖先的预测，但是不能进行有关疾病获得率，药物反应等的健康方面的预测

所以，归根结底还是在“健康相关”上
有关23andMe的讨论详见
如何看待 FDA 禁止 23andMe 公司为其基因检测设备进行市场营销活动？

@vv li  “唐氏无创检测搞得动静太大了”是肿么回事？ 求八卦
我google了一下华大那个“唐氏无创检测”，2011年就有了啊。再说唐氏哪里需要测序来检测啊，多一条染色体呢。就我所知（google结果。。。），唐氏，以及其他染色体异常疾病的产前筛查大多还是用FISH（荧光原位杂交）和PCR（聚合酶链式反应），基因筛查属新兴项目，就算在欧美，临床使用也不很广泛。（以上有待考证，评论中指出二代测序在唐氏筛查中应用广泛）
在另外，个人认为科研是一回事，但是医疗方面的问题，等“相关准入标准、管理规范出台”无可厚非。简而言之，阳性和阴性大多数时候不是非黑即白的事，完全取决于标准线画在哪里。如何取样，如何测序，如何分析数据，如果是多基因疾病，多点突变疾病的话要怎么计算得病概率等都是需要谨慎处理的问题。
有兴趣的可以在看看
为什么不同基因测序公司提供的分析结果大相径庭？

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因为基因测序体检可能带来基因歧视，例如用人单位可能因为你的基因导致你更容易患上职业病而辞退你，你的伴侣可能因为你的基因易导致某种病状而抛弃你，但是基因歧视其实是不合理的，因为表现型由基因和环境共同决定。同时基因作为一种个人隐私也极易被窃取。有关于基因歧视，基因隐私等等相关法律还没有完善的体制，所以只能叫停基因测序。