济宁市产前筛查与基因检测工作取得积极进展

幸福侠侣

产前筛查与诊断是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。2013年，济宁市政府将 “为全市孕妇实施产前筛查、基因检测与诊断”列为为民办好的十件实事之一，并在山东省率先实行政府买单开展产前筛查和诊断的做法，其中产前筛查费用由市级财政、社保基金共同承担，产前诊断费用市级财政补助40%。

截至目前，全市共计免费产前筛查26315例，筛查出高危孕妇1361例，其中神经管缺陷131例。实施基因检测1231例，已报告937例，检测出基因异常18例，其中21三体8例，18三体2例，特纳氏综合征4例，X三体2例，4号染色体微缺失1例，7、8号染色体偏多1例。因染色体异常而终止妊娠13例。在全市新生儿听力筛查的基础上，对高危耳聋新生儿实施耳聋基因检测573例，明确致病基因位点患者32例。济宁市孕妇和新生儿全部实施产前筛查、基因检测和诊断后，每年将减少出生缺陷儿265例，按照卫生部《新生儿疾病筛查的成本效益分析》，每减少一名残疾儿减轻经济损失75.5万元的不变价格计算，全市每年将减轻经济损失2亿元，社会效益和经济效益显著。

为保证产前筛查、基因检测与诊断工作的顺利实施，市政府专门批准成立了济宁市产前筛查与诊断中心，挂靠在市妇幼保健院，承担全市的产前筛查和诊断业务工作，并建立了以市妇幼保健院为龙头、以县市区妇幼保健院为骨干，以各级助产机构为网底的筛查工作体系。

济宁市产前筛查与诊断中心建立了产前筛查、染色体核型分析工作站等高标准的实验室，配备了全自动时间分辨荧光免疫分析系统、染色体核型分析系统等世界先进水平仪器设备，建立了基于互联网的产前筛查与基因检测信息系统，对工作实行精细化管理，全过程质控。聘请了中科院杨焕明院士、国家重点遗传实验室功能室主任、湖南家辉遗传专科医院副院长龙志高教授担任技术顾问。拥有从事产前筛查、诊断、遗传咨询、实验检测等高级技术人员6名、中级技术人员8名。

为做好产前筛查、基因检测和诊断工作，济宁市严格实施技术培训，加强质量体系建设，实施月调度通报制度，市政府督查室专门组织两次督查，有效推进了工作进展。