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[肿瘤检测] 基因检测对于肿瘤治疗有哪些意义?

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发表于 2018-2-2 20:03 | 显示全部楼层 |阅读模式

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癌症是一大类疾病的总称,其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下,我们体内的细胞会增长、分化和死亡,但癌症细胞只增长和分化,并不死亡,这种细胞的永生导至了失控,身体无法承受而走向死亡,总的来说,癌症早诊断、早治疗是关键。
问题一:既然癌细胞疯长是因为基因变异,那么,癌症是遗传的吗?
如果回答是,赖投胎。
如果回答不是,赖自己。
对这个问题的回答:只有很少一部分癌症,大约5%到10%是遗传的。
大多数癌症,大约60%的样子,是偶发性的。导至这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的,而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌,是因为日晒的缘故,宫颈癌是因为HPV感染造成的,肺癌是吸烟导至的等等,还有许多偶然的机会导至的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异,但检测出来变异了,只和本人有关,和家族的其他成员无关。
遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女,这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症,而且往往多于一个变异才可能导至癌症的出现,但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的,区别是遗传性癌症的基因变异是先天的,偶发性癌症的变异是后天的。
就上面两种情况,偶发癌的预防效果很难说,采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症,只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。而对于遗传性癌症,则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性,其效益通常会高得多。
问题二:是不是有必要去做一次基因检测,看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因?
携带基因变异,并不表明肯定会得癌症,这取决于几个因素。
每个人大部分基因都有两个拷贝,一个得自父亲,一个得自母亲。这样就有两种情况,染 色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时,只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话,只能当父母都有这样的基因才能影响子女。
如果父母都是携带者的话,生出受影响的孩子几率是有25%,生出完全不受影响的孩子的几率也是25%,生出携带者的几率是50%,所以受影响是小概率。
还有一种情况是X连锁隐性遗传,男子只有一个X染色体拷贝,是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝,如果其中一个是致癌变异基因的话,并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话,这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率,女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%,子女成为正常人的几率是50%。
因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌,因为有些癌症基因只在某些人身上起作用,还有在成长过程中癌症基因的表达,所以因人而异。
问题三:那么,什么人值得做癌症基因检测?
1、此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。
2、检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。
3、检测结果有助于此人将来的医疗照顾。
专家建议,上述三条都满足时,值得做癌症基因检测。
值得一提的是,上面说的第一条,有以下几种情况:
1、年纪轻轻被诊断出癌症。
2、同一个人患几种不同的癌症。
3、如果有一对器官的话,都长了癌症,比如双肾、双乳。
4、几位近亲得了同样的癌症,比如母女、姐妹同患乳腺癌。
5、很罕见的情况,比如男人得乳腺癌。
6、一些相关的出生缺陷。
7、属于某个遗传性癌症高发人群或种族。
上面说的可以是本人,也可以是家族。
是否值得,应该咨询专家,就是遗传咨询,如果真的值得做,不仅自己做,也要动用亲属做,这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因,就知道家里女性都做一下。不管怎样说,目前发现50多种遗传性癌症,其中大多是致癌性很强的显性遗传。
问题四:拿到基因检测的结果以后我该怎么办?
而基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性,有还是没有这么简单,会有下面几种结果:阳性、阴性,真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。
拿到阳性结果,肯定是个准信,问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母,要从年轻的时候开始定期检查,尤其是专项检查,力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。
如果已经查出癌症了,基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果,先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异,本人没有的话,就是真阴性,说明本人患癌症的几率和平常人一样。
如果有很强的患癌家族史,但查不到致癌基因变异,叫做不提供信息的阴性,很难说是查不出来还是真没有,这种情况就让人踏实不下了。
假阴性容易理解,技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。

来源:宏雅荣邦及搜狐新闻网

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