大趋势 | 精准医疗时代的呼唤

纳兰烙烙

精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步、生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。近期，英国首席医疗官萨利 · 戴维斯女士发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受 DNA 测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。而通过对患者血液或者唾液进行DNA测试，就可以更有针对性的进行疾病的判断与治疗，这不仅能够提高治疗效果，而可以节约时间和成本。可以说，这份报告 “具有里程碑意义”。

多国纷纷布局精准医疗

生物技术的飞速发展以及基因检测成本的大幅度降低，为精准医疗的普及创造了良好的条件。近年来，全球多个国家纷纷启动精准医疗计划，在医学发展的前沿占据一席之地。

1英国

2012年12月，英国政府宣布启动针对癌症和罕见病患者的英国10万人基因组计划，2015年年底，英国政府宣布将在未来再追加3.75亿美元的经费用于该计划。2016年6月，英国政府宣布已经完成了9892个基因组测序工作。

2美国

美国前总统奥巴马于2015年1月20日在白宫的国情咨询中宣布拟投资2.5亿美元启动精准医疗计划（Precision Medicine Initiative）。根据该计划，美国将搜集100万人的个人健康信息并测得他们的基因组序列。

3澳大利亚

澳大利亚首相Malcolm Turnbull于2016年5月宣布了零儿童癌症计划（Zero Childhood Cancer Initiative）。该计划旨利用基因组技术为目前无法治愈的儿童癌症提供个体化治疗策略。该计划将以澳大利亚儿童癌症研究所和悉尼儿童医院为依托，由澳大利亚联邦政府投资2000万澳元（约1亿人民币）开展。

基因检测对癌症诊治的积极意义

癌症的产生原因十分复杂，它的演进与基因突变的累积有着极为密切的关系，而且癌症的基因组非常复杂，每个癌症病人的情况也不尽相同，具有异质性的特点，不同患者中会有不同的基因发生突变。因此在制定治疗方案时需要充分考虑患者的实际情况，通过先进的基因检测技术，采取有针对性个性化的精准医疗手段，提高治疗疾病的综合效益。

液体活检是近年来生物医学行业非常热门的领域之一。采用高强度测序从血液中的循环肿瘤DNA上检出癌症，预示着早期癌症检出的未来检测方向。在2017美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，研究者们就发现液体活检ctDNA检测技术在PD-1免疫治疗过程中的一项新的应用。

而在最近一项关于乳腺癌基因检测的研究中发现，半数以上的早期患者可以在手术后免除化学疗法，因为他们的 DNA 检测显示，癌变复发的几率非常低。另外，约5%-10%的乳腺癌是家族性的，BRCA1和BRCA2基因胚系突变是遗传性乳腺癌最常见的病因，通过基因检测可以发现潜在的疾病风险，防患于未然。

此外，基因检测对于癌症患者用药、治疗情况追踪、康复情况等多方面都有很好的辅助作用。以前列腺癌和乳腺癌为例，越来越多科学家发现，通过遗传学对肿瘤进行分类，对制定后续治疗方案很有帮助。

中国基因检测产业蓬勃发展

随着国家政策的逐步放开及技术的不断突破，我国基因检测产业蓬勃发展。数据显示，当下我国基因检测产业已经进入发展的黄金时期，仅 2016 年，我国基因检测产业的市场规模就将近 60 亿元；预计到 2020 年，更有望突破百亿。

中源协和在基因检测领域深耕细作，产业范围目前覆盖了上游的基因检测相关的仪器与试剂的开发，中游的基因检测服务项目覆盖从产前至中老年全年龄段的临床类及预警类基因检测服务，下游消费群体方面包括患者、体检人群、药厂及科研机构，成功完成全产业链布局，让每一个人都可以体验到基因科技给生活带来的点滴变化。

在可预见的未来，基因检测相关产业将在以下三大领域取得突破性进展： 应用于生殖健康，显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础；基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。

（部分来源于：bio360、生物探索、搜狐新闻）