新生儿全基因组测序！你做好准备了吗？

检验医师

当你刚生小孩时，护士或者会取走小孩一点血液，并交给实验室进行一系列检测。但是多数情况下你几乎不会得到任何检测结果，因为你的小孩通常足够幸运不会患罕见疾病，如囊胞性纤维症、镰刀型细胞贫血症等。而你作为父母，甚至可能都记不得听说过新生儿筛查这件事。

美国大多数州都要求进行新生儿筛查，除非父母拒绝或者由于宗教或其他因素不能进行检测。父母通常都会接受新生儿筛查，因为筛查只针对一小部分重大疾病，而一旦在早期诊断出来就很可能消除疾病的伤害甚至拯救孩子的生命。但是现在科学家们已经开发出了全基因组测序的方法，如果政府开始使用这些方法去检测新生儿的健康状况将会发生什么？这将怎样发挥作用？父母又应该得到什么信息？不应该得到什么信息呢？

为了解决这些问题，美国NIH资助了一个由多家机构研究人员及医生组成的团队（NSIGHT），这个团队与新生儿父母一起进行新生儿基因测序的探讨，尝试寻找信息完善这项新技术的使用指南，确定如何将这项技术更有效地应用于新生儿筛查或护理，他们的研究成果最近发表在《Pediatrics》上。

“如何确定父母应该知道的信息很重要，他们应该知道孩子是否健康，但是又不能让他们知道太多，以防止他们从基因水平干预孩子的正常成长及发展。”北卡罗莱纳大学医学院副教授Jonathan Berg说道，他是这项研究的通讯作者。“这是我们这个时代一个最主要的生物伦理问题：我们应该在哪种层次保护孩子们自己做决定的权利？一些人认为新技术已经让这个概念过时了，一些人认为这会干预孩子的自主权，甚至父母还可能伤害孩子。”

一个很鲜明的例子就是亨廷顿疾病。有些孩子携带可能致病的基因缺陷，但是直到成年孩子都不会有症状，父母是否应该知道这些？那些在幼年期就会发病的神经退行性疾病又如何处理？如果早期干预可能有帮助，但是孩子可能到成年都不会发病又该怎么处理？

不管人们怎么想，Berg说道：“技术驱使我们对这些过程作出决策。”基因组测序的成本已经降低了很多，这意味着国家公共卫生系统和医学界需要在不久的将来找到这些问题的解决办法。通过NIH的资助NSIGHT团队中的研究人员和医生正在做一些基础性工作，主要涉及以下三个方面：

诊断：使用基因测序找到可能导至新生儿进ICU的先天畸形或者遗传疾病的特定致病基因；

预防：使用基因测序筛查健康新生儿可能患上的可预防或者可治疗的疾病；

预测：对新生儿进行全基因组测序，作为终生护理的初始数据。

目前，NISIGHT的医生和研究人员正在咨询已经或者即将成为父母的人群，以找到他们对针对各种目的的基因检测的担忧和看法。

“我们正在了解什么时间是接触父母的最佳时间。”Berg说道，“很明显，我们不能在孩子一出生就对这些刚刚为人父母的人说‘我们想和你们谈一下关于你们小孩基因组测序的事情’。我们正在了解父母需要哪些信息和资源，如遗传咨询。我们也正在考虑如何在美国缺乏遗传咨询师的情况下实施遗传咨询。我们不可能让每对夫妻都坐下来和遗传咨询师交流，但是我们也许可以让他们进行在线咨询。”

这个基于波士顿的NSIGHT项目由布莱根妇女医院遗传系Robert Green博士、波士顿儿童医院曼顿孤儿疾病研究中心和哈佛医学院教授Alan Beggs博士一起领导，他们都是这篇文章的共同作者。

“仅仅是将这些人员和资源聚集在一起设计这个复杂的项目就已经是一个宏伟的项目了，就像我们的文章中所说的一样。”Green说道，他还是哈佛医学院和博德研究所的医生兼科学家。“但是找到严格评估这些新技术的临床使用的方法或标准非常重要，这样我们才能负责任地回答这些父母的问题，这也是NSIGHT所有项目的关注点。”

Beggs补充道，“基因测序是一项新技术，过程非常复杂，同时结果还有一定的不确定性。因此这些研究将在短期内帮助我们确定如何恰当使用基因测序，将有助于我们确定如何将正确的信息以恰当的方式交给孩子的父母及医生。”

Berg解释道，他们的团队发现尽管许多父母对他们的新生儿基因测序不感兴趣，但是也有不少父母想知道孩子的基因信息。“也许最好的方式就是集中精力做好我们的基因咨询工作。”

“至少这是底线，”Berg补充道，“我们希望我们从这些研究中获得的信息将帮助我们确定如何在未来更好地进行新生儿基因组测序。

来源：转化医学网