NGS被FDA批准为肿瘤检测伴随诊断！

纳兰烙烙 · 发表于 2017-12-6 23:47

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作者：王一树来源：王一树

里程碑！大事件！见证历史！FDA批准了Foundation Medicine公司的324个基因检测，2个基因标签的FoundationOne CDx（F1CDx）平台作为实体瘤伴随诊断。

NGS平台获批伴随诊断

昨天，美国FDA宣布批准了FoundationMedicine的FoundationOneCDx（ F1CDx）为伴随诊断，只是一款二代测序（NGS）的体外诊断（IVD）平台，可以针对所有实体瘤进行检测，观察324个基因的突变及2个基因标签的特征。同时，美国CMS通过对其进行医保覆盖。（画外音：厉害了！）

该平台通过对实体瘤患者组织标本的DNA测序来确定基因突变与基因改变，F1CDx能检测患者实体瘤中的324个基因突变（4种突变类型：碱基替换，重排，插入或删除），同时还能报告特定的分子变化（微卫星不稳定状态与肿瘤突变负荷TMB）。F1CDx进行过验证性研究表明其准确率高达94.6%。

此次FDA的批准是一个里程碑，不仅仅是FoundationMedicine公司而言，甚至对于整个行业及肿瘤的精准治疗都是一个里程碑！它不仅可以帮助医生找到患者可能从那种治疗获益，还能帮助日后的研究更高效的进行筛选。

为啥是里程碑大突破？

和既往的FDA批准的伴随诊断（CDx）相比，既往的检测是一种检测一个靶点选择一类药物，而F1CDx则对更大量的基因突变提供了精准的信息来帮助到患者的临床管理。此外，在非小细胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、以及卵巢癌患者里，它还能找出哪些患者可以从FDA已批准的15种靶向疗法中受益。这将帮助医生一次检测观察到所有信息，无需重复活检或检测。

借用一句广告词：五大问题，一个对策，全部搞定！

问题1：有限的临床肿瘤标本如何最优化？

- 如今一次标本检测检出324个基因和两种标签，实现对珍贵的组织标本检测准确度最优化。

问题2：实体瘤临床相关基因众多

- 拿非小细胞肺癌举例已经有8个靶点11种药物获批，同时不断增多的额靶向治疗药物需要全面了解八点情况。

问题3：许多标本的低纯度肿瘤需要高精度的检测

- 对于验证性好的平台，一次检测可以解决此问题。

问题4：来源不同的肿瘤如何进行诊断？

- 当遇到双原发部位肿瘤或不明原发灶肿瘤时，这是一个非常科学及性价比高的选择。

问题5：临床研究中多种靶点检测统一检测标准帮助患者分组

- 著名的雨伞研究“Lung-MAP”就运用了FoundationOne的平台

美国FDA局长Scott Gottlieb博士说到这将为患者更快带来突破性的诊断方法，帮助医生决定癌症治疗方案，改善预后，降低医疗成本。”

美国FDA医疗设备和放射健康中心（CDRH）的Jeffrey Shuren博士说道：““F1CDx能帮助癌症患者与医生无需进行多次侵入性测试，就能获得更多信息来进行治疗决策。之前的检测需要提取肿瘤样本很多次，才能决定能否进行单药治疗，或是参与临床试验。而现在，通过一次检测，患者和医生能评估多种疾病管理方案。”

IVD的不同级别

今年11月中旬，我们看到了FDA批准了MSKCC的的二代测序平台被FDA批准作为肿瘤检测的补充诊断。该平台可以检测468个基因突变，及其他分子变化。这可以说是一次重要事件，但为啥不像今天Foundation Medicine的平台作为伴随诊断一样是里程碑？我们再来学习一下IVD（体外诊断）的两种级别：

其中伴随诊断（CDx）是对于接受相应的药物治疗必须进行的检测，也就是金标准！而补充诊断则对于接受响应药物治疗不是必须的检测，但可以提供治疗的相关信息。

一图读懂两者差别：