首款突破性体外诊断测试获批，"一药一检测"将成历史

纳兰烙烙

近日，美国FDA正式批准Foundation Medicine生物公司qixia肿瘤基因检测盒Foundation One CDx（F1CDx）。

    除了可检测324个基因中的遗传变异外，还可在任何类型的实体瘤中获取两种基因组特征--微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)。

    作为首款获得突破性认定的癌症NGS（二代基因测序）体外诊断(IVD)多癌种伴随诊断基因检测平台，F1CDx在临床表现上，无论是相较11月中旬刚获批的癌症基因检测平台“MSK-IMPACT”，还是早前的伴随诊断产品，功能和作用覆盖范围都更加广泛：

    1、此前常用的伴随诊断产品通常是和某种新药一同获批的，虽然精准，但只能“一对一”服务于某种特定的新药。而如今，F1CDx则可对实体瘤中的多种不同突变信息进行检测，在更大程度上帮助癌症患者进行临床诊断和治疗。

    2、F1CDx还能用于药物的筛选，可在非小细胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、以及卵巢癌五类肿瘤患者中，找出其中哪些患者可以从FDA已批准的15种靶向疗法中受益。Foundation Medicine公司表示，F1CDx可以帮助其中超1/3的晚期患者找到适合的疗法。

    3、真正意义上改变了之前“一药一检测”的模式。通过F1CDx，只需要进行一次简单的检测，患者及医生便可获得广泛的肿瘤信息，从而评估出合适的治疗策略。

    4、FDA通过评估比较，显示F1CDx能够准确检测出突变类型（置换、缺失、插入），且总体准确率达到94.6%。

    其实，早在上个世纪70年代基因工程兴起后，研究人员就已经知道癌症作为一种基因病，治疗的关键在于全面的基因组分析。而基因检测和分析，离不开先进的分子诊断技术。它可在很大程度上帮助医生更好地确定哪些治疗方法对病人最有效，为那些与癌症抗争的患者带去新的治疗选择和希望。

    2007年，林先生体检时发现肺部结节，入院经相关检查确诊为“非小细胞肺癌”。手术切除加上术后中西医调治后，情况好转出院。但2015年，林先生复查时发现颅内多发转移，在相继接受了手术、伽马刀、及多种放化疗方案治疗后，病情未能得到有效控制。

    为寻求后续有效治疗方案，林先生通过当地三甲医院“好医友中美远程会诊平台”与美国肺癌专家Dr.David Berz(大卫.贝茨博士)进行了远程视频会诊。

    会诊中，Dr.Berz建议林先生尽快行二代基因检测，以便根据基因突变信息确定相应的靶向药物进行精准治疗。

    同时，若基因检测发现PD-L1过度表达，还可考虑相应的靶向联合免疫治疗。

    会诊结束后，林先生按照Dr.Berz建议，第一时间将组织标本送到美国行二代基因检测，两周后就拿到了基因检测报告。Dr.Berz根据基因检测结果为患者制定了结合靶向治疗及免疫疗法的个性化综合治疗方案，目前病情已控制稳定。

    好医友医疗总监Joy Xu指出，近年来，二代基因检测的临床应用，已为无数癌症患者带来了新的治疗选择和希望。随着F1CDx的获批上市，我们也期待它能更为高效地帮助更多癌症患者获取基因信息，辅助医生制定个性化精准治疗方案，最终改善治疗效果，并降低医疗成本。

    来源：好医友