今日(12月3日)药明康德qixia的明码生物科技正式对外发布无创孕前基因筛查产品——“福码”(FamilyCODE)。 据介绍,“福码”旨在全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者。“福码”可一次性检测135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病(涉及77种遗传性代谢病、15种遗传性血液免疫病、12种遗传性神经肌肉病、8种遗传性视力听力障碍、4种遗传性泌尿系统疾病、19种多系统综合征及其他遗传病等)。 “福码”使用通过美国FDA认证的唾液采集器,自主采集样本,并在国内首家通过CLIA和CAP双重国际权威认证的基因测序实验室进行检测。随后专业解读团队将为“福码”提供精准且易懂的检测报告,并携手权威的遗传咨询团队共同为用户提供专业的优生建议,帮助育龄人群科学备孕。 隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点,大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量,而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。 “对中国来说,单基因性疾病的携带者筛查是一件非常重要的事情,虽然每一种单基因遗传性疾病的发生率没这么高,但是综合考虑,实际数量是不低的,”上海市第一妇婴保健院院长段涛教授说道,“携带者筛查在国外很多地方已经成为了一个常规推荐的检查项目,而在中国才刚刚开始,我们希望这新的开始能够引起大家足够的重视”。 “相信‘福码’这款无创孕前基因筛查产品能帮助中国的育龄人群有效降低新生儿缺陷,让宝宝更健康,家庭更幸福。”药明康德董事长兼首席执行官李革博士表示。 来源:医谷
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