【知识科普】孕期检查之准妈妈的唐筛记

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01.唐筛是什么？

      唐筛，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目前，不少孕期准妈妈都会在产前按时做各种检查，此中一个必不可少的就是唐筛，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。通常，大夫也会建议孕妈妈们做这项检查，为的就是确保生产出一个健康可爱的小宝宝。一旦胎儿患有某种先天性疾病，对于整个家庭来说是一种巨大的负担，甚至是父母一辈子的负担，所以唐筛非常有必要。

02.什么是“唐氏儿”？

      患有唐氏综合征的胎儿（或婴儿，唐氏儿能够活到成年的非常少）俗称“唐氏儿”。唐氏综合征，又叫21三体综合征，就是多了一条21号染色体，是人类最常见的非整倍体染色体病。正常人有23对46条染色体，携带全部的遗传信息。当染色体发生病变的时候，比方说多了一条或者少了一条，缺失了一部分，或者两条染色体发生了易位等等，就可以表现为多系统多种表现的疾病。

03.唐筛准确吗？

      一般情况下，唐筛准确率为60%~70%，需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的几率有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。影响唐筛结果的因素主要有三种，一是由于各项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导至三项指标评估的危险率相差近10%，因此孕周的准确与否至关重要；二是母血标志物的测定方法多样，不同方法学有差异；三是体重对各血清标记物均有影响应予以校正。

04.唐筛有哪些项目呢？

       目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（UE3）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（UE3）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）三者常被用于联合检测。

      1、AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。

      2、HCG是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，是由α和β二聚体的糖蛋白组成的。人绒毛膜促性腺激素(HCG)αβ，由合体滋养细胞合成。现认为是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。

      3、UE3即雌三醇，是经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中UE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清UE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。

结语

      唐氏筛查结果高风险的孕妇不用过度紧张，而应再做进一步的检查确诊结果。低风险的孕妇也应坚持产检，在结果存疑时，选择更精确的手段筛查也是很有必要的。

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