23andme基因检测试用

营养师

来源：知乎
1.    My gene, my life

为什么有的人千杯不醉，有的人却一瓶啤酒就脸红？为什么有人饮食从不节制，但却怎么都不胖；有人只要过节多吃几次丰盛的晚餐，体重就立刻增加？为什么有人看到数学公式就能快速的理解，有人天生就有一副好嗓子，有人运动能力超强？很多这种类型问题的答案，都隐藏在编码我们身体的基因当中。现代的科学手段已经可以非常方便廉价地检测出很多关于基因决定的人体性状了，而且也降到了我可以接受的价格。很久之前我就买入了23andme的个人基因检测试剂盒，最近结果已经分析完毕，这里作一个简单的分享。
2.    Why 23andme?

可能对于很多人来说23andme并不是一个很熟悉的名字，但在个人基因检测的领域来说，23andme是一家非常领先的企业，类似于搜索领域的谷歌。其实它的确跟谷歌有千丝万缕的联系，它的联合创始人之一AnneWojcicki的姐姐是Youtube的CEO，而她的丈夫是谷歌的联合创始人SergeBrin。23andme在2007年也接受了谷歌的巨额投资。2012年的时候，23andme就把个人基因检测价格降到了99美元，至今已经对超过650,000人进行了基因检测[1]。可以说这个公司是在DTC（Directto Consumer）基因检测中最好的公司之一。
3.    基因检测过程

总得来说基因检测过程，无论是科研还是商用，不外乎“取样—分离—检测—分析—解读”这几个程序。作为商业的个人基因检测，从分离到解读都会又公司全部完成，客户只要完成取样一个步骤就可以。于是购买了23andme的客户，会收到一个样品采集盒，收集大概5毫升的唾液样品。


当时忘了照相，这是一个网上的照片，主要的部分就是右下角的小漏斗。你需要让它收集5毫升唾液，根据我自己的经验，大概过程是这样子的：整理口腔，开始收集：
“这就一毫升了，还好嘛”  
几次之后：“好吧两毫升了，有点口干啊”
十几次之后：“快缺水了，怎么还没完，我是不是漱个口算了”
最后一次：“天啊终于完了，赶紧喝口水去！”。
整个过程大概持续5-10分钟。
收集完样（kou）本（shui），就需要用点劲把大大的盖子盖上，盖上同时会刺破保护液，让保护液和样品混匀。移开漏斗的大盖子，患上密封的小圆盖，封装好并用盒子上的编号在23andme网站上注册，寄出便大功告成。
4.    检测结果：始祖分析

结果包括几个部分。第一部分是始祖分析，详细又分为Ancestry, DNA Family, Father’s line, Mother’s line。



第一是Ancestry Composition，可以看到主要有几个不同的颜色，代表东亚/美国印第安人，南亚人以及西欧人。很明显我是典型的中国人。


另外还有chromosome View，看看你不同的染色体都属于哪里。貌似我混了一点点东南亚的，不过不知道是地理原因（广东人）还是我祖上就有东南亚人。


然后看看Father’s Line，恩，我果然再次证明是中国南方人（貌似跟东南亚还更接近些）， 可以看到下面还有相关的视频介绍人类的历史。


然后是mother’s line，母亲那边还是东亚的，不过这个subgroup在美洲印第安人中分布更为广泛。


然后就是Just for Fun的尼安特人百分比了，我有大概3%的尼安德特人基因，比东亚和中国都要高一些。看来我的祖上跟尼安德特人的关系是要近一些的，包括可能的性关系。。。


5.    检测结果：健康分析

接下来就是健康分析。在开始分享前要指出的我个人并不介意对我的基因信息进行分享，我个人也没有特别重大的基因疾病隐患。但是建议进行过基因检测的人对自己信息泄露产生的风险要有足够认识。这些信息有可能在就业和保险方面对你的利益造成损害。目前我国并没有针对个人基因信息隐私的法律，在这方面美国已经有了比较完善的法律保护[2]。在此建议分享自己信息的人一定要慎重。
预防针打完，先看看轻松的，traits，性状。首先的便是Alcohol Flush，指的是对酒精产生抗拒的感觉，摄入少量便会头晕、呕吐。这100%符合我的个人经验（以后谁敢对逼我喝酒就拿出这个！）。23andme解释到这是因为我的两个aldehydedehydrogenase，乙醛脱氢酶基因都是inactive的，导致我不能把乙醛转化为醋酸，所以对酒精就特别敏感。这里要赞一下23andme的专业性，不仅把结果告诉你，还有详细的解释和参考文献，有兴趣的人能深入了解。
再看看Earwax Type，很多人不知道耳垢是有干性和湿性的，如果是干性的是不同掏耳朵的。其干性和湿性还和体液分泌、哺乳等相关，具体可以看古韵的人类学杂记[3]。其余眼睛颜色，乳糖耐受性，卷发等都基本符合。
我觉得比较有意思的是一个Resistance toHIV/AIDS。因为艾滋病毒是要又人体其中一个免疫蛋白CCR5介导感染的，如果人没了这种蛋白（机会很小），就不容易被艾滋病毒感染。但是，但是，如果除了resistant会有什么意义呢？难道那些人就不用做防范措施了。。。。


第二个比较重要的是Drug Response。现在有个很热门的题目是PersonalizedMedicine，也就是根据每个人的特点制定不同的治疗方法，而根据对药物吸收、转化和排泄的速度不同，我们能更准确地对每个人施用药物。譬如说Acetaldehyde toxicity，这个跟之前的alcohol flush是有关联的。
还有的是Warfarin的敏感性提高。Warfarin是一个抗凝药物，主要用来治疗血栓，计量过少没有效果，剂量过多有个能导致出血。也就是说我对这个药物比较敏感，用药剂量要偏少。Clopidogrel也是抗血凝类药物，我对这个药物的敏感性是较低的。我认为这些信息对个人化的医疗是非常重要的，直接跟药物的剂量相关。但是现在是不是会有医生能够根据这些信息“对症下药”呢？


第三是Inherited condition，在介绍中23andme是这样说的： Many of these conditionsare recessive, meaning that they only occur when you have two variants for thatcondition, one inherited from each parent. If you have inherited just onevariant, you are said to be a "carrier". Carriers usually do not havethe condition, but can pass the variant on to their children。相信这个结果的重要性并不仅仅在于自身，还有对于后代可能携带治病基因的筛查。例如第五行就是因为安吉利亚朱莉而为很多人所知的BRCA乳腺癌致病基因。所幸在我身上都没有发现相关的突变。


最后一项就是HealthRisk，这个结果应该是23andme里面最不准确的。之所以这样说是因为这些疾病/症状都是复杂的，多因素的结果。并不是之前基因突变哪种几乎一对一的方式。在说明中有如下解释：Thesereports provide information about your possible risk for developing certainhealth conditions based on genetics. Environmental and lifestyle factors alsooften play a large role in your risk for developing these conditions. 翻译过来就是：“我们给你看的是我们根据你基因估计的结果，如果不准，那就是环境和你的生活习惯与别人不同，不赖我。”那么对于我来说它到底准不准确呢？
Gout，痛风，机会是平常人2倍以上，达到一半。和我自身情况比较符合，去年有一次就是因为应激（寒冷 + 劳累），大脚趾肿了好久。
第二个是AtrialFibrillation, 心房颤动（不知道翻译准不准确），要比平常人高出不少，总的风险也有40%。刚开始的时候觉得问题很大，但维基后发现没有想象中严重：it maycause not symptoms, but often associated with palpitations, fainting, chestpain or congestive heart failure. 凭借我近30年的生活经验，我自动就把自己归类到no symptoms中了。
其他的由于本身发病率就很小，也就没有太大参考意义了。我觉的23andme做得很好的一点是顺序是按照actualrisk来排列，而不是relative risk，这样能让人更准确地关注重要的有可能出现的病症。


看完坏消息，再看好消息。我的阿尔茨海默症（老人痴呆），Crohn’s Disease（消化道炎症疾病），糖尿病和黑色素瘤患病概率都比别人低。这些病概率都比较低（5%以下）



简单地展示完所有的结果，谈谈感受。首先，我对23andme的结果也是很满意的（没遗传疾病就行）。其次，就这个服务方面，我对于23andme的结果丰富程度也是比较满意。在始祖分析方面，可视化做得非常生动易懂，也配合有相应的解释和知识的普及。在关于健康方面，每个结果都配上详细的机理和解释，更包括了原始数据以及相应采取的健康指南。23andme的原始数据也是能够提供下载的，有很多各种功能的第三方的软件和App进行更进一步的分析和数据展示。我看过最特别的一个，是能根据每个人的基因信息自动生成一段音乐，不过其听觉感受就不敢恭维了。
国内如今开展个性化测序的公司也有很多，我所知道的在知因上有过众筹的360基因、爱基因、博川基因、华大等等。我参加了360的基因检测（免费），在另一篇文章会有和23andme的详细的对比。
[1]          E. N. B. 10 and 2014 11:00 Am,“23andMe’s Anne Wojcicki Says FDA Order Seriously ‘Slowed Up’ Gene Test Sales -Hit & Run,” http://Reason.com. [Online]. Available:http://reason.com/blog/2014/03/10/23andme-founder-on-fda-at-sxsw-keynote.[Accessed: 31-Aug-2014].
[2]          “GeneticInformation Nondiscrimination Act,” Wikipedia, the free encyclopedia.24-Aug-2014.
[3]          “人類學雜記——29.耳屎、初乳和狐狸精.”[Online]. Available: 人類學雜記—.[Accessed: 19-Aug-2013].

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