近日,美国面市了一种能识别与大肠癌相关的DNA变异的分子血液检验。这款新检验产品是基于Septin9基因的DNA甲基化,主要设计用途主要是辅助检测大肠癌,但因为筛查率低,所以能在早期被诊断出来的病例只有40%。 德国法兰克福的Epigenomics公司(www.epigenomics.com)发现了Septin9是一种专与大肠癌相关的生物标记物。Epigenomics公司研究了大肠癌确诊患者和健康对照者的约3,000份的样本,并发表了六篇以上同行评审的论文。研究表明了血浆中甲基化的Septin9代表着大肠癌几率的增大。 目前,Epigenomics公司正在与美国第一家提供实验室开发Septin9生物标记物检验的商业实验室—Quest诊断公司(Madison, NJ, USA; www.questdiagnostics.com),以及其它组织合作资助一项名为PRESEPT的多中心临床研究。该研究通过筛查未诊断出大肠癌且符合筛查指南条件的人,评估用Septin9生物标记物筛查大肠癌的性能。 Quest诊断公司高级副总裁兼首席医务官Jon R. Cohen大夫说:“因为许多病人发现现有的检验和手术会造成创伤,或者引起他们的不快,所以早期的检测率非常低。我们的ColoVantage大肠癌检验基于Septin9,临床上尚未确证为筛查检验。不过,它可以作为现有检查的辅助手段,同时也能促进对以前抗拒检验的患者进行进一步评估。”通过多项研究,ColoVantage已被确证,其总体灵敏度为70%,特异性为89%。ColoVantage已成功检测出所有阶段的癌症。因此,甲基化Septin9检验结果为阳性的患者应该进一步评估是否有大肠癌。
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