2017年基因领域8大趋势！（数据整合、新生儿筛查、遗传病治疗、无创癌症筛查......)

千姿百态

随着人类基因组计划的完成，基因科技得到了迅猛发展。高通量测序技术的广泛应用，进一步推进了个性化医疗的进程。近日，GEN网站盘点了2017年基因组研究的7大趋势，包含了将基因组数据转化到临床应用中、药物基因组研究、非侵入性癌症筛查等。

基因组学研究是应对未来全球医疗挑战的关键。在过去的几年中，基因检测成本呈直线下降，测序技术的进步也使个人基因组测序变得经济可行。基因组学技术的显著发展，包括药物基因组学、直接面向消费者的基因组学、可穿戴式数据采集设备等带来了海量数据。利用内存计算技术，科学家们能够以创新的方式来分析和使用基因组数据，给医疗健康行业带来了变革。

一些科技进步正悄然发生着。例如，基于ctDNA检测的液体活检技术的兴起，推进了无创性癌症早期诊断的进程；革命性基因编辑技术如CRISPR-Cas9或许能很快地实现基因修正以治疗罕见的遗传性疾病。

2017年，大量的大型基因组项目正在进行或即将进行。关于基因组研究，测序只是小小一部分！本文为2017年将给医疗保健和生命科学领域带来变革的7大基因组学研究趋势。

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将基因组数据整合到临床工作中



为了缩小数据解释与临床诊断、治疗之间的差距，目前医疗保健和研究界正致力于将基因组数据整合到临床工作流程中。如今，基于基因组学的临床护理仍处在初期阶段。虽然一些主要的临床中心，如斯坦福医学中心以及许多癌症研究中心都使用基因组数据来进行个性化治疗，但基因组学数据并未在大范围的诊所中广泛使用。

这将是2017年发生变化的领域之一。基因检测的高调例子——安吉丽娜朱莉提高了医生和患者的意识。朱莉因携带BRCA基因突变最后选择了预防性双侧乳房切除术。根据Genetics in Medicine杂志上的研究，女性BRCA1或BRCA2基因中的任何一个发生突变，患乳腺癌的风险比正常人高5倍，患卵巢癌的风险要高出10到30倍。

随着遗传与疾病风险的关联性越来越为人所知，遗传数据也将被整合到临床工作流程和系统中。2017年，数据缺口的填补即将开始，与治疗相关的数据将能够无缝地被利用。例如，医生在给患者开特效药时，如果患者存在某种特定的遗传变异，医生会收到警告或警示，以免患者在使用药物时出现不必要的副作用。

2
蓬勃高涨的药物基因组学研究

2017年，另一个会加速变化的领域为药物基因组学。长期以来医生在开处方药时就明白，药物代谢往往因人而已。药物基因组学聚焦于遗传变异如何影响个体对药物反应的研究，也是基因组学如何与临床决策相关的典型研究。

研究人员已经确定了几百个与药物代谢相关的基因，并且正在确定更多的基因。2017年，越来越多的公司将从事与代谢相关的基因检测，未来这种检测的成本将会继续下降。

美国临床药物遗传学实施协作组（CPIC）发布了针对某些遗传变异个体的指导方针。利用一种相对便宜的检测——基于基因组的药物代谢检测（200美元到500美元），医生可以确定个体对特定药物的代谢速率，包括艾滋病治疗药物和癌症治疗药物等。

这种检测能够在医生开处方药之前提供关键的信息。例如，服用Abacavir 药物的艾滋病患者可能会出现严重甚至导至死亡的过敏反应。如果患者存在 HLA-B*5701基因突变，那么发生过敏的风险会更高。

随着药物基因组学检测的发展，医生无需使用同种标准来给不同患者开药，可以根据患者的特定因素，包括年龄、性别、种族和基因组等信息来配最佳的处方药物。量身定制的药物治疗也有助于减少资源浪费和不良医疗事件，使治疗更加有效。

3
先进的基因编辑技术治疗遗传病



精确而便宜的CRISPR-Cas9技术，是一种革命性的基因编辑技术，目前已经传遍全球生物技术实验室和生物技术创业界。从创造更好的农业食物到纠正人类基因组中的特定突变，它有着巨大的潜力。CRISPR技术使科学家能够在实验室中精准和有效率地进行基因组编辑。利用这种技术，科学家已经在实验室中创造出了具有针对性的猴子，并阻止了HIV感染人体细胞。中国科学家宣布，他们已经将该技术应用到无法存活的人体胚胎中，正努力挖掘CRISPR治疗遗传病的潜力。

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非侵入性癌症筛查

2017年，另一个与疾病斗争的关键工具是液体活检。死亡的癌细胞会释放少量DNA到患者血液中，基于ctDNA的液体活检使癌症早期检测成为可能。在中国，研究者们正在开展大量的研究，试图证明DNA分析可以作为肝肿瘤和鼻咽癌等疾病的筛查检测。

我们希望，未来液体活检可以替代成像技术和侵入性组织活检，用来指导癌症治疗，甚至还可以用来诊断成像技术未能识别的肿瘤。与全基因组检测相比，液体活检能检测到特定的亚型，也被证明对癌症治疗决策有着很大的影响，能提供疾病早期线索以及预测疾病是否会扩散等。

5
直接面向消费的基因检测越来越多（Direct-to-Consumer Genetics，DTC）

虽然医生越来越多地参与到基因检测中，消费者的主观意识也越来越发挥作用，但市场中也出现越来越多的DTC公司。例如，23andMe提供直接面向消费者的基因检测服务，让消费者能够探讨基因的组成。该公司提供了包括65份在线报告的检测服务，囊括了祖源检测、人格特质检测（口感、气味、秃顶）以及携带者筛查（囊性纤维化、镰状细胞性贫血、遗传性耳聋）。对于携带者筛查，该公司推荐遗传顾问以帮助消费者更好地了解基因检测及其结果。

一些新的DTC公司并不都针对疾病。例如，Ancestry.com公司主要是基于唾液DNA检测来揭示消费者的名族融合情况，使患者了解自己的祖先血统。该公司称已拥有世界上最大的消费者DNA数据库，存储了200万人的数据信息。

6
新生儿遗传筛查项目增多

在未来10年，每个婴儿都有望拥有自己的基因组序列信息，并与电子病历和其他数据一起储存，这是极有可能的实现的。在短期内，产前基因筛查项目将继续增多。准妈妈可以更容易地接受无创产前基因检测，以判断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。

在未来5到10年，我们将有望看到新生儿筛查项目中覆盖药物基因组学检测。了解婴儿对哪些药物发生代谢作用，儿科医生才能做出基于个人基因组数据的、更明智的医疗决策。这些基因组数据可以跟随新生儿的医疗记录贯穿整个生命周期，给个体带来更多更积极的保健预防。

7
新数据流的整合



新的数据流包括可穿戴设备数据、基因组学数据（蛋白质组学和代谢组学）和临床数据。新数据流的整合能够提供更好的患者健康图谱。一旦这类数据被整合到临床工作流程和医生的仪表板中，它会对疾病管理产生重大的影响，特别是对慢性疾病而言。

除了传统的临床数据，移动APP和家庭生物识别设备产生的数据流，能够帮助医生监测高风险人群，延缓慢性疾病的发作，如糖尿病等。虽然一些方法能直接收集数据，而另一些方法间接地捕获数据，但目标都是协助改善患者的健康。

8
更有针对性的个性化医疗保健

随着基因组产生的数据越来越庞大，研究人员、医生、甚至消费者都将能更好地了解健康和疾病的遗传倾向。基因编辑工具、可穿戴设备以及药物基因组学产生的数据流、消费者驱动的基因组学均以提高人口健康为目标。通过数据分析，医学界将能够利用大量的DNA数据来实现精准治疗，最终改善数百万人的生活。

参考资料：

A Look Ahead: Seven Trends Shaping Genomics in 2017 and Beyond

来源：生物探索