读取大脑扫描结果的人工智能有望发现阿尔茨海默病基因

生物科研实验室

      机器学习方法检测阿尔茨海默病的准确率超过90%，这对临床医生和科学家开发治疗方法是一个潜在的福音。


      研究人员从成千上万人的基因组中筛选出与阿尔茨海默病有关的基因。但这些科学家面临着一个严重的障碍：很难确定这些人中哪些患有阿尔茨海默氏症。目前还没有万无一失的血液检测方法，而老年痴呆症的主要症状--痴呆症，也是由其他疾病引起的。早期阿尔茨海默氏症可能完全没有症状。
现在，研究人员开发出了基于人工智能（AI）的方法，可以提供帮助。其中一种算法能有效地对大量大脑图像进行分类，并挑选出包含阿尔茨海默氏症特征的图像。第二种机器学习方法可以识别大脑的重要结构特征--这种方法最终可以帮助科学家在大脑扫描中发现阿尔茨海默氏症的新迹象。
我们的目标是利用人们的大脑图像作为阿尔茨海默氏症的视觉 "生物标记"。将这种方法应用到包括医疗信息和基因数据的大型数据库（如英国生物库）中，可以让科学家们找出导至该疾病的基因。反过来，这项工作也有助于创建治疗方法和预测患病风险的模型。
洛杉矶南加州大学的神经科学家保罗-汤普森（Paul Thompson）说，将基因组学、大脑成像和人工智能结合起来，研究人员就能 "找到与基因组驱动因素密切相关的大脑指标"，他是这些算法开发工作的带头人。
11 月 4 日，汤普森等人在华盛顿特区举行的美国人类遗传学会年会上介绍了新的人工智能技术。

                                                                           数据丰富

         在过去的二十年里，数以千计的人接受了基因组测序和大脑扫描，这是建立大规模研究数据库工作的一部分。但是，信息洪流产生的速度超过了研究人员分析和解读信息的能力。
"纽约西奈山伊坎医学院的遗传学家艾莉森-戈特（Alison Goate）说："与 5-10 年前相比，如今我们的数据非常丰富，这正是人工智能（和机器学习）方法的优势所在。
2020 年，汤普森发起了 AI4AD 项目，这是一个由美国各地研究人员组成的联盟，旨在开发人工智能工具，以分析和整合与阿尔茨海默病有关的基因、成像和认知数据。作为该项目的一部分，研究人员创建了一个人工智能模型，并对数以万计的磁共振成像（MRI）脑部扫描进行了训练。这些图像之前由医生进行过审查，他们会挑出显示阿尔茨海默病证据的扫描图像。从这些图像中，人工智能工具了解到阿尔茨海默氏症患者和非患者的大脑是什么样的。

                                                                      自学算法

         在一项尚未通过同行评审的预印本中报告的试验中，人工智能分类器从大脑扫描中检测出阿尔茨海默氏症的准确率超过 90%。该联盟还使用类似的方法创建了一个分类器，能根据与认知能力下降和痴呆症相关的大脑特定病理变化，准确地将扫描结果分门别类。
德克萨斯大学休斯顿健康科学中心的数据科学家德贵-智（Degui Zhi）和他的同事们采取了不同的方法。汤普森和他的团队将人工智能模型的重点放在已知与阿尔茨海默氏症有关的大脑区域上，而智则希望该工具能够自我学习有助于诊断疾病的大脑结构特征。
          研究人员的人工智能工具查看了数千份大脑扫描结果，并选择了最能可靠地区分一个人和另一个人大脑的特征。Zhi说，这最大限度地降低了人类偏见影响算法的可能性。现在，Zhi 的团队正在使用该算法来识别最能区分阿尔茨海默氏症患者和非患者大脑扫描结果的特征。
休斯顿得克萨斯大学健康科学中心的数据科学家Degui Zhi和他的同事们采取了不同的方法。汤普森和他的团队将人工智能模型集中在已知与阿尔茨海默氏症有关的大脑区域，而志希望该工具能够自己学习大脑的结构特征，从而帮助诊断阿尔茨海默氏症。
          汤普森和智承认，人工智能模型的好坏取决于它们所训练的数据。对大脑进行扫描和基因组测序的个体缺乏种族和地域多样性，尤其是在英国生物库等数据库中，因此这项人工智能指导的研究结果可能并不适用于所有人。此外，Goate还说，关键是要证明人工智能模型的性能可以在其他数据库中复制，而且它们能显示出一致的结果。
波士顿马萨诸塞州总医院的神经遗传学家鲁道夫-坦兹说，这些生物标志物有朝一日可能会成为一套疾病风险评分的一部分，这套评分还将整合血液生物标志物和遗传学。他补充说，当所有这些数据结合在一起时，风险评分就会 "成倍地提高敏感性"，从而有望让人们在病情恶化前寻求早期治疗。
研究人员的人工智能工具审查了数千份大脑扫描图，并选择了最可靠的特征将一个人的大脑与另一个人的大脑区分开来。Zhi说，这最大限度地减少了人类偏见影响算法的可能性。现在，Zhi的团队正在使用该算法来识别最能区分患有和没有阿尔茨海默氏症的人的大脑扫描的特征。
汤普森说，阿尔茨海默氏症只是一个开始。他说，如果这种方法奏效，它还可以应用于其他在脑成像上有物理表现的疾病。