基因检测：医学价值凸显 但遭遇“准生证”难题

千姿百态

基因检测可预防癌症 成女士是宜昌一家企业的退休职工，今年56岁。因为被检查出患上了宫颈癌，9月初，她接受了3个多小时的宫颈癌根除手术，深受病痛折磨。 今年5月，好莱坞女星安吉丽娜·茱莉宣布，通过基因检测发现身上存在BRCA基因突变，这意味着她患乳腺癌的风险高达80%至90%。为预防癌变，她接受手术治疗，将患病风险降至最低。 同样是癌症，是主动检测预防，还是等病发后被动治疗？基因检测，为人们选择前者提供了可能。 所谓基因检测，是通过血液以及其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 研究表明，人体内总共约有3万多个基因，人类除外伤外的疾病都与基因相关，基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化，因而引起疾病。现已明确与单个基因缺陷有关的疾病达到千余种。 在美国，基因检测早已成为疾病预防的常规手段之一。据不完全统计，全美国共有1700余家机构提供基因检测服务，每年有数百万人进行检测。 安吉丽娜·茱莉所用的基因检测技术，成女士能不能用上？ 武汉华大基因公司宣称，在技术上，基因检测服务在我国已经成熟，民众花1000多元即可享受个体基因组检测服务。 医学伦理导致“准生证”难产 然而，基因检测服务仅仅是“技术上”的。 1999年，华大基因参与完成国际人类基因组计划“中国部分”，并借此建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，其测序能力及生物信息分析能力世界领先。 作为世界最大的基因研发机构，武汉华大基因表示，基因检测技术成熟，但从实验室成果转化为临床应用，中间有所脱节，基因检测认证迟迟不能完成。没有“身份证”，武汉华大基因的成果无法进入市场。 2011年，武汉华大基因联合武汉市相关部门，试水宫颈癌筛查项目。然而，因为该检测技术没有通过卫生部门认证，无法继续开展，只能躺在武汉华大基因的陈列室内。“市民只需花千元左右就能享受到这项成果，但前提是，它能通过认证。”武汉华大基因的工作人员惋惜地说。 技术成熟为何认证难？长江学者、湖北大学高等人文研究院院长江畅教授认为，基因检测技术一直存在医学伦理上的争议。大多数“能检测、无治疗”的基因检测结果，可能会给受检者带来极大的心理压力，这种压力甚至超过疾病风险本身。此外，江畅还担心，个人基因信息极具隐私性，一旦被泄露或公开，将对受检者产生不利影响，甚至造成基因歧视。“与基因检测技术的飞速进步相比，基因检测的伦理规范尚未有成熟经验可供借鉴，这也是国家层面对基因检测技术未有明确态度的原因。”江畅说。 期待武汉加快认证脚步 成女士遭遇的痛苦不在少数。 世界卫生组织报告显示，全球每年有50万宫颈癌新发病例，中国每年新发宫颈癌病例有10万，占全球病例的五分之一，每年有3万妇女死于宫颈癌。 宫颈癌是目前世界上唯一病因明确，可以及早发现并预防的癌症。世界卫生组织及国际癌症研究中心，均确认高危型HPV病毒持续感染是宫颈癌发生的主要病因。 而HPV基因分型检测灵敏度高，可以在细胞发生病变前提早发现病毒感染，因此，基因检测可以查处宫颈癌患病风险。而在乳腺癌、卵巢癌方面，通过检测出相关易感基因和突变基因，也可预知女性的患病风险，从而采取早防早治。“任何技术都有其固有缺陷、成长过程和发展规律，技术的完善需要时间，并不能因为有风险而完全拒绝。”基因技术专家建议，应紧跟技术发展节奏，加以规范和引导，武汉市可瞄准先进国家做法，实施与基因检测技术发达国家相接近的产业引导政策，特别在临床实验和资质认证等方面借鉴和引进国际产业技术标准。 认证并非没有“特区”。武汉华大基因公司介绍，深圳华大基因的宫颈癌基因检测技术日前在深圳已率先获得认证。如果在武汉的认证步伐也能快一点，成女士的女儿说，她很有兴趣尝试一下。 链接 基因体检的价值 随着基因检测技术的成熟，基因体检将逐渐普及，可以筛查出人体里隐藏的基因“ 地雷”，分析所含有各种疾病易感基因患病的风险度。 专家认为，基因体检至少具有三个方面的意义。 一是了解自身是否有家族性疾病的致病基因，以便及早发现、及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 二是正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应。基因体检根据每个人的基因情况，科学地指导患者使用药物的种类和剂量，把握最佳治疗时期。 三是提供健康风险管理的依据。目前很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使基因受损而产生疾病。若检测出某种疾病的风险，可以针对性地避开不良环境，真正做到预防疾病。